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从头发到激素，人体内几乎所有东西都是由蛋白质构成或制成的。每个蛋白质都是被翻译出来的基因。特别值得一提的是，人体的化学反应被称为酶的蛋白质所催化。甚至连DNA和RNA分子本身的加工，拷贝、纠错和组装（复制和翻译），都是借助蛋白质来完成的。蛋白质还通过将自身附着在基因上游附近的启动子和增强子序列上，从而调节基因的开关。不同基因在人体的不同部位被开启。
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复制基因，有时会出错。有时会漏掉一个字母（碱基）或插入错误的字母。整个句子或段落有时会出现重复，丢失或次序颠倒，这称为突变。许多突变既无害也无益，好比，如若将一个密码子更改为具有相同氨基酸“含义”的另一个密码子。要知道，共有64个不同的密码子，但只有20种氨基酸，因此许多DNA“单词”便具有相同的含义。人类的每个世代会累积约100个突变，考虑到人类基因组中有超过100万个密码子，这似乎也并不算多。然而，要是出现在错误的地方，即便只有一个突变，都可能是致命的。
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凡事均有例外，人类基因亦如此。并非所有人类基因都能在这23对主要染色体上找到，有少量的基因存在于被称为线粒体的膜囊之中，并且很可能自线粒体还是非寄生的细菌以来，便一直如此；并非所有基因都是由DNA组成的，某些病毒改用的是RNA；并非所有的基因都能生产出蛋白质，一些基因被转录成RNA，但没有被翻译成蛋白质。这些RNA要么作为核糖体的一部分，要么作为转运RNA而直接发挥作用；并非所有的反应都由蛋白质来催化，有少数反应可由RNA催化；并非所有的蛋白质都来自单个基因，有些是由多个基因共同合成的；并非所有的64个三联密码子都能转译为氨基酸，其中有3个负责传达停止信号；最后，并非所有的DNA都能形成基因，DNA中的大部分是重复或随机的杂乱序列，很少或从未被转录，是所谓的垃圾DNA。
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了解完这些，人类基因组之旅就可以正式开篇了。
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[1] 最新科学研究显示人类基因组约有2万到2.5万个基因。——译者注
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基因组：生命之书23章 1号染色体 生命
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一死一生，川流不息；
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灭亡之后，振兴继之；
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一祸一福，起伏相寻；
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有如水中，忽生泡影；
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自起自灭，幻化无穷。
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——《人论》（亚历山大·蒲柏）
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万物伊始，便有这么一个“词”。它携带着自身信息，自我复制，永不停歇，令大海焕发新颜。这个“词”揭示了如何重排化学物质，以便在无序之中因势而动，得以生存。它让地表从尘土飞扬的地狱变成了翠绿的天堂。这个“词”最终大放异彩，聪慧过人，制造了划时代的装置——人脑，而人脑得以发现并意识到这个“词”的存在。
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每念及于此，我便头脑一团糨糊。在40亿年的地球历史中，我很幸运能够活在今天。在500万个物种里，我很幸运生下来便是一个有意识的人。地球上有60亿人口，我有幸能够出生于发现这个“词”的国家。这个“词”到底是什么呢？从地球历史、生物和地理的角度来看，在我出生前仅5年的时候，在距我仅200英里[1]的地方，两位我的同类，发现了DNA结构，并揭示了最伟大、最简单、最令人咂舌的宇宙奥秘。你可以嘲笑我的狂热，可以认为我对此缩写词的热衷实在是有点太过了，分明就是一位荒谬的唯物主义者。但是，请随我回到生命的源头，我希望能让你领略到这个“词”的无限魅力。
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1794年，博学的诗人兼医生伊拉斯谟·达尔文（Erasmus Darwin）曾问道[1]，“早在动物诞生之前，陆地和海洋或许就已经布满各类植物。而且有的动物出现得早，有的动物出现得晚。据此，我们是否可以推测出所有的有机生命均起源于同一种有生命的丝状物？”这在当时可是惊人之语，他不仅提出了所有有机生命都具有相同起源这一大胆推测，比他的孙子查尔斯（Charles）有关该主题的书早了65年，还奇怪地使用了“丝状物”一词。生命的奥秘确实就在一条细丝里。
