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这些疾病并不总是由这些基因中的某一个发生突变而引起的，有时还有其他致病原因。当一个卵子在女性卵巢内形成的时候，它通常是每条染色体都得到一个拷贝，但在极其罕见的情况下，一对亲本染色体无法分离，那么卵子就得到了同一条染色体的两份拷贝。在精卵结合后，胚胎就有了这条染色体的三份拷贝，两份来自母亲，一份来自父亲。这种情况在高龄孕妇中尤为常见，这对受精卵来说通常是致命的。只有当这3条染色体都是最小的21号染色体时，胚胎才能发育成胎儿，并能在出生后得以存活下来，这就是唐氏综合征。在其他情况下，额外的染色体会扰乱细胞的生化反应，从而导致胚胎无法发育。
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然而在多数情况下，不等发展到这一步，机体就已有了解决这个“三体”的方法了。它会“删除”一条染色体，仅留下两条，从而恢复到正常状态。问题在于，这个过程是随机的，无法确定是删除了两条母源染色体中的一条，还是删除了唯一的父源染色体。随机删除过程，会有66%的机会把来自母方的多余染色体给扔掉，但意外还是会发生。如果错误地删除了那条唯一的父源染色体，那么剩下的两条母源染色体就会愉快地待在继续发育的胚胎中。在大多数情况下，影响不大，但如果发生在15号染色体上，后果将立马呈现出来。两个带有母源印记基因的UBE3A被表达，而带有父源印记基因的SNRPN却没有，而无法被表达，结果就是患上普拉德-威利综合征。[12]
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从表面上看，UBE3A并不是什么有趣的基因。它的蛋白产物是一种“E3泛素连接酶”，这是一种负责“中层管理”的蛋白质，很不起眼，位于某些皮肤和淋巴细胞中。之后，在1997年年中，三组科学家突然同时发现，UBE3A在小鼠和人类的大脑中处于表达状态。这可够劲爆的。普拉德-威利综合征和安格尔曼综合征的症状都表明患者的大脑有些异常。更令人震惊的是，有充分的证据表明，大脑中还有其他活跃着的印记基因。特别值得关注的是，貌似小鼠的前脑主要由母源印记基因形成，而大脑底部的下丘脑则主要由父源印记基因形成。[13]
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这种不平衡现象是通过一项设计精妙的科学工作，即创造老鼠“嵌合体”，而发现的。嵌合体是由两个基因截然不同的个体融合而成，它们是自然发生的——你可能曾遇到过这样的人，抑或你自己就是这样的人，但是如果没有做细致的染色体检查，你是不会意识到的。两个带有不同基因的胚胎碰巧融合在一起，之后就如同一个胚胎那样继续发育。可以把它们想象成恰好与同卵双胞胎相反，是一个身体里有两个不同的基因组，而非两个不同的身体带有相同的基因组。
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在实验室中制造小鼠嵌合体是相对容易的，只需将两个早期胚胎的细胞小心翼翼地融合在一起就可以了。但是在这个案例中，剑桥团队的独创性在于，他们将母鼠的一个卵子用这只母鼠另一个卵子的细胞核受精，这样它就只有母源基因而没有父源基因，然后将这个受精卵所形成的特殊胚胎与一个正常小鼠的胚胎进行融合。结果，生出的小鼠脑袋硕大无比。当科学家们通过融合制造出一个正常胚胎和父源胚胎（用两个精子细胞核替换受精卵中的细胞核，由这样的卵细胞发育形成的胚胎）的嵌合体时，却得出了相反的结果：小鼠的身子大脑袋小。通过给母源胚胎的细胞安装上相当于无线电发射器的生化装备，用以发射信号报告它们所处的位置，得到了惊人的发现：小鼠大脑内大部分的纹状体、大脑皮层和海马体都是由母源胚胎的细胞组成的，但下丘脑除外。大脑皮层是处理感觉信息和发出行为指令的地方。相比之下，父系胚胎的细胞在大脑中相对较少，但在肌肉中却很常见。当出现在大脑中的时候，主要是负责下丘脑、杏仁核和视前区的发育。这些区域是“大脑边缘系统”的组成成分，负责控制情绪。科学家罗伯特·特里弗斯认为，这种差异反映出大脑皮层负责与母源细胞共同协作，而下丘脑则是一个依靠自我独立运行的器官。[14]
