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1700215867 这种情景会成真吗?短期来看,不会。但无法排除未来发生的可能性,因为科学家在未来几年中就能找到造就智人的所有基因的变异。但在智能猿人出现前,还有很多谜题等待解答。
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1700215869 凯瑟琳·波拉德(Katherine Pollard)博士是一位痴迷于人类特有基因,而非科幻小说的科学家。她是“生物信息学”领域的专家,这一领域在10年前刚刚诞生。在这个生物学领域中,研究人员并非采用解剖的方法研究动物结构,而是利用计算机强大的计算能力,采用数学方法分析动物体内的基因。波拉德正在从事寻找人类特有基因的前沿工作,是这些基因定义了人类的本质,把我们与猿区分开。2003年她刚从加州大学伯克利分校取得博士学位,她抓住了这次机遇。
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1700215871 她回忆道:“我抓住了加入国际团队的机遇,开展识别黑猩猩基因组中DNA碱基序列,也就是‘字母组’的工作。”她的目标十分明确。她知道,黑猩猩是与我们的基因最相似的动物,与之相比,人类基因组所特有的碱基对或“字母组”只有1500万个(总数为30亿个碱基对)。(在我们的基因密码中,每个“字母”都代表一种核苷酸,一共有4种,分别记作A[腺嘌呤]、T[胸腺嘧啶]、C[胞嘧啶]和G[鸟嘌呤]。人类基因组包含30亿个像ATTCCAGG……这样的字母组。)
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1700215873 “我下定决心要找到它们。”她写道。
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1700215875 分离出这些基因对于未来有深远的意义。一旦我们知道了智人所依赖的基因,我们就有可能确定人类的进化方式。智力的奥秘也可能存在于这些基因当中。甚至有可能加速进化,甚至提升我们的智力。但分析1500万个碱基对也是一个巨大的数字。我们怎样才能从这个基因海洋中捞起几个基因细针呢?
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1700215877 波拉德博士知道,我们基因组中的大部分由“垃圾DNA”构成,它们不携带任何基因,而且进化对它们也没有什么影响。这些垃圾DNA以非常慢的速度变异(大约每400万年有1%的变异)。由于我们的DNA与黑猩猩的DNA只有1.5%的差异,这就意味着我们可能在大约600万年前与黑猩猩区分开。所以,我们的每个细胞中都有一个“分子时钟”。由于进化会加快变异的速度,那么分析出何时发生加速可以使我们确定是哪些基因在推动进化。
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1700215879 波拉德博士推论说,如果可以写出一种电脑程序,能够标定这种加速变化在人类基因组中的主要位置,那么就能准确地分离出产生智人的基因。在几个月的艰苦努力和纠错之后,她最后把写出的程序载入位于加州大学圣克鲁兹分校的巨型计算机中,焦虑地等待着结果。
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1700215881 最后出来的计算机打印报告与她预期的相同:人类基因组中有201处表现出加速变化。清单上的第一个区域引起了她的注意。
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1700215883 她回忆道:“我的导师戴维·豪斯勒(David Haussler)站在我背后,我看着第一个出现的:118个碱基对的展开式。这在后来被称为人类加速1区(HAR1)。”
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1700215885 她欣喜若狂。成功了!