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然而，一条丝状物是如何造出生命的呢？生命很难定义，但它有两种截然不同的技能：复制能力和建立秩序的能力。生物产生与自己相似的副本：兔子诞下兔子，蒲公英繁殖蒲公英。不过，兔子的作用远不止于此。它们吃草，将其转化为兔肉，并以某种方式在随机而混乱的世界里构筑有序而复杂的身体。这并没有违背热力学第二定律——在封闭的系统中，一切都会从有序向无序发展，不过兔子不是封闭的系统。兔子通过消耗大量能量，构建起有序而复杂的身体堡垒。用埃尔温·薛定谔（Erwin Schrödinger）的话来说，生物从环境中“汲取秩序”。
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生命这两个特征的关键是信息。有了配方（构筑新个体所需的信息），自我复制成为可能。兔子的卵子携带着如何组装新生兔子的指令。不过，通过新陈代谢建立秩序的能力还是得仰仗信息，是它发号指令来构建和维持机体并建立秩序的。就像按照蛋糕配方制作出成品那样，一只具有繁殖和新陈代谢能力的成年兔子，在它还是有生命的丝状物时就已预设好了。这一想法可以追溯到亚里士多德（Aristotle），他曾说：鸡蛋会孵化成鸡，橡树种子会长成橡树。亚里士多德对信息论的初步理解已被化学和物理学湮没多年，伴随着现代遗传学的发展，得以重见天日。马克斯·德尔布吕克（Max Delbruck）开玩笑地说，因DNA的发现，应给这位希腊圣贤追授诺贝尔奖。[2]
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丝状DNA即是信息，是由化学代码编写而成，每个字母对应一种化学物质。代码是用我们可以理解的方式所编写的，这确实很精妙。就像书面英语那样，遗传密码是一种笔直书写的线性语言。就像书面英语那样，它是数字的而非模拟的，里面的每个字母都同等重要。此外，DNA的语言相比英语要简单得多，因为它的字母表里只有四个字母，即通常所说的A，C，G和T。
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如今我们知道基因是加密的内容，但以前很少有人能往此方面想。在20世纪上半叶，生物学界一直有个悬而未决的问题：什么是基因？这看似是个无解之谜。回溯到1943年，也就是在1953年发现DNA对称结构的10年之前，那些将在整整10年之后为解开此谜团而做出杰出贡献的人们，正在从事着其他方面的工作。当时，弗朗西斯·克里克（Francis Crick）正在朴次茅斯附近制造水雷，詹姆斯·沃森（James Watson）刚以15岁的低龄迈入芝加哥大学的校门并决心致力于鸟类学研究。莫里斯·威尔金斯（Maurice Wilkins）在美国协助制造原子弹。罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）正在为英国政府研究煤炭的结构。
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在1943年的奥斯威辛集中营，约瑟夫·门格勒（Josef Mengele）为进行其所谓的科学探究，将一对对双胞胎折磨致死。门格勒试图搞清楚遗传特征，但事实证明他的优生学并非正道。门格勒的研究结果对未来的科学家而言，毫无益处。
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1943年，从门格勒及其同党手下逃脱的难民、伟大的物理学家埃尔温·薛定谔在都柏林的三一学院（Trinity College）进行了题为“什么是生命”的一系列讲座。他想弄清楚一个问题。他知道染色体中蕴含着生命的秘密，但他不明白这是如何做到的：“正是这些染色体……有着指导个体未来发育走向以及在成熟状态下如何运行的全部指令。”他说，基因太小，只是一个大分子。这一洞见将激励包括克里克、沃森、威尔金斯和富兰克林在内的一代科学家，让棘手的问题一下子变得简单起来。不过，尽管答案近在咫尺，薛定谔还是走偏了。他认为该分子具有遗传能力的奥秘可用他所钟爱的量子理论来进行解释，他那执迷不悟后来被证明是误入歧途。生命之谜与量子状态无关，无法从物理学中寻求到解答。[3]
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在1943年的纽约，时年66岁的加拿大科学家奥斯瓦尔德·埃弗里（Oswald Avery）的一项实验进入收尾阶段，该实验将决定性地证明DNA为遗传物质的化学表现形式。埃弗里通过一系列巧妙的实验证明，仅通过吸收一种简单的化学溶液，即可将肺炎双球菌从无毒菌株转化为有毒菌株。到1943年，埃弗里得出结论，认为纯化后的转化因子，就是DNA。但他发表的时候措辞审慎，以至于很久以后才有人注意到这项成就。在1943年5月写给哥哥罗伊（Roy）的信中，埃弗里较为直白地说道：[4]
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尽管尚待证实，但如果我们是对的，那将意味着核酸[DNA]不仅在结构上重要，还是具有功能的活性物质，对细胞的生化活动和特性起着决定性作用。此外，通过已知的化学物质可诱发细胞中可预测的遗传变化。这是遗传学家一直以来的梦想。
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