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换言之，如果我们认为父源基因制造出胎盘是由于父源基因不相信母源基因，那么母源基因制造出大脑皮层就是由于母源基因不相信父源基因。如果我们像小鼠一样，我们可能就会带着母亲的思想，怀揣父亲的心情生活于世（如果思想和心情是可以遗传的话）。1998年，在小鼠身上发现了另一个印记基因，它具有决定雌性小鼠母性行为的非凡特性。正常携带这种Mest基因的小鼠会悉心照料它们的幼崽。如缺少一个该基因拷贝，雌鼠仍然表现正常，只不过是位不称职的母亲：它们没法建造出一个像样的窝，不会将外出闲逛的幼崽及时拉回来，幼崽身上脏了它们也不管，总而言之，它们好像无所谓，因此它们的幼崽通常会死去。令人费解的是，这种基因是从父系遗传来的。只有遗传自父亲的拷贝才发挥作用，而遗传自母亲的拷贝则不表达。[15]
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黑格关于胚胎发育冲突的理论并不能很好地解释这些现象，但是日本生物学家岩佐庸（Yoh Iwasa）提出的一个理论却可以。他指出，因为父源的性染色体决定着后代的性别。如果他传递的是X染色体而不是Y染色体，那么后代就是雌性的，故而父源的X染色体只能出现在雌性身上。因此，雌性特有的行为就只应从来自父源的染色体上表达。如果这些雌性特征的基因也在母源X染色体中表达，它们就也有可能会出现在雄性身上，或者它们可能会在雌性中过度表达。这样，控制母性行为的基因带有父源遗传的印记，就能够解释得通了。[16]
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伦敦儿童健康研究所的戴维·斯丘斯（David Skuse）和他的同事做了一项不寻常的自然实验，为这一观点提供了最好的佐证。斯丘斯找到了80位年龄在6岁到25岁之间，且患有特纳综合征的女性。特纳综合征是一种由于X染色体全部或部分缺失而引起的疾病。男性只有一条X染色体，女性虽有两条X染色体，但其中一条染色体不表达，所以原则上特纳综合征对发育的影响不大。的确，特纳综合征的女性无论是在智商上，还是在外貌上，都很正常。然而，他们经常在“社交适应”方面，存在问题。斯丘斯和他的同事们决定比较两种特纳综合征的女性：一种是父源X染色体缺失的女孩，另一种是母源X染色体缺失的女孩。与没有父源染色体的55个女孩相比，缺少母源染色体的25个女孩明显适应得更好，她们拥有“更优秀的语言能力和更高层次的执行能力，而这是把控人际交往所必备的技能”。斯丘斯和他的同事们是通过让孩子们做标准化的认知能力测试，并给父母们发放评估社交适应能力的调查问卷来评估人际交往能力的。在问卷中，他们询问父母自己的孩子是否有如下表现：缺乏对他人情感的感知能力，意识不到别人烦躁或生气，觉察不到自己的行为对家人的影响，总是苛求他人的陪伴，当心情不好的时候很难沟通，会意识不到冒犯了他人，不服从命令，如此等等。父母必须回答0（表示“从来没有”），1（表示“有时会有”），2（表示“经常会有”）。然后，统计所有12个问题的得分。结果，患有特纳综合征的女孩得分均高于正常的孩子，而缺少父源X染色体的女孩，比起缺少母源X染色体的女孩，得分要高出一倍多。
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由此推断，在X染色体的某个位置上有一个印记基因，通常情况下只有在父源X染色体中才会表达，而这个基因通过某种方式促进了社会适应能力的发展。例如，理解他人感受的能力。通过观察只缺失了部分X染色体的患儿，斯丘斯及其同事们又为这种理论提供了进一步的证据。[17]这项研究产生了两个深远的影响。第一，它解释了为什么自闭症、阅读障碍、语言障碍和其他社会问题在男孩中更为普遍。一个男孩只从他母亲那里得到了一条X染色体，所以他有可能得到了一条带有母源印记的X染色体，而一旦这个基因不表达，就会遇到上述问题。在撰写本篇内容之时，相关基因还没有被定位，但X染色体上确实带有印记基因是得到了确认的。
