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在这个例子里，重复出现了10次。在其他地方，那1000个位置上，每一个词组都会重复，可能是50次，也可能是5次。根据指令，细胞开始把这些词组与另一条相同染色体上对应位置的词组进行交换。但是这个过程中细胞会频繁出错，以致会增加或减少几次重复。这样，每一个重复序列的长度都会逐渐发生变化，其中一些变化速率是如此之快，以至于它们的长度在每个人体内都是不一样的，但是也有一些是变得慢的，使得人体内这些重复的长度大多数又都与父母体内的相一致。因为人体内有上千个这样的重复序列，所以每个人的重复次数都是独一无二的。
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1984年，亚历克·杰弗里斯（Alec Jeffreys）和他的技术人员维基·威尔逊（Vicky Wilson）无意间发现了小卫星序列。他们当时正在通过比较人类和海豹的肌红蛋白基因来研究基因的演化问题，他们发现基因中间有一段重复的DNA。每个小卫星拥有相同的12个字母核心序列，但重复的次数却相差很多，因此找出这个小卫星阵列并比较不同个体里的阵列大小是一件相对简单的事情。事实证明，重复数量是如此多变以至于每个人都拥有自己独特的基因指纹：一串看起来像条形码的黑色条带。杰弗里斯立即意识到了这个发现的重要意义。他放下了手头正在研究的肌红蛋白，转而研究独特的基因指纹都有哪些用途。由于陌生人之间的基因指纹截然不同，这立马引起了移民局的兴趣，他们觉得可以用这个方法来对那些申请移民的人进行判定，以确认他们与所声称的国内近亲是否真的有血缘关系。通过基因指纹，发现大多数申请者说的都是真话，这减少了很多人的忧虑。但是，更具戏剧性的应用还在后头呢。[7]
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1986年8月2日，在莱斯特郡纳伯勒（Narborough）附近的灌木丛中发现一名年轻女学生的尸体。这位女孩子名叫唐·阿什沃思（Dawn Ashworth），15岁，是被人强暴后勒死的。一周后，警察逮捕了一位名叫理查德·巴克兰的年轻人，他是医院搬运工，对犯罪行为供认不讳。事情本该到此告一段落，判巴克兰谋杀罪名成立，然后把他关进监狱。然而，当时还有另一桩未破案件搞得警方焦头烂额。3年之前，一位名叫琳达·曼（Lynda Mann）的女孩，也是来自纳伯勒，死时同样是15岁，也是遭强暴后被勒死，并抛尸荒野的。两宗谋杀案如此相似，让人不得不联想到是同一人所为。但是，巴克兰拒不承认那是他干的。
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警方通过报纸得知亚历克·杰弗里斯在基因指纹方面取得了突破，而他的工作所在地莱斯特距纳伯勒不到10英里，当地警方便与他取得了联系，询问他是否能够证明巴克兰也是琳达·曼一案的元凶，他同意一试。警方向他提供了从两个女孩身上所获取到的精液，以及巴克兰的血样。
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杰弗里斯毫不费力地在三份样本中找到了各式各样的小卫星序列。经过一个多星期的工作，得到了样本的基因指纹信息。这两份精液样本完全一样，肯定来自同一个男人，似乎可以结案了。但是杰弗里斯接下来的发现令他十分震惊，血样与精液样本的基因指纹完全不同，也就是说，凶手不是巴克兰。
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莱斯特郡警方对此表示了强烈的抗议，他们认为这是一个荒谬的结论，杰弗里斯一定是搞错了。杰弗里斯重做了一次，内政部法医实验室也对样品进行了分析，得出了和先前完全相同的结论。警察们都深感困惑，但不得不撤销了对巴克兰的指控，这是历史上第一次以DNA序列作为证据而宣判一个人无罪。
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但人们对于这两起案件的疑虑依然挥之不去。毕竟，巴克兰已经供认了他的罪行，如果基因指纹既能够替无辜者昭雪，又可以找出真凶，警方才会真正信服。因此，在阿什沃思死后的5个月里警方在纳伯勒地区收集了5500名男子的血液并进行了鉴定，以期找到与那个强奸杀人犯的精液相符的基因指纹，但却无功而返。
