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早在我们尝试否定双生子研究方法却“未遂”之前,就已经出现了一系列回避“奇特的”双生子的新方法。它们得益于基因革命和价格低廉的基因检测芯片的广泛普及。既然科学家现在可以对大样本的研究对象进行基因检测,就不需要再去猜测某个家族谱系中两个个体(如兄弟或姐妹)之间的基因相似度,直接检测就可以了。具体方法是利用基因芯片来分析检查两个个体的全部46条染色体,看看在这100多万个碱基中,两人有多少碱基相匹配。我们可以这样理解这种方法的原理。先把有100万个碱基的片段想象成只有10个碱基,在这个(随机)选定的序列上,每个位点的碱基都有两种可能性(我们在这里只使用双等位基因来举例,也就是说,染色体每个位点上的碱基只会是四种碱基中的两种,此处假设为A和C)。在这两种碱基中,我们把其中一个称为稀有碱基(在典型人群中比较少见),另一个称为参考碱基。这样我们就可以分别来看两个人染色体上10个位点总共有0个、1个还是2个稀有碱基。假设49%的研究对象有碱基A,而51%的研究对象有碱基C,那么C就是参考碱基。然后我们对所有的研究对象进行基因检测,并对他们每条染色体上的前10个位点进行评分——基因型是CC得0分;是AC或CA得1分;是AA则得2分。10个位点都评完分之后(当然,在实际研究中,我们在每个位点要找的碱基可能是不一样的),我们就可以计算出两个个体在每个位点的相似度(即相关性),再把这10个位点的评分加起来,就能计算出总体的相关度。24
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如果把样本中的每一对研究对象都这样分析一遍,25我们就可以知道,基因型更相似的人,是否在我们感兴趣的表型上更相似;换句话说,基因的相似度是否预示着某些性状(如身高或受教育程度)的相似。这些新方法将研究对象随机分组,每组两人之间的基因相似度有高有低,然后分析他们在表型上的相似度在多大程度上受基因影响,所以与双生子研究方法并没有太大的不同,唯一的区别是,在ACE模型中,基因的相似度分别被假设为100%和50%,而以没有亲属关系的人为研究对象的新方法可能是在探讨基因相似度为0.5%或1%的两个人之间的差异。这些新方法的好处是,我们不必再为如何从双生子推广到其他人群而苦恼了,因为我们现在可以直接分析“其他人群”。现在,第一组被试的整体基因组可能有0.01的正相关(即基因相似度比随机选取的其他个体高1%),第二组相关度为0,第三组则是略微负相关。而且人们发现,在已发表的研究论文中,使用这种方法估算出的遗传力只有双生子研究得出的一半26(见第三章对遗传力缺失的讨论)。
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但是,我们对这种研究设计背后的假设也持怀疑态度。是否存在这样一种可能:我们观察到的基因相似度与性状相似度之间的关联,其实并不是基因的作用,而是基因冒领了环境的功劳?这就是所谓的人群结构(population structure)或人群分层(population stratification)问题,另一个术语是“筷子问题”(chopsticks problem),是群体遗传学家(population genetics)迪安·哈默尔(Dean Hamer)和列弗·西罗塔(Lev Sirota)给起的名字。27想象把所有美国人作为一个样本,你对这个样本进行研究之后,意外地在你的数据中发现第16条染色体上有一个基因标记极有可能决定了一个人是否使用筷子。你大喜过望,忙不迭地发表论文,说明你发现了使用筷子的基因。然而没过多久,你的研究伙伴就建议你把数据按种族分开,各自再重新分析一遍。你在重新分析的时候就会发现,这个特殊的等位基因或基因标记(见第一章)在各种族的分布情况是这样的:白人98%是C,2%是A;黑人90%是C,10%是A;拉丁裔人94%是C,6%是A;然后意外出现了,亚裔人18%是C,82%是A。这时候你觉得好像发现了一个与东亚人群有关的基因,这个基因使他们使用筷子,而不是用刀叉。但如果要检验用筷子是否确实由基因决定,还是仅仅由历史原因引起,跟不同大洲人群的等位基因频率差异构成了巧合,那就要看同一个种族的人(甚至应该看同一个家族,如兄弟姐妹)之间,这个基因与用筷子的关系是否依然存在。但是,当我们再进一步,单独分析白人,或单独分析黑人、亚裔人、拉丁裔人时,发现等位基因A(或C)与是否用筷子进餐毫无关联。你只是被人群分层所迷惑。28你以为自己发现了某种文化习俗在根本上是由生物学性状决定的,结果你只不过发现了一个与族裔信息吻合度很高的基因标记而已。
