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基因变异是研究人类多样性的关键，因为进化实际上是由基因变异引起的。通俗地说，所谓的进化，就是指一个物种的基因组成随时间的流逝而变化。因此，为确定个体与个体之间的联系是否紧密，或者说他们是否属于同一物种，很重要的是要了解他们的基因。如果基因相同，那么他们无疑为同一物种。自然人类学的研究，迫切需要收集同一遗传模式里的变化特征―我们称之为多态性。“多态性”一词来源于希腊语“多种形态”，对所收集到的特征进行分类，这就是对人类多样性的研究。当时人们已经掌握了一些基因的多态性，特别是像在血友病等疾病患者的基因中，但是，引起疾病的多态性由于数量太少无法进行分类。总之，多态性是关键所在。
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1901年，卡尔•兰德斯泰纳[卡尔•兰德斯泰纳奥地利著名医学家。他因发现A、B、O、AB4种血型中的前3种，于1930年获得诺贝尔医学及生理学奖。]将不同人的血液相混合后，发现了一个有趣的现象：有时它们相互凝聚，形成大的血块，这一凝聚反映有遗传性，它成为人类生物化学多样性的第一个实证。这个实验的结果确定了人类具有不同的血型，现在，世界各地的医院都会在输血前进行血型检查。如果你的医生说你是A型血，他告诉你的正是一个世纪前兰德斯泰纳给血型多态性的命名。
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在兰德斯泰纳发现的基础上，第一次世界大战期间，瑞士人赫兹费尔德夫妇在萨洛尼卡开始化验士兵的血型。1919年，他们发现在不同的人群之间，都有较大比例的不同血型，这是首次对人类基因多样性的全面研究。赫兹费尔德夫妇甚至提出这样的理论：A型血和B型血是“纯粹”的原始部落的血型，最早的原始部落要么全部人口为A型血，要么全部为B型血。这些“纯粹”的部落在迁徙中相互融合，因此A型血和B型血混合在一起。他们没有解释清楚这两个部落是如何出现的，只是推测A型血部落最早起源于北欧，B型血部落有可能起源于印度，似乎现代人是由两个独立的部落分别进化而来的。
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20世纪30年代，美国人布赖恩特和英国人莫瑞特在赫兹费尔德夫妇的研究基础上，开始在全世界范围内检验血液类型。以后的30年，他们和同事们共同从数百个人群中选择数千人做血型检查，包括生者和死者。布赖恩特和他的妻子(像赫兹费尔德夫妇一样，他们是另一对共同从事基因研究的夫妻)甚至检查了在美国和埃及的木乃伊，确定了远古A、B、O血型多态性。1954年，莫瑞特发表了《人类血液的分布》，将大量积累的血型数据汇总在一起，这是第一部全面的关于人类生物化学多样性的专著。很快，这本书成了进行人类基因检测的标准样本，它标志着对人类基因的研究进入了新时期。
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赫兹费尔德夫妇清楚地意识到，他们对血型数据的研究会为有种族色彩的人种分类提供依据，这一分类由于近代的大量移民而有所淡化。此后卡尔顿·库恩也引用他们的研究成果作为他提出的亚种理论的证据，但是没有人对基因数据进行检测，以确定基因是否支持这种人种划分方式。直到1972年，一个遗传学家才开始进行了这方面的研究。有趣的是，他的主要研究方向不是人类，而是果蝇。
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利用莫瑞特他们收集的数据，后来成为芝加哥大学教授的理查德·莱旺廷进行了一项研究。当时他所做的这项研究似乎是微不足道的：人类的基因变异，在一个群体内以及群体与群体之间的关系如何，在人种与人种之间，是否有明显的基因差异?他试图为这个问题找到一个客观的答案，换句话说，他试图用实验证明列纳沃斯和库恩关于亚种的理论。如果能够证明人种与人种之间在基因图谱上有重大的区别，那么他们的理论肯定是正确的。
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莱旺廷这样写道：
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写这篇文章，是应刚创刊的《生物进化》杂志的约稿。我一直在思考关于人类多样性的问题，不仅是在人群基因的范围内思考，而且把它放在生态学的范畴之内。我习惯于在火车、汽车上写作。因为要完成这篇文章，所以坐长途车去印第安那州的伯明顿前，我带上了英瑞特的书和rums表(一种计算差的数学表)。
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正是在这次旅行中，对人类基因的一个里程碑式的研究开始了。莱旺廷应用了生物地理学(研究动物和植物的地理分布)这门新学科的研究模式，因为他试图从地理的区分上定义人种，这与生物地理学有相似之处。事实上，因为无法确定如何客观地为“人种”下定义，他决定从地理学的角度这样定义人种：高加索人(西欧亚大陆)、非洲黑人(非洲撒哈拉沙漠)、蒙古人(东亚）、南亚土著人（南印度）、美洲印第安人（美洲）、大洋洲和澳大利亚土著人。
