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人类乐于记录历史，无论是口口相传还是书写立传，这是人类传递生存经验的做法。其他生命没有如人类这般完善的语言和文字系统，但它们的经验另有传递方式。鸟儿懂得季节性迁徙，猪笼草能像动物一样捕杀昆虫，蚂蚁以社会协作的方式同居……科学家研究发现，这些都如同指令一般，镌刻在它们的基因里。
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人同样随身携带历史，祖传的染色体中藏着数百万年来的演化历程，甚至包括远古的记忆，那些与微生物交换基因，与鱼类同游海洋，与蕨类争夺阳光的过往，都印刻在基因里。
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我们的基因分布在23对染色体上，影响着与我们有关的方方面面。单眼皮还是双眼皮，红头发还是黑头发，蓝眼睛还是棕眼睛……我们的外貌由传承自父母的基因决定。不仅如此，基因甚至还可以直接或间接影响我们后天的生活和行为：酒量、智商、寿命、患抑郁症的可能性、性取向、是否对某种物质过敏等。
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人类基因组就是一部用遗传密码写就的人类历史，是一部人类的自传，它从生命诞生之时起，便用“基因语言”记录了人类所经历的世事更迭与沧桑变迁。
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基因关联疾病
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基因记录人类的历史，包括疾病。人类的构造和使用说明，都藏在基因里。
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基因在“遗传”与“变异”的驱动下，在不同的环境变迁下为生命寻找着突破口。通过解读基因组，我们能够更好地了解人类的起源和演化，这将带给我们前所未有的全新体验与认知，也将给人类学、心理学、医学、古生物学等几乎所有学科带来一场崭新的革命。
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基因突变是演化的动力，也是疾病的原因。当“变异”让生物更加适应环境时，我们称其为“有益的”，当“变异”导致生物体畸形、残疾甚至死亡时，则称其为“有害的”。这种有害的变异的结果，就是“遗传病”。
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人类对于“遗传病”的理解也是随着认知水平的提高而发展的。最初，只有可以世代相传的先天性疾病才被认为是“遗传病”（如血友病、白化病、软骨发育不全等），后来，随着对基因等遗传物质研究的深入，即使不能世代相传，但是由于遗传物质发生改变而导致的疾病也被纳入遗传病范畴（如肿瘤等体细胞变异），而从更广的意义上来看，病原微生物等入侵人体导致的疾病也可以看作属于外源遗传物质致病的范畴，因此除创伤、战伤、烧伤、意外事故引起的疾病外，几乎所有疾病都与遗传有关，真正毫无“遗传”因素的疾病反而是凤毛麟角。
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本书的英文原版出版于1999年，这一年，人类基因组计划正如火如荼地进行，华大基因也因此诞生。毋庸置疑，人类基因组草图的绘制是21世纪以来最重大的科学发现，它不仅解答了诸多长期困扰人类的难题，还提出了很多新的见解，深刻地影响着我们对疾病、寿命、记忆、意识的思考方式。
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如今，距离人类基因组计划启动已有30年，我们从基因组的探索中收获颇多，我们能通过基因编辑技术医治疾病，用合成技术创造新的生命，但我们对生命的理解，可能仍处在入门水平。我们无法解释大脑的复杂结构如何形成、如何运行，我们也无法治疗许多疑难杂症，但我们正努力理解大脑，弄清病因。
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随着人类基因组计划的开展及测序技术的不断升级，基因检测的成本正以超摩尔定律的速度逐年下降。目前基因检测市场如火如荼，据统计，即使在新冠疫情肆虐的阴霾下，2020年初，全球医疗健康产业总融资额已经超过120亿美元（中国国内同期融资总额超过160亿元人民币）。由于基因测序与疾病诊断、产前筛查、健康管理、用药治疗等精准医学领域息息相关，它俨然已经是串联医疗健康这个千亿美元市场的重要环节。资本的大规模介入不仅加剧了全行业的竞争，也催化了新技术的蓬勃发展。技术的革新转化为成本红利，新技术应用门槛也在不断拉低，最终将惠及全民。
