1700230720
20.B. Maher, “Personal genomes: The case of the missing heritability,”Nature News456, No. 7218 (2008): 18—21.
1700230721
1700230722
21.T. A. Manolio, et al., “Finding the missing heritability.”
1700230723
1700230724
22.“Dominant and recessive characteristics”.http://www .blinn.edu/socialscience/ldthomas/feldman/ handouts/0203hand.htm。例如，如果在某个位点上，杂合子GA与纯合子GG差别不大，但纯合子AA会带来显著差异，那么该位点就不符合加性遗传力模型。其他非线性效应下也是如此，比如，GG和AA相同而与GA不同。如果人群中大部分性状都是这种非线性的情况，那么简单的加性模型就会忽略它们。应当提及的是，双生子等多种模型可以刻画非线性模式。
1700230725
1700230726
23.T. D. Howard, G. H. Koppelman, J. Xu, S. L. Zheng, D. S. Postma, D. A.Meyers, and E. R. Bleecker, “Gene-gene interaction in asthma: IL4RA and IL13 in a Dutch population with asthma,”American Journal of Human Genetics70,No. 1 (2002): 230—236.
1700230727
1700230728
24.这类情况下，根据相关性估测的整体加性遗传力（比如，ACE模式中的那样）会被基因间相互作用放大。有一些实例展示了这类情况：O. Zuk, E. Hechter, S. R. Sunyaev, and E. S. Lander, “The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability,”Proceedings ofthe National Academy of Sciences109, No. 4 (2012): 1193–1198。
1700230729
1700230731
1700230732
26.我们的确能够在基因组中积累中性（或者说意义不明、无义的）变异。当这些变异在后代中满足条件时，它们可能就会被“活化”，并因环境不同产生不同的影响。也有一些原本是中性或无义的变异达到阈值从而产生可观效应的情况。对于肥胖症、精神分裂症等慢性疾病而言有一种常见的理论：你的发病是因为环境变化恰好达到了让那些中性或无义变异发挥效果的程度，因此你可能会突然罹患某种“遗传病”。这可以解释怪异症状的突发问题，但无法解释亲兄弟在遗传力方面彼此接近的问题。这一问题最初在康拉德·哈尔·沃丁顿（Conrad Hal Waddington）的研究中被提及。他将发育中的果蝇暴露在某些环境下（例如，在关键发育时期提高温度），然后就发现其表型有所变化，比如，多长了一对翅膀之类的。他接下来把自身没有暴露于特殊环境，但是与暴露于特殊环境并表现出变化的果蝇同源的果蝇挑选了出来，加以培育。几代之后，这些果蝇的后代也出现了多翅性状，而且其间环境没有任何突发改变。这些果蝇从头到尾都没有被处理过，这种现象是由每一代的同源果蝇间接筛选导致的。换句话说，中性或潜在的遗传变异始终存在，只是受到了环境突然变化的抑制而未能表达［C. H. Waddington, “Canalization of development and the inheritance of acquired characters,”Nature150 (1942): 563–565, and “Genetic assimilation of an acquired character,”Evolution7 (1953): 118–126］。
1700230733
1700230734
27.据推测，长颈鹿最初的体形与马相似，并不特别高，与它亲缘关系最近的物种霍加狓（okapi）也确实与马的体形类似。为了取食高处的树叶，一部分个体努力伸长脖子。久而久之，即便在休息中它们也会设法伸长颈部。当它们生育后代时，其子代的颈部可能就会变长。虽然子代颈部可能不及亲代穷其一生所达到的那样长，但与在低处取食植物的同辈相比，它们的颈部显然更长。随着一代又一代的个体对高处食物的追求，这样的变异渐渐积累，最终使它们的体形变成了如今长颈鹿的样子。
1700230735
1700230736
28.A. Okbay, J. P. Beauchamp, M. A. Fontana, J. J. Lee, T. H. Pers, C. A.Rietveld, P. Turley, et al., “Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment,”Nature533, No. 7604 (2016): 539–542.
1700230737
1700230738
29.A. R. Wood, T. Esko, J. Yang, S. Vendantam, T. H. Pers, S. Gustafsson,A. Y. Chu, et al., “Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height,”Nature Genetics46 (2014)
:1173–1186, http://www.nature.com/ng/journal/ v46/n11/full/ng.3097.html.
1700230739
1700230740
30.N. Chatterjee, B. Wheeler, J. Sampson, P. Hartge, S. J. Chanock, and J.-H. Park, “Projecting the performance of risk prediction based on polygenic analyses of genome-wide association studies,”Nature Genetics45, No. 4(2013): 400-405; F. Dudbridge, “Power and predictive accuracy of polygenic risk scores,”PLoS Genetics9, No. 3 (2013): e1003348.