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他的研究结果令人吃惊：85%的基因变异是人类共有的，只有约8%的不同可作为划分“人种”的依据，也就是说，人种与人种之间在遗传上的差别只有8%。这是一个革命性的结果，它告诉我们应当把有关亚种的理论扔进垃圾箱。莱旺廷这样写道：
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诚实地说，这一结果出乎我的意料，这是实情。如果这算是偏见的话，那我的偏见是我认为不同的人群差别很大。一些事实也确实加深了这一印象，比如，有一年我和我妻子在埃及的勒克尔旅行，数年前那里就挤满了游客。在一个大厅里，一个人过来和我妻子交谈，他似乎认识我妻子。我妻子反复说：“时不起，先生，你认错人了。”他才说：“对不起，夫人，你们看起来都是一个模样。”那件事对我有很大的影响―他们与我们完全不同，而我们彼此十分相像。
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但统计数字说明了一切。以后30年间，许多新的研究结果再次证实了这一事实。遗传学家们一直在争论区别不同人群的基因变异的比例究竟有多少，是8%还是7%还是略多或略少。但一个不争的事实是一个小数量的人群同样具有人类遗传多样性总数的85%。莱旺廷举了这样一个例子：如果爆发核战争，地球上只有肯尼亚的吉库尤人能幸存下来，因为这个民族仍然保存着人这个种系85%的基因变异。这是对种族主义的“科学”理论的强劲反驳，它也肯定了达尔文1830年对人类多样性的论述。正如这一章的标题－希腊语“万众归一”，人类具有共同的生物属性。但是，这是否意味着对不同人群的研究就失去了意义呢？遗传学真的能对人的多样性做出回答吗？
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关键因素
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在旅程接下来的这一站，我们要了解一些基本的遗传学知识。随着时间的流失，基因如何在一个人群的变化中起作用，这个理论十分复杂，涉及定量科学的许多分支，统计学、力学、概率理论和生物地理学都在遗传学的发展中起了很大的作用，但说明其中的一些关键因素，几乎人人都能理解这些理论框架的基础概念。
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一个最基本的因素是突变，没有突变是不可能产生多态现象的。这里的突变，指的是基因的排列顺序发生的无规律变化，其发生比率约为30个每一代每个基因组，换句话说，每一个活着的人，都携带着约30个全新的变异基因，这些新的变异将他／她与父母区别开。这些突变的发生是没有规律的，因为它们是DNA复制细胞分裂过程中出现的错误的结果，这些错误在何处发生，没有任何特定的原因和背景，它们的发生与外界的影响没有特定的关系。我们可以形象地把变异的发生比喻为博彩赌中哈思•鲁滨逊抽彩机器的抽彩，我们每一个人都是被“突变”所“抽中”的个体。兰德斯泰纳发现的血型异同，便是由基因突变引起的，是一种多态现象。
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第二个关键的因素是选择，特别是自然选择，这正是达尔文敏锐的发现。在原始人进化为“智人”的过程中，它是至关重要的因素。所谓自然选择，就是与自然环境相适应的生物会获得繁殖的优势。例如，在寒冷的地区，厚毛发的动物比没有毛发的动物有优势，它们的后代更容易存活。人类进化成为今天这样有情感、文化的“猿”，自然选择起了决定性的作用，正是它促进了语言、两足直立行走等人类重要特征的产生。如果没有自然选择，假如我们能够回到500万年以前，我们会与生活在自然状态下的类人猿祖先十分相似。
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第三个因素是遗传漂移。这是一个特别的因素，它意味着相对与外界隔绝的小数量的人群，在对基因变异的研究中具有重要的意义。设想一下，如果你把一枚硬币向上抛1000次，你有可能会得到这样的结果：其落地为500次正面500次反面。但假如你只把它向上抛10次，得到5,5结果的比率微乎其微，结果极有可能是4：6或7：3。同样的道理，小数量人群会引起无规律的基因速率变化，在几代之内就能产生惊人的变化。这一点并不难理解，将一枚硬币抛起10次，7：3的结果出现在小数量的人群中，70%“遗传”了“正面”，只有30%“遗传”了“反面”。而这一结果同样影响着下一代的基因变化速率，每一代的变化速率由50%增加到70%，由此经过几代，就会引起遗传模式的巨大变化。很显然，基因漂移对小数量的人群影响重大。
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以上3个关键因素相结合，形成了今天这样令人眼花缭乱的基因序列图谱，决定了不同人群复杂的多样性。正是这3个因素，形成了8%或7%的不同变异。这些少量的变异，将地球上的人群与人群相区别，因此我们看到各个地区的人是这样彼此不同。在20世纪中期，研究者确定这3个因素是基因变化的关键因素。但是，仅仅从生物化学的角度认识到了人类的多样性，知道了基因如何影响一个人群的变化，还不足以确定人类进化、迁徙的具体细节。接下来，我们要去追寻一位意大利医生的足迹，他喜欢历史，有数学天才，有一天，他思索着细菌和苍蝇之间的关系，忽然有一个全新的想法涌现出来。
