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1700230199 虽然根据遗传信息来决定其是否应当采取某些疗法,适用哪些政策,占有哪些资源,看起来有点令人恐慌,但是我们也应该考虑到,我们是根据个人支付能力的高低来合理地分配医疗、教育等资源。实际上,在一定程度上,教育程度和就业岗位等能够反映个人支付能力的指标的根源正是遗传因素,所以我们当前的按价分配体系背后确实有一部分“按遗传分配”的因素存在。
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1700230201 除了按照支付能力外,另一种分配规则就是按照从资源中获益的能力。毫无疑问,各种环境因素,包括医疗服务以及社会政策等,对不同的人会产生不同的影响。产生这些影响的一部分原因无疑与容易测量的人口因素(如年龄、性别)以及环境因素(如收入水平)密切相关,但是另外一部分原因可能与遗传变异相关。截至目前,我们还没有真正开始利用基因型差异来提高各项治疗和政策的收益(虽然我们可以根据年龄和贫困状况来分别分配某些资源)。在大多数时候,我们相信(主要是听从经济学家的教导),从资源中获益最大的人会为其支付最多的金钱。在某些情况下,这确实是有效的,尤其是当贫困家庭能够轻松借到钱并获得收益时,但是如果在获取资金信息,以及建立社会关系这些方面存在不平等,那么贫困家庭就享受不到这些资源。这种基于经济状况的分配方案还假定,个人能够精确地评估投资回报。在不久的将来,随着多基因分数系统被进一步完善,我们就能够真正利用遗传信息,对诊疗手段和社会政策将会造成的影响进行预测和评估,那时最重要的就是该如何使用这些信息了。
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1700230206 基因:不平等的遗传 [:1700229247]
1700230207 基因:不平等的遗传 结论 走向“基因统治”?
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1700230209 社会基因组革命的一个重要影响尚未被人们充分认识到,即人们如何对待和认识自己和所爱之人的遗传信息。现在遗传数据越来越容易获得,那么这种新知识将如何被更广大的民众所运用呢?换句话说,当大数据遇上公众会发生什么情况?谁会为非专业人士(只知道零星的相关术语和概念,高中或大学毕业后就再也没有碰过生物学或遗传学的人)翻译这种所谓的“生命语言”?我们如何在混乱的原始数据、误报和真实的风险中进行筛选,尤其是在我们中的大部分人都不甚了解的时候。
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1700230211 如今,你可以向杯子里吐点唾液,并把它寄到23andme等公司,然后在线输入信用卡信息,花上100美元,等上大约4周后,你就可以获得100万比特的基因组信息,比如,你是否具有TA、AA或TT遗传变异(你的基因组里有上百万个这样的组合)。对于几乎所有人来说,这些未经过滤的信息是完全没用的,就像是第一次上手阅读计算机文件里的0和1一样。0和1会告诉你一台机器(你的细胞和身体)的编码用途,但没有人知道如何阅读完整的文本,更无法了解程序在不同的情况下会做出哪些反应。遗传学家已经确定了这些数据对一部分表型的意义,但其余部分仍然是一个谜。在行业发展早期,23andme等公司会向你发送一份评估报告,为你翻译这些TA、AA和TT的意思。他们可能会向你发送饼图、线形图和摘要,例如,“你中风的概率比平均水平高出20%”“你患上阿尔茨海默病的概率比平均水平高出18%”。1真是恐怖的东西。2但FDA(食品药品监督管理局)的裁决是:这些评估基本上是胡说八道。3多年来,这些公司只能向你发送关于血统的评估——你可能在肯尼亚(或得克萨斯州)有远亲,或者在你的基因组中有很多尼安德特人的DNA(然而,2015年2月,FDA的裁决被部分撤销,允许基因分型公司描述若干疾病的遗传风险)。4
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1700230213 但这种监管障碍真的只是一个小问题。不久之后,你可以获取遗传数据,为各种情况打出多基因分数——从教育成就到BMI、创业倾向、抑郁风险。未来10年里,这些分数在预测力上将会更准确。现在,多基因分数能预测欧洲血统人口中教育成就差异的约6%,但有些人认为,随着时间的推移,它将达到接近20%,甚至更高(即使预测力不高,也可能带来重大影响。BRCA基因就是其中一例。如果一名妇女的该基因处于某种状态,那么她在一生中患乳腺癌的概率就是其他妇女的8倍之多,虽然它对人口总体的乳腺癌发病率没有多大解释力)。然而,我们目前几乎完全不知道,这些分数所代表的遗传力会如何影响学习成绩或BMI。这些研究基本都是靠碰运气,因此很难详细了解对生理(或社会)产生影响的原理。与许多糟糕的基因评估相比,多基因分数对原始数据的预测力反而更高。5因此,这些信息对你现在的生活可能还不是很有用。就好像我们告诉你,6月出生与学习成绩差相关,6可现在想改变出生月份已经太晚了(但也许还不算太晚,你可以计划一下孩子的出生日期)。