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1700215887 “我们中了头彩。”她也许会这么写。这是梦想成真。
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1700215889 她紧盯着这个只包含118个碱基对的人类基因组区域,与黑猩猩相比,这里发生的变异最多。在这些碱基对中,只有18个自人类形成以来发生了改变。这个令人惊奇的发现表明,人类能够从沼泽般的历史中走出来,仅仅依赖于少数几个基因的突变。
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1700215891 接下来,她和同事们尝试精确破译出这个被称为HAR1(人类加速1区)的神秘地带的本质。他们发现,HAR1在几百万年的进化中相当稳定。灵长类动物与禽类大约在3亿年前区分开,但它们只有两个碱基对不同。所以,HAR1事实上有好几亿年没有发生什么变化,差别仅在于G(鸟嘌呤)和C(胞嘧啶)两个字母。但在600万年里,HAR1就变异了18次,构成了人类的巨大加速进化。
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1700215893 但更令人着迷的是HAR1(人类加速1区)在控制整个大脑皮层架构中所发挥的作用。大脑皮层的褶皱型构造十分有名,HAR1区域有一种缺陷会造成一种叫作“无脑回畸形”或“平滑脑”的症状,使大脑皮层的褶皱出现错误。(这一区域的缺陷还与精神分裂有关。)人类大脑皮层除了面积较大外,另外一个主要特点是它有褶皱和盘绕的结构,这大大增加了皮层的面积,从而得到更强大的计算能力。波拉德博士的研究表明,这18个字母组的改变在很大程度上构成了人类历史中最重要的、最具决定意义的一次基因变化,极大地提升了人类智力。(还记得历史上最伟大的数学家之一,卡尔·弗里德里希·高斯吗?他的大脑在死后得以保存,表现出超常的褶皱水平。)
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1700215895 波拉德博士的清单还包含其他内容,有几百个表现出加速变化的区域,其中一些人们之前已经知道。例如FOX2(RNA结合基序蛋白质2),它对于语言的生成至关重要,而语言是人类另一个特有属性。(FOX2基因出现缺陷的个体很难进行与说话有关的面部运动。)另一个被称为HAR2(人类加速2区)的区域使我们的手指能够灵活地使用复杂的工具。
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1700215897 此外,由于之前已经得到尼安德特人(3.5万年前的穴居人)的基因图谱,因此可以把我们的基因与这种比黑猩猩离我们更近的物种相比对。(在分析尼安德特人的FOX2基因时,科学家们发现,人类的FOX2基因与他们的相同。这意味着,尼安德特人很可能与我们一样,可以发声说话。)
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1700215899 还有一个称为ASPM(异常纺锤状畸形相关蛋白)的关键基因,科学家认为,人类大脑能力的爆炸式发展与它有关。一些科学家认为,这个基因以及其他基因可以解释为什么人类出现智能,而猿类没有。(ASPM基因出现异常的人通常会患有“小头畸形”,这是一种严重的智力缺陷,因为他们的头颅非常小,大约只与我们的祖先南方古猿的头颅相当。)
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1700215901 科学家追踪ASPM基因发生变异的数量,他们发现在过去的500万~600万年中,即我们与黑猩猩分开后,它变异了大约15次。基因最近的几次变异似乎与人类进化的标志性事件有关。例如,有一次变异发生在10万年前,那时现代人在非洲出现,与我们的长相已没有区别。最近一次变异发生在5800年前,这与书面文字和农业出现在同一时期。
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1700215903 由于这些变异与智力得到快速发展的各个时期相吻合,我们也许可以尝试着猜测ASPM基因是引起我们智力提升的少数几个基因之一。如果这是正确的,那么我们也许可以进而确定这些基因现在是否还在发生作用,它们是否还继续影响着人类未来的进化。
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1700215905 所有这些研究引出了同一个问题:操控少数几个基因就能提升我们的智力吗?
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1700215907 很有可能。
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1700215909 科学家们正在研究这些基因引发智力提升的具体机制,这方面的进展非常快。尤其是像HAR1这样的基因区域和ASPM这样的基因,有助于解开有关大脑的奥秘。假定我们的基因组中大约有23000个基因,那么它们如何控制1000亿个神经元之间的连接呢?而连接的总数有1000万亿个(1后面15个零)。从数学的角度看,这似乎不可能。人类基因组要编码所有神经连接需要扩大1万亿倍。因此,人类存在本身在数学上就是不可能的。
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1700215911 答案可能是大自然在创造大脑时使用了无数捷径。首先,很多神经元的连接是随机的,所以并不需要细致的规划,这意味着这些随机连接的区域会在婴儿出生后自我组织起来,与环境发生相互作用。
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1700215913 其次,大自然还会利用一些不断重复的模块。一旦大自然发现了某些有用的东西,它就会不断重复。这也许可以解释为什么少数几个基因变异就在很大程度上引发了智力在过去600万年中爆炸式的增长。
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1700215915 所以,大小在这个例子中并不重要。如果我们对ASPM基因以及其他几个基因稍作改变,大脑可能会变得更大、更复杂,从而提升智力。(单纯增大脑容量并不能达到这种效果,因为大脑的组织方式也十分重要。但增加大脑灰质是提升智力的先决条件。)
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