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意大利人的努力
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1944年，路卡•卡瓦利-斯福扎考入帕维亚大学学习药学专业，不久他放弃了药学专业，开始致力于遗传学的研究，先是研究细菌，尔后开始研究人类遗传学。在大学里，他的老师是著名的果蝇遗传学家布扎提•特拉维索。布扎提是杜布赞斯基[杜布赞斯基1900-1975年著名俄裔美籍遗传学家。]思想的追随者，杜布赞斯基也是理查德•莱旺廷的博士生导师。因此，他们的故事有着共同的开始。杜布赞斯基的主要研究方向是基因变异，特别是果蝇大范围的染色体色球重组。他是基因分析技术领域的开拓者，20世纪中期，他在纽约的实验室是生物学革命的发源地。关于基因变异，杜布赞斯基和他的学生们提出了一个全新的观点：在一个最优化的“自然类型”（一个在漫长时期内经自然选择创造的有机体的正常形态）和一个奇异的突变“异种”之间，并没有分界线。他们认为，原因非常简单，假如大多数突变“异种”都携带着有缺陷的基因“包裹”，那么变异的数量便会多到无法胜数，反过来证明，变异正是物种的正常状态，变异产生的过程正是进化的过程。在他们之前的研究者没有认识到，进化发生在包含着不同基因的“基因库”中，一个基因有时被复制，有时会丢失。
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在药学和果蝇变异研究这两个完全不同的背景下，为了解读不同人群的相互关系卡瓦利-斯福扎开始研究血液多态性，他的研究被后来的遗传学家们称为“经典的多态性”。那是20世纪的50年代，正是遗传学迅猛发展的时期，温斯顿和克瑞克[1953年4月25日．温斯顿和克瑞克在《自然》上发表文章首次报道了DNA双嫌旋结构为现代医学．生物学发展其定了基础。为此1962年他们与弗雷德里克•威尔肯斯结晶了DNA．并通过X-射线证实了双螺旋共同获得诺贝尔医学奖。]刚刚破译了DNA结构，自然科学的方法论推动了生物学的革命。和大多数遗传学家一样，卡瓦利-斯福扎在研究中应用了迅速发展的生物化学技术，但与他们不同的是，他同时应用了数学和统计学。多态性研究中出现的大量令人头晕目眩的数据，亟需一个内在连贯的理论系统，来分析和归纳这些数据。对统计学的应用，就像是在攀岩中有了结实的绳索。想像一下一组基因变异的画面：河床上遍布色彩各异的石头，大小如蜗牛壳，与果蝇的翅膀等长。一眼望去，这些变异似乎毫无规则、互不联系，如果在它们背后加上不同的背景，它们会变得更加复杂、混乱，多样性究竟在向我们展示着什么？
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20世纪50年代，面对自然的多样性，大多数生物学家下意识的反映是这出于自然选择的结果，对人类的多样性也不例外，就此优生学家已经说了很多。这一结果，很大程度上是因为人们确信有“自然类型”与“突变异种”之区别。自然类型是指一切“正常”的有机体，一些遗传性疾病（显然是“异常的”）似乎也证实这种观点是正确的。这些与遗传性疾病有关的基因，是最早被确定为变异基因的，因为按照达尔文的进化论，人可以被分为“适者”和“不适者”，遗传性疾病患者显然是“不适者”。但是，新的转变出现了：20世纪50年代，在美国从事研究的日本遗传学家木村资生，在遗传学的分析计算中使用了分析气体传播的方法，他继续沿着卡瓦利-斯福扎所开创的道路前行，他的努力最终将遗传学带离了“突变异种”的沼泽。木村资生注意到，由于随意取样的误差，人群基因多态性的频率会发生变化，这正是前文中所提到的“漂移”，在他的理论中令人兴奋的是，他发现漂移对基因变化频率的改变似乎是可以预测的。研究自然选择的困难之处，是产生进化改变的“速度”完全取决于选择的“强度”，假如基因变异与自然完全适合，那么它便会以很高的速率繁殖。但是，自然选择的强度是无法用实验测量的，因此变化的速率是无法预测的。在抛硬币的例子里，抛起10次得到了7：3的结果，假定硬币的正面代表一个基因变异，反面代表另一种，每一代的变化速率从50%增加到70%，意味着极强的对“正面”的选择。很显然，尽管这只是假设，但“正面”的比率增加到70%，与“正面”是否适应自然是没有关系的。
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这就是木村资生的独特见解，他认为大多数多态性都是以这种方式产生的：在与自然选择的关系中，它们是自由的，因此它们是进化过程的“中立者”。围绕这一理论，生物学家们的争论非常激烈。木村资生和他的拥护者认为，几乎所有的基因变异都与自然选择无关，但许多科学家仍然坚持认为它是自然选择的关键环节。尽管如此，漂移理论为多态性的研究打开了一个崭新的窗口。在新变化到来之前，让我们先回到中世纪，去作一次短暂的停留。
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“奥卡姆的剃刀”
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