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第二个更具普遍意义的影响在于，我们开始意识到关于性别差异的一些可笑争论或将宣告终结，要知道，这种争论可是贯穿了整个20世纪末，还造成了“先天禀赋”和“后天养成”之间的对立。那些“后天养成”派试图完全否认“先天禀赋”对两性差异的影响，而那些支持“先天禀赋”的人却很少否认后天因素的作用。问题不在于后天养成是否起作用，因为任何有头脑的人都不会否认这一点，而在于先天因素是否起作用。当我在写这一章的时候，有一天我一岁的女儿在一辆玩具婴儿车里发现了一个塑料娃娃，她发出的那种兴奋的尖叫，与她哥哥在这个年龄看到拖拉机时的反应一模一样。和许多家长一样，我很难相信男孩和女孩对不同东西感兴趣仅仅是因为我们无意间强加给了他们一些社会角色。男孩和女孩从一开始有自主行为时就表现出了不同的兴趣偏好。男孩更加好斗，对机械、武器和动手能力更感兴趣。而女孩对与人沟通、漂亮衣物以及语言表达更感兴趣。可以说，男人喜欢看地图，女人喜欢读小说，可不仅仅是后天培养的结果。
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无论如何，纯粹的后天养成派做了一个完美的，但却很残酷的实验。20世纪60年代，在美国，一个拙劣的包皮环切手术导致一个男孩阴茎严重受损，后来医生决定将其切除。他们决定通过切除、整形和激素治疗等方法，把这个男孩变成女孩。于是，约翰变成了琼，她穿起了裙子，玩着布娃娃。她长成了一个年轻的姑娘。在1973年，一个弗洛伊德派的心理学家约翰·莫尼（John Money），突然对公众宣称，琼在矫正后，很好地适应了女性角色，她的这一案例终结所有猜测，结论显而易见，性别角色是由社会环境所塑造的。
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直到1997年，才有人去查验事实真相。当米尔顿·戴蒙德（Milton Diamond）和基思·西格蒙森（Keith Sigmundson）找到琼的时候，却发现琼是一个男人，他娶了一位女子，生活幸福。他的故事与莫尼讲述的故事大不相同。在他还是一个孩子的时候，他就总为一些事情而感到闷闷不乐，总是想穿裤子，想和男孩子一起玩，想站着撒尿。在他14岁的时候，他的父母告诉了他小时候的遭遇，这使他大大地松了一口气。于是他停止了激素治疗，把名字改回了约翰，恢复了男性的生活，切除了乳房，并在25岁时娶了一个女人，成为孩子的继父。他曾被作为社会塑造性别角色的鲜活例子，如今却成了有力的反证：先天因素在性别决定的过程中确实扮演了重要角色。来自动物学的证据一直都在佐证这一点。在大多数物种中，雄性行为与雌性行为存在着鲜明的差异，且这种差异是先天就存在的。大脑这种器官先天就存在着性别上的差异。如今，来自基因组、印记基因以及与性别相关的行为等多方面的证据，都指向这个相同的结论。[18]
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[1] 普拉德-威利综合征目前尚无特殊的治疗方法，注重婴儿早期喂养、用体疗改善肌张力低下、早期生长激素疗法改善患者身高等。可通过染色体检测技术（如芯片技术或康孕®染色体检测）辅助临床诊断。——译者注
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[2] 1磅约等于0.9斤。——译者注
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[3] 安格尔曼综合征又称快乐木偶综合征，目前主要是对症治疗，在特定的良好环境下予以特殊行为、语言方面教育和相应心理治疗，可减轻患者的症状。可通过染色体检测技术（如芯片技术或康孕®染色体检测）辅助临床诊断。——译者注
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基因组：生命之书23章 16号染色体 记忆
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遗传是一部能够自我修复的机器。
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——詹姆斯·马克·鲍德温，1896年