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1700230215 基因:不平等的遗传 [:1700229248]
1700230216 想想孩子
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1700230218 虽然我们收集的信息现在可能没有什么价值,那对你现在的孩子、未来的孩子呢?目前,临床产前遗传诊断一般只会扩增有限数量的DNA,目的是进行染色体扫描,或者检测遗传风险较大的某些突变。但是研究实验室正在解决这个技术问题,临床医生将很快能从5日期囊胚中提取一些细胞,扩增出足够数量的DNA来读取整个基因组。我们现在采取的措施是,在12周的产前血液检测中寻找唐氏综合征或其他染色体异常的“确切”标志,还有在18周的超声波检查中确定胎儿性别。那么,当我们进步到可以在受孕后不久(体外受精的情况下甚至可以在植入精子之前)就进行全基因组检测,报告胚胎的瞳色以及身高、BMI、智商,乃至收入的预测值时,情况又会如何呢?如果这项检测不在保险范围内呢?在澳大利亚,这项检测的基础版就要花费1000澳元。7在血检中,医生会检查母亲的血液,寻找理论上可测序的胎儿DNA片段。但是,该检测目前只针对唐氏综合征,准确率达99%,而传统检测手段的准确率则只有87%。
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1700230220 在短期内,当这些检测进入美国市场时,那些会花费数年帮孩子准备学前面试的父母同样会给这些测试掏钱。有些父母会晚点要孩子,因为想等待“更好”的DNA预测上线。其他人也会聘请公司提取他们的精子和卵细胞,尽可能保证受孕胚胎的多基因分数最好。对于遗传学家、实验室人员和遗传咨询师团队来说,这确实是一笔大买卖。但这对紧张不已的父母到底有多大用处,那可是要打个大大的问号。也许不久之后,父母发在Facebook(脸书)的怀孕公告帖中除了无聊的性别标志(男孩为蓝色,女孩为粉色)外,还会包含8周龄胎儿的发色、预期寿命和患心脏病风险。然后,随着孩子出生长大,未来几十年里父母会一直焦急地等待结果,如果实际情况跟预测不一样,肯定会倍感沮丧。
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1700230222 这些想法中的一些正在被积极验证。BGI(原北京基因组学研究所)正在研究约2000名高素质个体的基因组,希望更好地了解高智商的遗传学原因,中国政府也支持这一计划。另外,新墨西哥大学的一些学者,比如,进化心理学家杰弗里·米勒(Geoffrey Miller),认为这些结果可以用来检验胚胎,确定哪些孩子“最聪明”。除了类似电影《千钧一发》中的场景外,8还有人担心遗传数据会被用于种族歧视。有些人认为,在某些种族中,疾病(以及认知能力等性状)与基因变异的联系可能会比较普遍,从而可能加剧歧视现象。9
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1700230224 然而,基因检测技术的进步还有一个更细微、更有效,也更有可能造成不平等加剧的意义,那就是胎儿的APOE基因(与阿尔茨海默病有关)和BRCA1/2基因(与乳腺癌有关)与父母基因的潜在联系。随着时间的推移,胚胎或胎儿选择(如果没有被广泛纳入保险)可能会使最终会患这两种疾病的人与父母的资源形成更紧密的联系,从而迈向基因社会分层——虽然可能只是一小步。这也意味着,某些遗传病将越来越多地表明社会经济地位,从而可能让苏珊科曼乳腺癌基金会等机构的资金来源越来越稀少。一般来说,典型的“贫困病”可能会转变为遗传性疾病。
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1700230226 除了疾病之外,性状的分布也会受影响。父母会使用来自候选基因或多基因分数的性取向信息吗?目前,我们还无法确定性取向的遗传预测因子,但这并不意味着永远是这样。毕竟,许多经典遗传研究表明,性取向的遗传力可能在50%左右。10在美国和其他地方,肤色对黑人和白人的生活机遇似乎都很重要,而且很大程度上是基因编码的产物。11那又该怎么办呢?