1700230741
1700230742
31.H. D. Daetwyler, B. Villanueva, and J. A. Woolliams, “Accuracy of predicting the genetic risk of disease using a genome-wide approach,”PLoSOne3, No. 10 (2008): e3395.
1700230743
1700230744
32.归集法是很有用的。归集法将被测SNP取样，将其与人类基因组密度工程（Human Genome Diversity Project）给出的基因组参考数据对比（此基因组经过完全测序，几乎每个碱基对都在人群中存在大量变异记录）。基于这些SNP在参考基因组中的概率数据，我们可以对实验未检测的SNP概率值进行分配。由于连锁不平衡，这种做法是可能的。LD变种在染色体局部遗传，而给定SNP是某种变种的概率值，与周边者息息相关。参考基因组被测序的程度越高，SNP芯片的分型就越密集。人群中由于瓶颈效应或漂变存在的变异越少，归集的准确性也就越高。在附录6中我们会讨论归集与种族问题是如何直接相关的。对于当前的研究目的，重要的是记住这一点：这一方法发展得越来越好，但归集并不等同于对每个人每个位点的基因进行测序。
1700230745
1700230746
33.Kaiser Permanente Research Program on Genes, Environment, and Health, Division of Research, Kaiser Permanente, https://www.dor.kaiser.org/external/DORExternal/rpgeh/index.aspx.
1700230747
1700230748
34.D. Conley, B. W. Domingue, D. Cesarini, C. Dawes, C. A. Rietveld,and J. D. Boardman, “Is the effect of parental education on offspring biased or moderated by genotype?”Sociological Science2 (2015): 82—105.
1700230749
1700230750
第四章 美国社会中的基因分拣和变动
1700230751
1700230752
1.1959年，社会学家西摩·利普赛特（Seymour Lipset）和莱因哈德·本迪克斯（Reinhard Bendix）指出：“广泛的社会流动性一直与工业化相伴并且也是现代工业化社会的基本特征。在每个工业化国家，大部分人从事的职业与他们父母的大相径庭。” ［S. M. Lipset and R. Bendix,SocialMobility in Industrial Societies（Berkeley: University of California Press,1959）, p. 11.］用西布莉（Sibley）的话（引自布劳与邓肯略有修改的引言）便是：“一个人的自致地位（achieved status），也就是他在一些客观标准方面所取得的成就，比他的先赋地位（ascribed status），也就是他的家庭出身背景，更为重要。” ［P. M. Blau and O. D. Duncan,The AmericanOccupational Structure（New York: John Wiley, 1967）, p. 430］也就是说，精英统治的崛起并不仅仅是社会科学家的一个笑话。
1700230753
1700230754
2.他们没有引用杨，这显然是一个重大遗漏。
1700230755
1700230756
3.许多评论家尤其是社会学家指出，他们当时的论证尽管有趣但存在缺陷［C. S. Fischer, M. Hout, M. Sanchez Jankowski, S. R. Lucas, A. Swidler,and K. Voss,Inequality by Design（Berkeley: University of California Press,1996）］。例如，赫恩斯坦和默里被认为高估了基因对智商以及智商进一步对社会经济状况的影响。他们认为智商的效应就是遗传禀赋的效应，罔顾包括行为遗传学在内的大量文献。这些文献证明智商受到巨大的环境影响，甚至其遗传率取决于家庭的社会、经济地位。虽然批评众多，但值得指出的是，赫恩斯坦和默里的第二个更具争议的观点也并未大幅偏离许多社会学家持有的功能主义信条。例如，以下三条引语：
1700230757
1700230758
①假如没有任何因素会不当影响应聘者竞争职业的机会，那么不可避免地只有那些最能胜任每种类型活动的人才会被挑中。决定工作分配方式的唯一因素是能力的多样性……
1700230759
1700230760
②因此社会不平等是一种无意识的演变机制，社会通过这种机制确保最重要的职位由最有资格的人认真担任。
1700230761
1700230762
③没有人敢说职业应该依据认知能力将我们分类，也没有人强行推进这一过程。而它在暗中发展，由看不见的手引导着。
1700230763
1700230764
这些引语距今差不多正好50年了。第一条来自Durkheim［1893;inEmile Durkheim: Selected Writings, ed. A. Giddens（Cambridge: Cambridge University Press, 1972）, p. 181］；第二条来自K. Davis和W. E. More，“Some principles of stratification,”American Sociological Review10, No. 2(1945): 242–249；第三条来自《钟形曲线：美国社会中的智力与阶层结构》(Herrnstein and Murray, p. 52)。除了“认知能力”（cognitive abilities）一词在19世纪或20世纪中期没有得到广泛应用外，我们认为这些引用是相通的。
1700230765
1700230766
4.Herrnstein and Murray,The Bell Curve, 109–110.
1700230767
1700230768
5.Herrnstein and Murray,The Bell Curve，第91–92页。
1700230769
[
上一页 ]
[ :1.70023072e+09 ]
[
下一页 ]