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人类基因组好似一本书。通过从头到尾仔细阅读，并适当考虑到印迹基因等特殊因素，一个熟练的技术人员就有可能制造出完整的人体。若是掌握了解读此书的要领，即便是当今的“弗兰肯斯坦”[1]亦能轻易完成这一壮举。之后呢？他可以造出一个长生不老的躯壳，但是要让这个“人”真正意义上地活着，可不只是造出来就了事那么简单，得去适应环境、改造环境，并对外界环境做出反应。还必须摆脱“弗兰肯斯坦”的控制，获得完全自主的生活。从某种意义上来讲，基因就像作家玛丽·雪莱（Mary Shelley）小说中那个倒霉的医学生一样，必须逃脱造物主的控制，也必须给予生命以自由，让生命找寻自己的出口。基因组没有告诉心脏该何时跳动，眼睛该何时眨眼，大脑该何时思考。即便基因精准地设置了一些个性、智商和人性等方面的参数，但也要懂得何时该放手，让它们自行其是。在本章所介绍的第16号染色体上就有这么一个懂得收放权力的基因，它关乎学习和记忆功能。
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虽然人类在很大程度上是由我们内在基因所驱动的，但更多的还是取决于我们一生的所学所知。基因组就像是一台处理信息的计算机，借由自然选择从外界获取有用的信息，并将其纳入自身框架。演化过程中，信息处理速度极慢，往往需要好几代人的时间才能产生些许变化。因此基因组衍生出了一种更为简便快速的机器（大脑），以在短短数分钟或数秒钟之内便从外界获取到信息，并将该信息转化为具体行为，也就不足为怪了。基因组通过神经来传递手被烫的信息，然后大脑就马上下达指令让手从炉灶上移开。
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“学习”属于神经科学和心理学范畴，与本能正好相反。本能是由基因决定的，而学习靠的是经验积累，两者几乎没有什么共同点，或者说在20世纪的大部分时间里，行为主义心理学学派让我们所有人都这么认为。然而，为什么有些是后天习得，而有些是出自本能呢？为什么语言是一种本能，而方言和词汇是后天习得的呢？本章所特别提及的詹姆斯·马克·鲍德温（James Mark Baldwin），是20世纪一位籍籍无名的美国演化论理论家，他在1896年撰写出一篇文章，总结了一场激烈的哲学争论。不过这篇文章在当时几无人知，确切地说，在随后的91年里，也未能惊起任何涟漪。但幸运的是，文章在20世纪80年代后期被一群计算机科学家重新翻了出来，他们如获至宝，觉得鲍德温的观点能为他们教会计算机学习提供指导。[1]
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鲍德温苦苦思索的问题是，为什么有些是在后天习得的，而非人生来就有的本能。人们普遍认为，后天习得的是好的，先天的本能是坏的，或者说，后天习得更加高级，先天本能比较原始。因此，这是人类处于高等级的一个标志——我们可以学习各种东西，而动物基本只能依靠本能。人工智能研究人员随即顺理成章地将学习能力列为重中之重：他们的目标是制作出通用的学习机器。但这本身就是行不通的。人类和动物借由本能，所能做的事情是一样的。我们爬行、站立、行走、哭泣和眨眼，可小鸡也有同样的本能。我们要学习的是动物本能所无法企及的事情：比如阅读、驾驶、理财和购物等。鲍德温写道：“意识的主要作用是让孩子学习先天遗传所无法传递的东西。”
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通过逼迫自己学习，我们把自己置身于选择性的环境之中，以被赋予解决未来难题的本能。于是，学习逐渐成为人的本能。就像我在13号染色体那章中所提到的，乳业的横空出世使得人体难以消化乳糖这一问题成为当务之急。最初的解决方案是深加工——制造奶酪。但后来身体演化出了一种解决方案，即在成年后仍能产生乳糖酶。这么看来，如果目不识丁的人在繁衍方面长期处于劣势的话，也许人会演化到天生就能识文断字的地步。实际上，由于自然选择是从环境中提取有用信息并将其编码到基因中的过程，在某种意义上，你可以把人类基因组看作是40亿年来所学之集大成者。
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