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1700230620 12.在注释11中,我们已经计算出A和rmz。已知rmz=A+C,则C=rmz-A。因此,C也很容易计算得到。
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1700230622 13.对不熟悉ACE模型的人来说,共有和非共有环境可能难以分清。尽管双生子居住的房子看似是共有的(事实的确如此),但在某种程度上,住所的大小对双生子的影响是不同的。这种房子的不同影响就是非共有环境的一部分。在性状测量中的错误程度(如双生子对教育水平撒了谎)也被算入非共有环境中。除非双生子在某些家庭更有可能谎报教育水平,否则这种情况也可称为“共有环境”。
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1700230624 14.R. Acuna-Hidalgo,T. Bo, M. P. Kwint, M. van de Vorst, M. Pinelli, J.A. Veltman, A.Hoischen, L.E.L.M. Vissers, and C. Gilissen, “Post-zygoticpoint mutations are an underrecognizedsource of de novo genomic variation,”American Journal of Human Genetics97, No. 1 (2015): 67–74.
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1700230626 15.需要说明的是,在所含基因数量等方面,X染色体比Y染色体大,而且线粒体DNA一般总是来自母方。另外,一些研究表明,线粒体实际上来自父方,父方的精子尾部(包含线粒体)会断裂并留在受精卵里[F. Ankel- Simons and J. M. Cummins, “Misconceptions about mitochondria and mammalian fertilization: Implications for theories on human evolution,”Proceedings of the National Academy of Sciences93, No. 24(1996): 1385913863]。但是,近期的进一步研究表明,全基因组测序意味着将把细胞的所有线粒体DNA也纳入测定范围[A. Pyle, G. Hudson, I. J. Wilson, J.Coxhead, T. Smertenko, M. Herbert, M. Santibanez- Koref, and P. F. Chinnery,“Extreme-depth re-sequencing of mitochondrial DNA finds no evidence of paternal transmission in humans,”PLoS Genetics11, No. 5(2015):e1005040]。For a review and discussion, see V. Carelli, “Keeping in shape the dogma of mitochondrial DNA maternal inheritance”,PLoS Genetics11, No. 5(2015): e1005179.
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1700230628 16.如果近亲繁殖(乱伦)很普遍的话,那么遗传相关度可能呈平滑分布。尽管在巴基斯坦和阿拉伯联合酋长国等国家,堂/表亲联姻很普遍(超过一半),但亲兄弟姐妹婚配在大部分地方仍然是禁忌。
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1700230630 17.证明缺乏外部有效性的方法之一,就是诉诸非线性遗传效应的可能性。
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1700230632 18.I. Simonson and A. Sela, “On the heritability of consumer decision making: An exploratoryapproach for studying genetic effects on judgment and choice,”Journal of Consumer Research37, No. 6 (2011): 951–966.
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1700230634 19.I. Simonson and A. Sela, “On the heritability of consumer decision making: An exploratoryapproach for studying genetic effects on judgment and choice,”Journal of Consumer Research37, No. 6 (2011): 951–966.
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1700230636 20.A. R. Branigan, K. J. McCallum, and J. Freese, “Variation in the heritability of educationalattainment: An international meta-analysis,”SocialForces92, No. 1 (2013): 109–140.
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1700230638 21.J. M. Vink, G. Willemsen, and D. I. Boomsma, “Heritability of smoking initiation andnicotine dependence,”Behavior Genetics35, No. 4(2005): 397–406.
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1700230640 22.At least one earlier attempt used blood typing, but given the small number of categories,it is more likely to lead to false positives for identical twins. L. Carter-SaltzmanandS. Scarr, “MZ or DZ? Only your blood grouping laboratory knows for sure,”Behavior Genetics7, No. 4 (1977): 273–280.
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1700230642 23.D. Conley, E. Rauscher, C. Dawes P. K. Magnusson, and L. M. Siegal,“Heritability and theequal environments assumption: Evidence from multiple samples of misclassified twins,”Behavior Genetics43, No. 5 (2013): 415–426.
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1700230644 24.如果我们每个人在6号染色体都有AA,那么,染色体的这个位点就对我们的计算没有贡献,因为它在人群中没有变化。但如果在另一个位点上,各种基因型分布得很均匀,比如,50%的CT,25%的CC和25%的TT,那么这个位点就会大大提高遗传相似性指数中的差异。
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1700230646 25.我们排除了有着隐秘相关性的极端点。简单来说,这些人确实有联系,但他们自己可能都不知道。样本中的某些亲戚并不知道自己是亲戚(如第二代堂/表亲)。即使我们介绍双方互相认识,他们也不会说对方是自己的第二代堂/表亲;因此,他们就是“隐秘”相关的。
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1700230648 26.多种因素共同导致了缺失的另一半。其中最重要的是,我们用来确定个体相关性的标记对实际结果有意义,可能只是“因果性”位点的代理变量罢了。
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1700230650 27.D. H. Hamer, “Beware the chopsticks gene,”Molecular Psychiatry5,No. 1 (2000): 11–13,http://www.nature.com/mp/journal/v5/n1/full/4000662a.html.
