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1700211797 当23andMe这类公司仅在线上提供服务时,联邦政府的官员们还没意识到要对其进行监管。但当2010年5月,一家位于圣迭戈的竞争者——路径基因公司(Pathway Genomics Corp.)宣布,他们计划开始在遍布全美的沃尔格林(Walgreens)连锁店里出售基因检测试剂盒时,政府的态度便开始转变。其实,在实体店里出售的检测产品与这家公司已经在网上销售的没有任何差别,在药店里出售只不过就是一种营销策略罢了。货架上盒子里装着的小瓶子,与公司之前邮寄给线上客户以盛放唾液并送回检验的小瓶子其实一模一样。但是,路径公司把本来就直面客户的基因产品变得更容易获得这一决策,在引来了众多媒体的关注后,最终导致了政治风向的强烈转变。
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1700211799 自直销式的基因检测公司成立以来,它们就强调,监管机构不应该将他们的产品划分为医疗用品,因为这些产品仅仅是提供信息,而不作出任何诊断。在网站上和宣传材料中,23andMe公司本已明确地声明,就产品所得的检测结果,顾客不应独自做出任何与医疗相关的判断,而应该向医生咨询。但是,这些声明并没有平息消费者保护团体的不满,后者指出,没几个医生接受过任何与基因相关的医学训练。而且,对大多数SNP和身体状况之间的关联的研究结果最多都只能算初步结论。那些声明也是小心翼翼的。2008年6月,加州和纽约的公共卫生官员给23andMe等公司发出了停业通告信。直到这些公司能证明自己的实验室达到了所在州和联邦的标准,并且这些检测产品得到执照医师的规范化,那时这些公司才能重新开业。但媒体热潮过后,加州监管机构的态度发生了180度大转弯——他们在23andMe公司及其竞争者Navigenics公司担保其检测结果使用符合科学规范的措辞,并有医生来审核顾客订单之后,为其颁发了经营许可证。就在路径公司的试剂盒即将上架的几天前,FDA给该公司发去了一封执法函(enforcement letter),称其产品尽管达到了医疗用品的标准,但是仍未得到FDA的许可。于是沃尔格林迅速放弃了销售这款试剂盒的计划。一个月后,路径公司的几个竞争对手也收到了类似信函,这其中就包括23andMe公司。直销式DNA扫描产品上市的两年中,尽管生物伦理学家和公共卫生官员对其潜在风险忧心忡忡,联邦政府的监管官员们对此却坐视不理。然而,这个原本面向满是书呆子的小众市场的产业,一旦试图走向大众市场,政府就突然发觉此前那些怨言是何等的苦口良药。
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1700211801 众议院能源和商务委员会主席亨利·韦克斯曼(Henry Waxman)召开了听证会。在开场陈辞中,他斥责这四家最突出的直销式公司将自己的基因检测产品夸成改善健康状况的良方,但是“对于遗传标记与特定病症之间的联系,学界还没有任何广为接受的定论”。这位来自圣莫妮卡市的民主党人表示,他非常赞赏FDA制止这项服务。在答疑环节期间,有位密歇根州的民主党人巴特·斯图帕克(Bart Stupak)还将自己的个人基因组扫描结果比作了“万灵药”(snake oil)。
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1700211803 但是,对于这些公司的致命一击并不是来自FDA,也不是来自韦克斯曼或是斯图帕克,而是来自联邦审计总署(Government Accountability Office,缩写为GAO),这是隶属国会的调查组织。GAO在听证会上公布,有调查人员针对15家公司进行了长达一年的深入调查。调查报告的标题简明扼要地概括了GAO的结论,即“直销式的基因检测:被欺骗性市场策略和其他可疑的做法进一步复杂化的误导性检测结果。”
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1700211805 听证会上最轰动的一幕是GAO首席调查官格里戈利·库兹(Gregory Kutz)播放了一段取自YouTube的视频,记录了公司代表与假扮成病人的卧底调查员之间的通话。“患者”收到检测结果后,打电话到公司进一步了解监测情况。在其中一则通话中,患者被告知自己患乳腺癌的风险很高,然而她从未接受与乳腺癌密切相关的基因是否突变的检测。而另一则通话中,患者被告知有修复受损DNA的治疗方法,然而这一说法没有任何科学基础。“现在学界认为基因并不是生物机能之源。基因是一种症状。”那位公司代表这样告诉病人。
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1700211807 在这个报告中,GAO严厉地批评了这些基因检测,因为它们就检测结果所做出的疾病风险预测,往往与病患的家族史或实际身体状况不一致。对听证会的新闻报道中引用最多的一个例子就是,某位带着心脏起搏器的病人几年前确诊患有某种心脏病,然而接受检测后竟被告知自己患这种心脏病的风险低于平均水平。GAO用这个案例和其他病患的类似经历来强调报告中某位没有提及姓名的专家的观点,这位专家指出:“对这些公司来说,用来预测疾病风险最靠谱的方式就是从每位客户那里拿500美金、他们的DNA样本和家族病史信息,然后把DNA丢掉,全靠翻看家族病史来做预测。”
