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基因组：生命之书23章 1号染色体 生命
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一死一生，川流不息；
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灭亡之后，振兴继之；
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一祸一福，起伏相寻；
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有如水中，忽生泡影；
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自起自灭，幻化无穷。
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——《人论》（亚历山大·蒲柏）
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万物伊始，便有这么一个“词”。它携带着自身信息，自我复制，永不停歇，令大海焕发新颜。这个“词”揭示了如何重排化学物质，以便在无序之中因势而动，得以生存。它让地表从尘土飞扬的地狱变成了翠绿的天堂。这个“词”最终大放异彩，聪慧过人，制造了划时代的装置——人脑，而人脑得以发现并意识到这个“词”的存在。
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每念及于此，我便头脑一团糨糊。在40亿年的地球历史中，我很幸运能够活在今天。在500万个物种里，我很幸运生下来便是一个有意识的人。地球上有60亿人口，我有幸能够出生于发现这个“词”的国家。这个“词”到底是什么呢？从地球历史、生物和地理的角度来看，在我出生前仅5年的时候，在距我仅200英里[1]的地方，两位我的同类，发现了DNA结构，并揭示了最伟大、最简单、最令人咂舌的宇宙奥秘。你可以嘲笑我的狂热，可以认为我对此缩写词的热衷实在是有点太过了，分明就是一位荒谬的唯物主义者。但是，请随我回到生命的源头，我希望能让你领略到这个“词”的无限魅力。
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1794年，博学的诗人兼医生伊拉斯谟·达尔文（Erasmus Darwin）曾问道[1]，“早在动物诞生之前，陆地和海洋或许就已经布满各类植物。而且有的动物出现得早，有的动物出现得晚。据此，我们是否可以推测出所有的有机生命均起源于同一种有生命的丝状物？”这在当时可是惊人之语，他不仅提出了所有有机生命都具有相同起源这一大胆推测，比他的孙子查尔斯（Charles）有关该主题的书早了65年，还奇怪地使用了“丝状物”一词。生命的奥秘确实就在一条细丝里。
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然而，一条丝状物是如何造出生命的呢？生命很难定义，但它有两种截然不同的技能：复制能力和建立秩序的能力。生物产生与自己相似的副本：兔子诞下兔子，蒲公英繁殖蒲公英。不过，兔子的作用远不止于此。它们吃草，将其转化为兔肉，并以某种方式在随机而混乱的世界里构筑有序而复杂的身体。这并没有违背热力学第二定律——在封闭的系统中，一切都会从有序向无序发展，不过兔子不是封闭的系统。兔子通过消耗大量能量，构建起有序而复杂的身体堡垒。用埃尔温·薛定谔（Erwin Schrödinger）的话来说，生物从环境中“汲取秩序”。
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生命这两个特征的关键是信息。有了配方（构筑新个体所需的信息），自我复制成为可能。兔子的卵子携带着如何组装新生兔子的指令。不过，通过新陈代谢建立秩序的能力还是得仰仗信息，是它发号指令来构建和维持机体并建立秩序的。就像按照蛋糕配方制作出成品那样，一只具有繁殖和新陈代谢能力的成年兔子，在它还是有生命的丝状物时就已预设好了。这一想法可以追溯到亚里士多德（Aristotle），他曾说：鸡蛋会孵化成鸡，橡树种子会长成橡树。亚里士多德对信息论的初步理解已被化学和物理学湮没多年，伴随着现代遗传学的发展，得以重见天日。马克斯·德尔布吕克（Max Delbruck）开玩笑地说，因DNA的发现，应给这位希腊圣贤追授诺贝尔奖。[2]
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丝状DNA即是信息，是由化学代码编写而成，每个字母对应一种化学物质。代码是用我们可以理解的方式所编写的，这确实很精妙。就像书面英语那样，遗传密码是一种笔直书写的线性语言。就像书面英语那样，它是数字的而非模拟的，里面的每个字母都同等重要。此外，DNA的语言相比英语要简单得多，因为它的字母表里只有四个字母，即通常所说的A，C，G和T。
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如今我们知道基因是加密的内容，但以前很少有人能往此方面想。在20世纪上半叶，生物学界一直有个悬而未决的问题：什么是基因？这看似是个无解之谜。回溯到1943年，也就是在1953年发现DNA对称结构的10年之前，那些将在整整10年之后为解开此谜团而做出杰出贡献的人们，正在从事着其他方面的工作。当时，弗朗西斯·克里克（Francis Crick）正在朴次茅斯附近制造水雷，詹姆斯·沃森（James Watson）刚以15岁的低龄迈入芝加哥大学的校门并决心致力于鸟类学研究。莫里斯·威尔金斯（Maurice Wilkins）在美国协助制造原子弹。罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）正在为英国政府研究煤炭的结构。