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回到前面的话题,因为像上文那样不考虑人群分层进行的分析会造成结果偏倚,我们把人群分层也纳入新方法中,然而估算出的遗传力基本没有变化29(感兴趣的读者可以阅读附录2)。所以,我们从社会科学的角度证明遗传学家用错了的努力又一次以失败而告终!30
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遗传力的第二春——为什么它对政策很重要
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让我们回到什么因素可能导致高估家庭收入对儿童的影响的讨论。按照苏珊·梅尔的分析,了解儿童主要受何种类型传递的影响(也就是说,收入或贫困的估计值主要是由代际遗传因素,还是由代际环境因素导致的)决定了政策制定。尽管我们不知道什么基因会造成什么后果,而只知道某种后果的遗传力,比如,老年时耳聋风险的遗传力是90%,那么比起遗传力为10%的后果,显然前者对政策出台的影响更大一些——这意味着外界在一代人身上实施的任何干预或纠正耳聋的措施,都不太可能在下一代人身上得到任何回报,因为基因本身固有的患病风险并没有被改变。然而,如果引起耳聋的主要是环境因素,如噪声,那么我们就面临着和之前讨论收入问题时类似的两种可能性。其中一种可能是存在随机的外源性噪声。如果是这种情况,我们就可以通过分发耳塞或颁布噪声环境功能分区法案来降低听觉污染。但需要注意的是,如果想得到持续改善,就必须长期推行这些措施。
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然后我们再来考虑另一种可能性,噪声可能并非来自随机的环境因素,而是来自家庭环境,即家庭是产生噪声环境和耳聋风险的源头,父母为孩子带来了这种高风险的环境。设想某些家庭中噪声较大,而且从某一代人开始(不管什么原因)听力开始下降,那么家庭成员就会为他们调高电视机的音量,说话也基本靠吼,于是该家庭中的孩子就会一直生活在异常嘈杂的环境之中。如果童年接收到的噪声程度对日后是否会发生听力衰退至关重要,那么这些孩子长大后听力就会下降,他们又会让自己的孩子生活在噪声更大的环境中。这种代代相传的耳聋跟遗传没有任何关系,只是环境因素的代际传递导致的。好消息是我们可以对孩子的父母(或祖父母)进行干预,从而打断这种耳聋的代际传递。我们可以通过派发免费助听器来改善年长一代人的耳聋症状,从而让他们说话小点声。假如高声说话的习惯已经根深蒂固,我们还可以提供行为心理咨询等服务,帮他们养成低声说话的习惯。关键在于,不管我们在年长一代人身上做多少投资,他们的子女一代都会相应地受益,他们成年以后罹患耳聋的风险都会降低。现在把“耳聋”换成“贫穷”。长期成本—收益分析激发了许多贫困干预项目,因为有证据表明,越早(甚至可以早到孕期31)实施干预,效果越明显。但如果是自杀、抑郁、犯罪这类可遗传力很高的问题,这些干预实验很可能无功而返(或者至少需要在每一代人身上重复实施)。
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颇具矛盾色彩的是,遗传力还是考量公平性的一个重要指标。事实上,有些学者曾表示,我们应当让重要社会经济性状的遗传力达到100%!32他们并不是在鼓吹所有人的命运都被设定的反乌托邦世界(即使两者确实有着必然的因果关系),而是希望个人机遇受环境的影响程度为0。他们的理由是,为什么我们要让家庭环境影响我们成功的可能性?更进一步说,我们为什么要让家庭之外的任何随机环境因素对我们产生影响呢?非遗传性的家族影响(比如,拥有贵族头衔,或从一个有钱的叔叔那里获得一笔意外之财)会导致不平等,但如果家庭之外的环境影响(如应召入伍,或者被免除兵役)也会很大程度地改变我们的健康、经济和家庭状况,社会就会依然存在不公平,只不过是另外一种不公平而已。
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虽然我们一定程度上也赞同应该利用政策来提高经济和社会地位的遗传力,但我们认为要构建一个机会均等的乌托邦式社会,遗传力仅仅是一个必要条件,而不是充分条件(当然,有些人可能想要的不是机会均等,而是收入均等的社会主义社会,即遗传和环境的影响均为0;还有些人认为,让要素E,即随机的、非公有的环境,达到最大才是最公平的)。
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如果我们根据肤色、发色或身高(这些性状都具有高度可遗传性)来分配工作,那社会经济地位的遗传力就可能达到100%,但这样真的是选贤任能吗?