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1700230652 28.定量遗传学家在检测和调整人群分层方面有了多种新方法,最常见的一种是识别标记的人口“结构”。这涉及统计学中建立“因素”的过程。有些等位基因要乘以乘数,有些则不能。研究者先指定一定数量的因素(即主成分 ),如10个。然后,算法会提取出能解释最多基因型差异的因素。主成分建立完毕后,算法会在保持主成分不变的情况下继续处理余下差异。算法运行的次数等于研究者指定的主成分的数量。这些因素往往反映的是潜在的亲属关系。在关于种族的第五章,有些因素很容易被识别出来。例如,在美国,只要两个因素就可以将两个自我识别的族群区分开。但就像分形一样,非随机交配模式——人群结构——似乎会出现在任何一个族群。即使在内部差异很小的民族之间,如荷兰人,两个主成分也能很容易将人群区分开来(第一主成分是南北差异,第二主成分是东西差异) [See A. Abdellaoui, J. J. Hottenga, P. de Knijff, M. G. Nivard, X. Xiao,P. Scheet, A. Brooks, et al.,“Population structure, migration, and diversifying selection in the Netherlands,”European Journal of Human Genetics21, No. 11(2013): 1277–1285]。
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1700230654 通常认为,分解出4个或以上主成分后,剩余的就是减数分裂期间的重组和分离(相当于洗牌和切牌)导致的随机差异了,这些差异在受孕时就已经确定了。因此,检测到的任何等位基因的效应都不会存在“筷子问题”,而是存在真正的因果关系。当然,主成分也可能将会随着数据内地理、种族等因素变化的等位基因效应糅合在一起。为可靠起见,我们需要确保排除了现在或过去的分隔性婚配行为(它会产生人群结构差异)的影响,正如“筷子问题”所揭示的,它可能实际上反映了环境或文化的差异。
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1700230656 我们在附录2讨论使用主成分分析减少传统遗传学手段的(第二次)失败尝试。如果你真的特别感兴趣(或者是受虐狂)的话,我们在附录3中还描述了一种研究方式(它依然没有解决遗传力缺失问题)。
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1700230658 29.D. Conley, M. L. Siegal, B. W. Domingue, K. M. Harris, M. B.McQueen, and J. D. Boardman,“Testing the key assumption of heritability estimates based on genome-widegeneticrelatedness,”Journal of Human Genetics59, No. 6 (2014): 342–345.
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1700230660 30.我们目前甚至都没提到领养研究方面的文献。它们得到的遗传力数据基本上与双生子研究一样。斯堪的纳维亚人和韩国人可谓是最好的研究素材。斯堪的纳维亚国家在“二战”后的人口数据库非常完善准确。每个人的出生、毕业、征兵、婚姻、监禁、住院、死亡都有一个全国通用的号码。社会民主党执政的北欧国家不仅将公民从摇篮照顾到坟墓,还会将公民从子宫跟踪到坟墓。大部分情况下,公民也认同这一点。于是科学家就能够观察出生即被领养的孩子,并同时与孩子的亲生父母和养父母联系。事实证明,出生前因素(遗传因素加产前条件,在调查中无法将这两者区分开)能够解释的差异量与双生子模型给出的结果大致相等。但一个挥之不去的问题是,被收养儿童的分布并不是完全随机的。换言之,如果收养机构有意或无意地在匹配上有倾向性,比如,把浅色头发的孩子配给浅色头发的父母,把面容憔悴的孩子配给面容憔悴的父母,或者采取了任何会让他们的遗传相似性高于随机选取者的不起眼的方式,那么整个收养研究的前提就不再成立了。
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1700230662 关于这一点,最令人信服的证据来自韩国的收养机构。韩国收养机构随机分配婴儿,即不考虑父母性状的排队名单。由于是随机分配的,所以可以减少对婴儿分配给与其亲生父母更接近(或更不接近)的收养家庭的担心。学者发现,韩国收养儿童所受的遗传和环境影响估算值与其他国家差别不大[B. Sacerdote, “How large are the effects from changes in family environment? A study of Korean American adoptees,”Quarterly Journalof Economics122, No. 1(2007): 119-157] 。他只能估算出生后环境的影响,因为他没有观察到韩国亲生父母看到养父母与收养的孩子有多么好的关系。然而,出生后环境效应的大小与瑞典和挪威的收养儿童相符,这表明出生前因素可能也是类似的。
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1700230664 收养研究与双生子研究一样存在外部效度的问题,即我们能否从收养儿童这个特例推广到其他人群。然而,众多差异巨大的方法得到了非常类似的结果,这一事实是让你感到安心还是紧张,就只取决于你在“先天后天之争”中的立场了。看看被收养孩子的未被收养的兄弟姐妹(在放弃抚养权的原生家庭和收养家庭中)能让我们更放心一点,因为他们的行为举止与没有子女被送出的家庭没什么差别,这表明他们并非“怪异”。社会科学家必须承认,当我们试图解释当代社会和经济结果中的人类差异时,不能忽视遗传学和生物学。问题是:接受遗传力的现实会有什么影响?
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1700230666 31.这个概念被后人称为巴克假说,巴克本人称为“简约表型理论”。C. N. Hales and D.J.P. Barker, “Type 2(non- insulin- dependent)diabetes mellitus: The thrifty phenotype hypothesis,”Diabetologia35, No. 7(1992):595-601.
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1700230668 32.A. C. Heath, K. Berg, L. J. Eaves, M. H. Solaas, L. A. Corey, J. Sundet, P.Magnus, and W. E.Nance, “Education policy and the heritability of educational attainment,”Nature314 (1985): 734-736.
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