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在1943年的奥斯威辛集中营，约瑟夫·门格勒（Josef Mengele）为进行其所谓的科学探究，将一对对双胞胎折磨致死。门格勒试图搞清楚遗传特征，但事实证明他的优生学并非正道。门格勒的研究结果对未来的科学家而言，毫无益处。
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1943年，从门格勒及其同党手下逃脱的难民、伟大的物理学家埃尔温·薛定谔在都柏林的三一学院（Trinity College）进行了题为“什么是生命”的一系列讲座。他想弄清楚一个问题。他知道染色体中蕴含着生命的秘密，但他不明白这是如何做到的：“正是这些染色体……有着指导个体未来发育走向以及在成熟状态下如何运行的全部指令。”他说，基因太小，只是一个大分子。这一洞见将激励包括克里克、沃森、威尔金斯和富兰克林在内的一代科学家，让棘手的问题一下子变得简单起来。不过，尽管答案近在咫尺，薛定谔还是走偏了。他认为该分子具有遗传能力的奥秘可用他所钟爱的量子理论来进行解释，他那执迷不悟后来被证明是误入歧途。生命之谜与量子状态无关，无法从物理学中寻求到解答。[3]
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在1943年的纽约，时年66岁的加拿大科学家奥斯瓦尔德·埃弗里（Oswald Avery）的一项实验进入收尾阶段，该实验将决定性地证明DNA为遗传物质的化学表现形式。埃弗里通过一系列巧妙的实验证明，仅通过吸收一种简单的化学溶液，即可将肺炎双球菌从无毒菌株转化为有毒菌株。到1943年，埃弗里得出结论，认为纯化后的转化因子，就是DNA。但他发表的时候措辞审慎，以至于很久以后才有人注意到这项成就。在1943年5月写给哥哥罗伊（Roy）的信中，埃弗里较为直白地说道：[4]
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尽管尚待证实，但如果我们是对的，那将意味着核酸[DNA]不仅在结构上重要，还是具有功能的活性物质，对细胞的生化活动和特性起着决定性作用。此外，通过已知的化学物质可诱发细胞中可预测的遗传变化。这是遗传学家一直以来的梦想。
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埃弗里几乎达成了这个梦想，但他仍沿着化学思路进行探索。扬·巴普蒂斯塔·范·赫尔蒙特（Jan Baptista van Helmont）在1648年猜测说，“生命是一种化学现象”。弗雷德里希·维勒（Friedrich Wohler）在1828年用氯化铵和氰化银合成尿素，打破了当时化学和生物界之间神圣不可侵犯的鸿沟，他说，至少有些生命是化学现象。要知道，尿素以前可是只能由生物产生的。生命是一种化学现象，此话不假，但很无趣，就好比说足球是一种物理现象那样。粗略地看，生命都是由氢、碳和氧这三种化学元素组成，生物体的98%都是由这三种原子构成的。然而，生命中真正有意思的，是那些涌现出来的性质（例如遗传力），而非这些组成元素。埃弗里无法了解DNA是如何承载遗传特性这一秘密的。化学无法给予解答。
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1943年在英国布莱奇利，完全不为人知的是，一位才华横溢的数学家艾伦·图灵（Alan Turing）见证了他的天才想法幻化成真的时刻。图灵认为数字机可以进行运算。为了破译德军的洛伦兹密码机，根据图灵原理建造了名为“巨人号”的计算机：这是一台通用的机器，配有可编改的存储程序。当时很多人，包括图灵自己，都没能意识到他或许比其他任何人都要更为接近生命的奥秘：遗传好比一种可编改的存储程序，新陈代谢就是一台通用计算机，联结双方的是底层代码，是一种能以化学、物理甚至非物质形式来体现的抽象信息，其奥秘在于可进行自我复制。任何可以利用全球资源进行自我复制的东西都是有生命的，且最有可能的呈现形式是数字化信息——数字、脚本或单词。[5]
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1943年的新泽西州，深居简出的学者克劳德·香农（Claude Shannon）正在反复寻思他几年前在普林斯顿首次提出的一个想法：信息和熵是同一枚硬币的正反面，两者都与能量有着密切的联系。系统的熵越小，它所含的信息就越多。蒸汽机之所以可以通过燃烧煤来获取能量并将其转化为动力，究其原因是设计者给该发动机注入了很高的信息含量。人体亦是如此。香农融合了亚里士多德的信息论与牛顿的物理定律。和图灵一样，香农也没有考虑到生物学因素。但较之于大量的化学和物理学问题而言，他对于什么是生命这个问题的洞察更为深入：生命也是用DNA编写的数字信息。[6]
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本文开篇便提到的这个“词”，并不是DNA。DNA是在有了生命且出现化学反应和信息存储，以及新陈代谢和复制这两项独立的劳动分工之后才出现的。但是DNA记录了这个“词”的信息，通过后世原封不动地传递到了现在，令人惊叹。
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想象一下显微镜下人类卵细胞细胞核的样子。如果可以的话，按大小顺序排列23对染色体，最大的在左边，最小的在右边。现在，放大那条姑且称之为1号染色体的最大染色体。可以看到，每条染色体都有一条长臂和一条短臂，两者的连接处称为着丝粒。仔细观察，你会发现在靠近着丝粒的1号染色体长臂上，一再重复出现120个字母（A，C，G和T）组成的序列。在每两个重复序列之间有一连串随机序列，然而这组由120个字母组成的段落却像熟悉的旋律一样不断重现，达100多次。这种小段落或许与我们之前所说的那个“词”最为贴近。
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