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我们可以再举一个例子,如果所有的顶尖学府都根据打篮球时罚球的技术水平来决定录取谁,而罚球的能力就像眼睛的颜色一样,基本上是100%由基因决定的,那么我们可以说这种高等教育制度体系做到了完全的机会平等。但是,这让我们觉得不合理,因为基本上除了NBA的球员,没人会觉得这样来决定所有的大学入学名额是合理的。这种“考试”或“技术”与制度的性质是不相匹配的。同理,如果NBA只按照球员的学术水平测验考试(SAT)成绩来决定首发位置,那估计就没多少人会想看湖人队或尼克斯队的比赛了。
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幸运的是,美国是一个资本主义社会,市场具有调节的力量,引导企业趋利避害。所以如果某些大公司把身高作为掌门人的标准,那么它们就很可能会败给遵循市场导向原则来任命总经理的公司了。问题是文化产品对美国GDP(国内生产总值)的贡献已经达到了4.2%,文化产品的价值并不是内在的,而是取决于时尚引领者、大众媒体、购买力最强的消费者(如有钱人),所以在经济生活中因果是可以互相转化的。
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沿着这一思路,最近已经有一些研究表明,智商的遗传力会随着一些受政策影响比较大的因素而变化,比如,种族、收入和父母的受教育程度。例如,郭广和伊丽莎白·斯特恩斯(Elizabeth Stearns)的研究显示,黑人的智商遗传力低于白人。33他们解释说,这意味着环境因素(如父母掌握的资源匮乏、教育条件落后,或者是单纯的种族歧视)限制了这部分人群的基因发挥出应有的潜能——用ACE模型来解释就是,要素E的作用压制了要素A。换句话说,基因和环境存在某种相互作用,导致智力方面的潜力虽然可以被遗传,但需要在人为的资金投入等环境因素的帮助下才能以智商的形式实现。34如果黑人智商的遗传力确实比白人的低,那这个例子可能会引导我们探究各个不同人群的遗传力,因为这个指标能够说明环境因素将在哪些方面、在多大程度上阻碍资金投入获得更高的效益。35
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换句话说,非裔美国人的遗传力估计值偏低是一个值得探究的现象,如果实证研究发现之前未发现的DNA与社会科学家关心的结果有着有意义的联系,我们就应该去研究其中的原因,而不是仅仅断言这与政策无关。36在探究的过程中,我们也许就会发现它与政策的相关性。从遗传力差异的角度出发,我们就可以探究引起这种差异的潜在过程。拿种族和智商的例子来说,上文对黑人遗传力偏低提到的所有解释(种族歧视、资源等)都值得深究,一方面可以实施控制环境因素(如家庭和教育政策)的实验,检验遗传力的估计值是否会发生变化;另一方面可以求助分子遗传学数据,看看是否有特殊的基因位点可能影响代际遗传的关联。即使无法确定位点与性状的具体对应关系,而是仅仅知道在不同条件下遗传因素的影响程度大小,就已经对政策制定者大有裨益了,可以让他们决定是否调整相关政策。(在讨论基因与环境相互作用的第七章,我们会更详细地讨论这个问题)。
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总而言之,我们希望你已经明白,学者不应该草率地回避遗传力,而应该将其视为理解社会机遇和不平等的多种工具之一。事实上,不管我们希望遗传力是100%还是0,也不管我们是否因为对可遗传因素的投入只能造福一代人,而只愿意去纠正不可遗传的因素,简而言之,遗传力能在很大程度上揭示了社会的自我再生机制和代际变迁机制。