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同时，基因科技发展也面临一些难题。基因检测是预测患病风险的方式，但目前仍被质疑，因为目前针对遗传病的治疗还没有取得突破性的进展。基因检测还容易被认为会带来基因歧视，基因到底是个人的隐私，还是应该公开的信息，这一点仍是生命伦理所讨论的问题。同时，在一些人看来，人为的基因操作方式是违背自然的，基因工程技术尚未被大众普遍接受。基因科技的普及，还有一段路要走。
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基因决定一切？并非如此
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基因影响着我们的过去和未来，并不意味着我们赞同基因决定论，事实上，环境发挥着同样重要的作用，后天的影响同样会带来复杂的后果。基因组和环境都在动态变化中，二者对人的思想和行为的塑造也是动态的。如作者所说，人类基因组计划所解读的“生命之书”，只是这本书的一张静态抓拍图而已。或许这就是生命面临的选择和真相——变化是永恒的，不变是暂时的。
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达尔文的表兄高尔顿提出人种优化论，而赫胥黎用《美丽新世界》谴责了忽略人的遗传多样性、只用统一的后天方式塑造人的行为和思想的社会，那会是多么荒诞与恐怖。近代，一些欧美发达国家曾经一度禁止心智不全的人生育后代，这无疑是人类文明的一段黑历史。极端的基因理论罔顾人的主动性，令人只能毫无选择地承受被动的安排。
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事实上，如果没有人为的阻碍，那么在基因面前，人并非毫无招架之力。基因会影响我们的性格与思想，但并非全然左右它们，从某种程度上来说，我们的意志是自由的。从基因上来看，每个人都是独一无二的，从思想上来说也是如此。
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拥有自由意志的人类，却让这个星球的其他生命愈发不自由。我们改造环境，为满足物质生活和精神享受创造客观条件，却很少顾及其他生命的地球居住权。翻开人类历史，如今我们对于欧洲人攻占美洲，原住民大量死亡的那段故事已经回归了理性思考，可实际上，人类每时每刻都在对其他物种重复着这样的事。为了拓展居住和耕种领地，甚至只是为了贩卖自然资源，我们大肆砍伐森林，捕杀动物，填湖、填海，将原本有着丰富的生物多样性的地球，看作了只有人类一个主人。自然的报复来得同样猛烈，每隔一段时间，传染病便出现一次大爆发，仿佛生态被破坏的地球程序在自检，试图清理运行错误的数据。
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是时候重读人的历史，思考生命的本质与意义，重新审视我们和其他生命、地球生态系统的关系，让我们少一点骄矜，多一些谦卑；少一点破坏，多一些和谐。地球不属于人类，所有生命都只是住客。说到底，我们所认识的独特人体也不过是由DNA/RNA编程设计的生态系统而已。
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最后，在本书宣告完稿之际，特别感谢在此过程中给予我帮助的同事们，尤其是基因组咨询团队的黄辉、翟腾、王惠、崔欢欢、吴静、陈卉爽、王岩岩、傅琴梅、陈冬娜、赵静、李伟等在此过程中所给予的帮助，也感谢夏志、彭智宇、胡宇洁等人在此书的成稿过程中所提出的宝贵意见和建议。有了他们的专业把关，可谓安心矣。
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基因组：生命之书23章 前言
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当我开始写这本书时，人类基因组仍是一个尚待开发的领域，已经大致定位了约8000个人类基因。我在书中提到了一些很有趣的基因，但是加快解读整个基因组的重任仍有赖于未来。如今，仅在一年多之后，这项庞大的任务便完成了。全世界的科学家已经解密了整个人类基因组，将其内容记录下来，并在互联网上分发给了所有想要查阅的人。现在，你可以从网络下载关于人体如何构建和运作的近乎整部指南。
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革新之势一触即发。1998年初，参与由政府资助的“人类基因组计划”的科学家们仍预测，说他们至少还要花费7年的时间才能破译整个人类基因组，那时他们几乎只解读了其中的10%。随后，突然有一个搅局者站了出来。克雷格·文特尔（Craig Venter）是一名浮夸且急躁的科学家，目前在私营部门工作。他宣布，他正在组建一家公司，并将在2001年之前完成这项工作，且费用很低，不到2亿英镑。
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