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1700211809 直销式基因检测服务的支持者们将这些听证会视为极为黯淡的一天,预示未来将出现对这个产业的监管,而这很可能会扼杀掉这个羽翼未丰的稚嫩产业。(听证会上,一位FDA的代表许诺本机构正在探索可行的监管措施。)而对GAO的报告持批评态度的人则抓住这个心脏病人的案例,他们认为,这个案例充分证明人们对风险和诊断的含义存在误解。他们还说,这份报告没能将明目张胆的骗子与真诚致力于科学实践的公司——例如23andMe和旧金山湾地区的Navigenics、冰岛的deCODEme和Pathway公司——区别对待。
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1700211811 在提问回答过程中,听证会从未将话题严肃地转向对生物朋克来讲至关重要、根本的哲学问题。当FDA对血液检测进行监管时,比如,检测患者是否患有肝炎或艾滋病,这家机构实际上是在评估提供“是或否”答案的检测手段是否合格。这种检测能够精确地告诉你病患有没有感染。这其中的质量控制标准是黑白分明的。
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1700211813 然而,对疾病风险进行预测无法拍胸脯保证结果百分百可靠。概率在统计学上可以变得更加可靠。但是,就目前理解水平来说,基于个人基因组检测的预测会一直是不确定的。(个人基因组检测不应该与像亨廷顿舞蹈症这样的先天性疾病检测混为一谈,后者是由特定的、特征明显的遗传突变引起的。)韦克斯曼、斯图帕克、FDA和GAO担心,接受基因扫描的消费者往往把检测结果视作不可辩驳的科学权威结论,以致于他们可能会根据这些有问题的信息采取医治对策。然而,这些担忧无法说服基因极客认同这样的检测需要监管。他们中的大多数人会争辩,联邦当局与其费心对检测进行监管,还不如努力去让普通公民更好地理解概率这个概念。与此同时,生物朋克也提出了自己的疑问:难道个人知识缺陷可以成为侵犯他人获知自身信息的权力的理由吗?
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1700211815 关于23andMe和其他直销DNA扫描服务公司提供的医学信息的争议,其关键在于使用权和责任的问题,而这两个问题恰如一枚硬币的两面。
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1700211817 公共卫生官员和伦理学家早前就警告过,消费者很可能会被23andMe和其他公司用来评估未来健康风险的初步发现所误导。
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1700211819 “我们无法预期人们会对这些信息作何反应。”金格·胡普(Jinger Hoop)医生在2008年这样告诉我:“我们不知道长期来看这些信息对他们来说是否有益。”胡普医生是密尔沃基市威斯康星医学院的精神病遗传学和医学伦理学教授。
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1700211821 一些批评家担心,这些信息实际上会对消费者造成不利影响。在23andMe举办的政策论坛上,贝勒医学院的医学伦理学家艾米·麦奎尔(Amy McGuire)回忆起了以23andMe为专题的那一期《奥普拉·温弗脱口秀》(The Oprah Winfrey Show)节目。麦奎尔回忆说,在脱口秀中,主持人温弗请到了其私人医生穆罕默德·奥兹(Mehmet Oz)。奥兹医生在节目中提到,自己的23andMe基因扫描结果显示他患前列腺癌的遗传风险比较低。据麦奎尔说,奥兹表示这一结果意味着他不必接受让人不适的定期前列腺检查,而这一检查常被推荐给年过五旬的男性。
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1700211823 麦奎尔说,看到这里,她开始冲着电视大骂。因为她相信,奥兹作为一名技术精湛的外科医生,肯定非常清楚,23andMe的检测并不能提供任何确证,他也不能在这些检测结果的基础上做出严谨的医学决策。她更愿意相信,他只是故作诙谐。但是,缺少相关经验的观众很可能没找到这句话的笑点,反而把玩笑话当真了。她和其他人继而担心,消费者们可能会不假思索,就被检测结果牵引着做出一些重大的医疗决策,而这些决策甚至连常常在电视台上露脸的医生也不会认可。
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1700211825 支持者则反对说,每个人都有权了解自身遗传信息,而限制23andMe公司推出这类服务是政府过度干预行为。他们认为,监管者没有权利告诉人们,在涉及自身的信息中哪些是可以知道的,而哪些是不能知道的。