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1700230228 在全面检测的过程中,我们还需要考虑那些被科技进步所困扰的人——他们早早地就知道自己患病的风险更大,可惜一时还找不到治愈良方。许多人会在很小的年龄就了解到自己的基因状况。更重要的是,是否要提供这些信息,如何提供,何时提供,以及如何共同应对这些坏消息。例如,一项研究表明,向具有亨廷顿病风险的人士提供这一信息,会减少其获得高等教育学位的可能性。12毕竟,既然时日不多,又何必下大力气投资呢?但是,正如我们将要讨论的那样,希望总是有的,因为可能出现新技术来修复引起亨廷顿病等疾病的基因突变。但是,患者及其家属要如何应对收到的多基因风险分数信息及其含义,这个更广泛的话题本身依然晦暗不明。
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1700230230 除了对产前DNA检测的担忧之外,产后DNA检测的影响也即将到来。2013年9月,美国国家卫生研究院(NIH)宣布了一项2500万美元的试点计划,用于对新生儿的基因组进行测序和医学筛查。参与该计划的一家机构主管艾伦·古特马赫(Alan E.Guttmacher)表示:“人们可以想象有一天,每个新生儿出生时其基因组都会被测序,它将成为电子健康记录的一部分,可以终生使用,以便更好地预防疾病,提前发现疾病的早期临床表现。”13
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1700230232 这种方案的潜在优点是显而易见的:它们可以比传统筛查形式更有效地检验遗传疾病,从而带来更多治愈的希望。这些信息也有助于发现那些社会科学家感兴趣的其他情况的人群。例如,遗传信息可能是学习障碍的一个预测因素,它让我们能够比现在更早地对语言障碍、自闭症、阅读障碍患童采取专门的教育措施,甚至在发病前就能进行干预。
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1700230234 除了这些益处以外,此类项目还存在若干潜在的危险。那么,谁有权利拥有这些遗传信息呢?新生儿是不能主动同意基因组测序的,但测序的结果却会影响他们的一生。应该向父母说明子女成年后会患抑郁症或者高血压的情况,从而在实际上剥夺孩子(在未来)的不知情权吗?
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1700230236 目前,我们还不知道父母会对子女的基因组详细信息做出怎样的反应。一个主要的问题是,与大多数医疗筛查工具一样,遗传筛查将导致许多假阳性结果。这意味着,一个孩子虽然可能永远不会患有某种疾病,但全家都不得不因为这种“莫须有”的疾病而长期生活在恐惧中。父母也可能获得关于孩子更多的信息,如人格特征和认知能力,这可能会改变他们抚养孩子的方式。
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1700230238 如前所述,基因与大多数疾病以及其他健康状况的关系都是概率性的,而不是确定的。亨廷顿病这样一个基因决定一生命运的疾病数量并不多。大多数疾病都是遗传和环境因素共同作用的产物。这使应用遗传检测(尤其是新生儿检测)的信息难度更大。参加NIH试点研究的研究团队不会向父母提供全部的遗传序列信息。然而,由于测序成本下降,一些家长很快就可以得出这类信息。
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1700230240 基因:不平等的遗传 [:1700229249]
1700230241 遗传学与择偶
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1700230243 那些携带阿尔茨海默病易感基因APOE4的人(他们在人群中会日益减少,并且更可能会来自社会、经济地位低的家庭),随着他们长大成人,到了结婚成家的年龄,他们身上会发生什么呢?约会服务与基因服务绑定,承诺筛查出APOE4携带者,提供潜在配偶的未来收入、寿命或生育力的多基因分数,这样的日子还有多远?eHarmony(美国婚恋交友网站)整理了一份包含400个问题的调查得到的数据,14为客户之间的配对提供建议,下一步它将会为每个人再增加100万条左右的(遗传)信息,为配对提供参考。客户可以一方面考虑潜在伴侣的BMI或医疗支出的(遗传)预测结果;另一方面暗自衡量自己对(当前)健美(或苗条)身材的偏好。另外,新一代的精明“淘金者”也可能会出现,努力挖掘多金短命的伴侣。
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1700230245 关于潜在伴侣的新信息将会带来目前尚不存在的一套新决策权衡机制。我们将面临“交易”的不同方面——是否选择现在漂亮,但是(根据遗传预测)之后会百病缠身的对象。如果对方能传递给孩子的“遗传潜力”很高,有些人也可能会选择长得不那么漂亮的配偶15——在认真阅读对方的资料,发现他的精子中满溢着德智体全面发展的藤校学生基因之后。16
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1700230247 这种过程可能导致两种择偶市场的分层和分离——根据表型选择的约会市场,以及根据基因型选择的婚姻市场。当然,这两个市场现在也存在。在约会或者非长期关系中,人们可能会选择虽然吸烟,但喜欢“找乐子”的对象;然后在结婚时选择没有不良嗜好,事业心强(或者顾家)的伴侣。17APOE4携带者是否会在婚姻配对网站中被筛选出去呢——不一定是eHarmony正式把他们清理出去,而是其他用户会有意识地避免跟他们交往。这种极端情况不太可能发生,但一些配对市场的调查表明,APOE4携带者将在配对中处于不利地位,而且相较于基因组革命揭示他们的基因状况之前,可能需要跟本来不会选择的对象“凑合过”。那些(根据遗传预测)生育力较低的人会如何呢?
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