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学习与遗传力共处
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如果众多单独来看都有缺陷的遗传力估算值在其智力、社会、经济影响(如教育或收入)上的结论趋于一致,而且都在50% 左右甚至更高,这是否意味着理查德·赫恩斯坦和查尔斯·默里更有先见之明,而且先于基因组革命整整10年?答案是:未必。即使经济地位的遗传力达到100%,如果我们相信自由市场的成功标准是公平合理的,那么世界并不一定会演变出越来越僵化的基因钟形制度。这是因为《钟形曲线:美国社会中的智力与阶层结构》一书中还有另一个关键要素——选型配对。只要人们择偶时不要求基因潜力上的门当户对(比如,拥有高智商和高收入基因的人们彼此结婚,而与智商和收入有关的基因都最差的人彼此结婚),那么每一代人的基因都会重新洗牌,基因赋予的能力虽然会决定社会经济地位,但并不是一成不变的,也不会让社会僵化成不平等的分层状态。
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然而,最近有许多调查数据表明,社会经济方面的选型配对呈上升趋势。这预示着社会的基因差异和表型差异会进一步加大(当人们随机择偶的时候,一代子女的情况大多数接近人群的平均值,呈现为完美的钟形曲线;而当人们选择性择偶的时候,钟形曲线就会趋于平缓,且两端距离越来越远)。确实如此,过去50年间,婚姻状况发生了重大变化,那就是人们在择偶时越来越倾向于选择受教育程度与自己相当的人。我们将在第四章探讨婚姻与遗传学,在此之前,我们要先来讲一个至今仍在遗传学领域非常热门的争论——既然遗传力这么高,为什么我们感觉不到某些重要基因的遗传力?
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基因:不平等的遗传 第三章 既然遗传力这么高,为什么我们找不到?
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当20世纪80 ~ 90年代、分子遗传学的时代正式拉开帷幕时,有志于人类行为学研究的生物学家纷纷感到欢欣鼓舞:他们终于能够破解基因组的黑匣子,直接测量基因的影响。之前他们为了研究做出的那些关于双生子、领养儿童等的假设,常常遭到他人的误解和嘲笑。现在他们再也不需要依赖这些假设了,可以直接研究基因对于社会现象的影响。科学家可以深入探究其生物学机理,并且更详细地了解从细胞到社会的各种影响路径。他们甚至能够有针对性地研发焦虑症、抑郁症、精神分裂症,甚至是认知障碍症的基因疗法。在这些疾病中,有50%~75%的差异是由基因造成的,彻底了解哪些基因在起作用是真正走向“临床议程”社会生活的第一步。但事实证明,与估计遗传力一样,对人类行为的分子基础研究(以及对大部分表型的研究)同样困难重重。
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回想过去,科学家曾认为他们将发现决定性别、智商等性状的基因,这种想法现在看来确实很幼稚。与瞳色这种由3个基因就能决定的简单性状相比,社会生活的情况要复杂得多。即便是身高这种受遗传影响极大的性状都是多个基因调控的。换句话说,尽管其中每个基因的作用都很微小,但这类性状受到成百上千个基因的共同影响。假如说连身高这种性状都要由成百上千的基因才能决定,那么社会行为就必然是大多已知基因共同作用的结果了。
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