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1700211827 托马斯·戈茨(Thomas Goetz)是《连线》(Wired)杂志的执行主编,同时也是个人基因组检测服务最早的支持者之一。他在自己的博客中写道:“有一种观点认为,我们需要让医生成为自已的遗传信息的把关人。我几乎不能容忍这种论调。这种服务产品本身不是药物,也不是什么医疗设备。它只是我们自身的信息,就像我们的头发颜色、腰围和血压一样。这些都是我们可以不事先征询医生意见而自己测量和参考的信息。……对我来说,获取这些信息是一个公民权利问题。这是我们自己的数据。”
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1700211829 雷蒙德·麦考利(Raymond McCauley)住在加州山景城中,其居所离高速公路很近,主要由一间巨大的拱顶结构房间组成,其包含的阁楼比寻常的民宅要多。这间房屋目前被他3岁的双胞胎儿子占为己有了,其中一个还在我抵达时跑来邀我一起玩。
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1700211831 “爸爸收工之后,我们可以玩冰淇淋探险或者寻宝游戏。你想玩哪个?”麦考利问儿子。(那个小男孩选了寻宝游戏。)麦考利告诉我,他的儿子叫哈兰(Harlan),以多产的科幻作家哈兰·埃里森(Harlan Ellison)的名字命名。
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1700211833 麦考利带我简单参观了一下他的房子,他和妻子克里斯汀(Christine)两个人动手重新装修了这栋房子。在主卧的浴室里,淋浴喷头上方的天花板就着倾斜的屋顶向上延伸,房间面积与一居室公寓相同,而高度则是后者的两倍。挂在墙上的巨大平板电视下方是个休闲区,他们在其周围竖起了一圈彩色的儿童栅栏。
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1700211835 “我们刚开始搬进来的时候,我们觉得这房子肯定会是那种高雅又现代的风格。”麦考利告诉我,同时亲切地注视着蜷在沙发上的家人。麦考利身材高大魁梧,长着一头厚厚的白色头发,他把头发修剪得很短,整齐地垂在黑边眼镜的上方。他的肤色有点苍白,就像那些长时间坐在电脑前的人一样。不过他给人的感觉是乐观进取的,他三十岁之前都生活在德克萨斯,至今还保留着一点德克萨斯州人说话慢吞吞的感觉。
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1700211837 房子的另一项改造工程是一截陡峭狭窄的楼梯,台阶陡峭得简直就像梯子的横档一样,这段楼梯直通到麦考利的工作“洞”里。楼梯下面也围着一段儿童栅栏,这段栅栏是将麦考利截然不同的两种生活分隔开的安全措施。正如他所说,在洞里的工作是如此的有趣,以致于即便将陪孩子玩的时间都花在楼上的工作中,他都稍感心安理得。
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1700211839 麦考利具有黑客身上典型的那种“不安分”的背景。他无法将注意力集中到一个狭小的知识领域中,他不停地换新工作,去新的地方,关注新的领域,他将这背后的驱动力称为关注万物机理的“原生态好奇心”(raw curiosity)。
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1700211841 20世纪80年代,他到德克萨斯州农业机械大学学习计算机。“那时候那里就有点数字时代的味道了,那真是个美好时代,发展前途非常好。”他对我说:“但是,在哪里总有一些事情让我感到沮丧,其中之一就是你总觉得自己好像只是坐在电脑前面的一个人,完全不知道电脑的工作原理是什么。你也不清楚它有何局限,做事情最好的方式是什么。于是,深入问题内部并把它研究清楚,对我来说成了一件重要的事情。”
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1700211843 他修了两个专业,一个是计算机科学,另外一个是电子工程。不过受到他当时学兽医的女朋友的影响,他同时还对遗传学产生了兴趣。(“选择同时修三个专业似乎糟透了。”)
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1700211845 毕业之后,他在休斯顿的美国航天局当过一段时间的程序员。然后他就开始为州政府工作,他将那种工作环境形容为标准的官僚体系,那里的人总是迟到早退,好像那样就能确保自己多活25年一样。麦考利跟我讲,有一次他去开会,那里的同事通常都对解决眼下的问题不怎么上心。“有个人就说:‘行啦,我们又不是在治疗癌症。’然后我就摆出一副‘没错,但我们也不该如此懒散’的样子。”
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