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之后不久，在莱斯特一家面包店工作的伊恩·凯利（Ian Kelly）偶然对同事们提到，尽管他住在离纳伯勒很远的地方，但他也参加了这次血液鉴定。他是应面包店的另一个伙计科林·皮奇福克（Colin Pitchfork）的请求，才这么做的。皮奇福克住在纳伯勒，他对凯利说警察想陷害自己。凯利的一个同事向警方复述了这件事，于是警方逮捕了皮奇福克。皮奇福克很快便供认是他杀害了这两位女孩，这一次他的供词被证明是真的：他血样的基因指纹与在两具尸体上找到的精液相吻合。1988年1月23日，他被判处终身监禁。
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基因指纹技术旋即成了法医学最可靠、最有力的武器之一。皮奇福克一案中，这项技术大放异彩，此后数年，这项技术逐渐普及。即使面对各项有力的犯罪证据，基因指纹技术依然可以为清者洗白罪责；仅仅是用它来威慑就足以使人招供；如果使用得当，它的精确度和可靠性是无可比拟的；仅使用少量的身体组织，甚至鼻涕、唾液、毛发或逝去很久的人的尸骨，就足可完成检测。
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皮奇福克事件发生至今，基因指纹技术已经取得了长足的进展。截止到1998年年中，仅在英国，法医科学服务部就收集了32万份DNA样本，查出了2.8万名犯罪嫌疑人，被洗脱罪名的无辜者人数将近样本数目的2倍。如今，这项技术得到了简化，不再需要检测多个小卫星序列，一个足矣。并且，应用范围也得到了扩展，除了小卫星序列，更小的微卫星序列也可以被用来当作独特的“条形码”。技术也更加成熟了，不仅能够检测小卫星序列的长度，还能测出具体的序列。然而，这样的DNA鉴定也曾在法庭上被误用，也曾遭遇过质疑，考虑到律师等人为因素的介入，这也不难理解。大部分的误用源于公众对统计学的不了解，而与DNA本身无关。如果告知陪审员一个DNA样品与犯罪现场DNA吻合的概率为0.1%，而不是对他们说每1000个人里面就有1个人的DNA会与犯罪现场的相吻合，那么他们判被告有罪的可能性就高了三倍，而这两种说法其实是同一回事。[8]
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DNA指纹鉴定不仅给法医学带来了革命性的变化，也给其他各个领域带来了突破性的发展。1990年，它被用以确认约瑟夫·门格勒尸体的身份；它被用以鉴定莫妮卡·莱温斯基（Monica Lewinsky）裙子上的精液是否来自总统；它被用以破解托马斯·杰斐逊（Thomas Jefferson）的私生子疑案。它在亲子鉴定领域发扬光大，无论官方需求还是私下的鉴定都络绎不绝。1998年，一家名为基因识别（Identigene）的公司在美国各地的高速公路上放置了广告牌，上面写着：“孩子的亲生父亲到底是谁？请拨打1-800-DNA-TYPE。”他们每天接到300次要求做亲子鉴定的电话，这项检测费用为600美元，打电话的人既有试图要求“父亲”承担抚养孩子义务的单身母亲，也有那些心存怀疑的“父亲”，因为他们不确定孩子是否为自己亲生[1]。在超过2/3的案例中，DNA证据显示母亲说的是真话。亲子鉴定的利弊权衡，是争论的焦点：借助亲子鉴定，有的父亲发现妻子有外遇，颇受伤害；有的父亲发现自己的怀疑是站不住脚的，从而松了口气。不出所料，当首家DNA鉴定方面的私人公司在英国挂牌营业时，在媒体上引起了轩然大波，他们认为在英国，此类医学技术应该由国家掌控，而非个人。[9]
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基因指纹在亲子鉴定中的应用彻底改变了我们对于鸟叫声的理解。你有没有注意到，画眉、知更鸟和莺在春天与异性配对后要继续歌唱很长一段时间？这与传统观念里所认为的鸟类鸣叫的主要功能是吸引配偶，可是没有半点关系。20世纪80年代末，生物学家对鸟类进行了DNA鉴定，试图确定雄鸟与雏鸟的父子关系。令人吃惊的是，他们发现在那些“一夫一妻”制的鸟类里面，虽然一雄一雌忠诚地互帮互助以抚育后代，雌鸟却常常背地里与邻近的雄性交配。私通和不忠，远比人们预想的普遍得多（因为这些都是秘密进行的）。DNA指纹鉴定引发了一场研究热潮，诞生了一个丰硕的理论：精子竞争。这个理论可以解释一些有趣的现象，比如，虽然黑猩猩的体格只有大猩猩的1/4，但睾丸却是大猩猩的4倍。雄性大猩猩独占配偶，所以它们的精子没有竞争对手。而雄性黑猩猩们共享配偶，所以它们需要产生大量的精子、频繁地交配，以增加成为父亲的机会。这也解释了为什么雄鸟在婚后还叫得那么起劲，它们可是在伺机偷情呢。[10]
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[1] 目前亲子鉴定最常采用的遗传标记为短串联重复序列（STR），对从常规样本（血液）或特殊样本（指甲、羊水）获取的DNA进行STR分型判断父母与子女之间亲缘关系。此外，还可在孕期利用高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序、生物信息分析，从中获得胎儿的遗传信息来确认亲子关系，目前国内多家企业，如BGI，可提供一站式的亲缘关系鉴定。——译者注
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基因组：生命之书23章 9号染色体 疾病
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恶疾需用猛药医。
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——盖伊·福克斯
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9号染色体上有个著名的基因，该基因决定了人的ABO血型。早在DNA指纹技术出现之前，血型就已作为呈堂证供。警察偶尔会很幸运地发现疑犯的血型与犯罪现场所发现的血迹正好匹配，因而仅靠血型鉴定便可轻松排除清白者。也就是说，血型不一致表明此人肯定不是凶手，但血型相同只能表明此人有可能是凶手。
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此逻辑并没有对加州最高法院产生太大影响。该法院于1946年裁定查理·卓别林（Charlie Chaplin）是孩子的父亲，即便血型的不匹配明确表明两者之间并无父子关系。不过那时的法官不懂科学。在亲子诉讼和谋杀案中，血型、基因指纹和手指指纹能为无辜者洗白罪责。在DNA指纹识别的时代，血型取证就显得没那么重要了。在输血的时候血型极其重要，这同样也是通过反证才得知的：输错血或会致命。血型可以使我们深入了解人类迁徙的历史，不过即使这一功用，也已近乎全被其他基因技术给取代掉了。因此，你或许会认为血型真没什么用，不过这么想就大错特错了。1990年以后，血型有了一个全新的用途：它使我们得以了解人类基因有何不同以及为何不同，是解开人类多样性奥秘的关键所在。
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ABO血型系统是首个同时也是最为人所熟知的血型系统。该系统最早发现于1900年，起初有三套容易相互混淆的命名：莫斯（Moss）命名法中的I型血与詹斯基（Jansky）命名法中的IV型血是一样的。发现问题后，大家逐渐理智起来，开始普遍使用血型发现者，维也纳人卡尔·兰德施泰纳（Karl Landsteiner）所采用的A、B、AB和O型血型命名法。兰德施泰纳形象地描述了输血错误所导致的惨剧：“血清对不同人类个体的红细胞有凝聚作用”，导致红细胞全都粘连在了一起。要知道血型之间的关系可不简单。A型血的人可以安全地向A型或AB型血的人供血；B型血的人可以向B型和AB型血的人供血；AB型血的人只能向拥有AB型血的人供血；O型血的人可以向任何血型的人供血。因此，O型被称为万能供血者。地理或种族原因不会令血型产生明显的分布差异。欧洲人大约有40%是O型血，40%是A型血，15%是B型血，5%是AB型血。除美洲外，其他各大洲的血型比例相似。美洲原住民几乎全都是O型，除了一些加拿大部落通常是A型，因纽特人往往是AB型或B型。
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