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1700234329 “癌症精准医学”的理念,如一剑长虹,刺穿了癌症前的重重纱幔,开辟了我们在20年前甚至10年前都不敢想象的新局面。
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1700234331 如今的癌症防控,已经形成传统医疗技术和新技术结合的体系。随着社会发展、科技进步,尽管癌症作为老年病、富贵病,发生率居高不下,但癌症患者的治疗水平和长期生存率都因医疗技术的发展而逐年提升。在癌症的诊断和治疗中,基因科技的力量至关重要,科幻电影里通过快速测定个人基因组来指导医疗决策的想象正在成为现实。
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1700234333 我们可以从女性隐私处取得样品快速鉴定HPV病毒的感染情况和病毒类型,做好预防和早期干预,以避免宫颈癌的发生和发展;我们可以从唾沫里的少许口腔脱落细胞检测到卵巢癌和乳腺癌的患病概率;我们可以从粪便中的一点微弱信号判断结直肠癌的相关风险;我们可以从尿液中的蛛丝马迹来检测人们是否有膀胱癌等泌尿系统肿瘤;我们可以检测手术切除的肿瘤组织,甚至穿刺样本里肿瘤细胞的基因变异,从而准确选择适合患者的药物;我们可以抽一管血检测其中微弱的癌症信号,及时提醒患者复发和转移的危险。这些科技的“魔术”在人类历史上都不曾有过,此刻却成了现实。
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1700234335 人类对癌症的探索和抗击,5 000年来不曾止歇。而今曙光已现,科学家、医务人员、患者和我们每一个普通人,都是这个时代幸运的见证者和受益者。
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1700234337 基因即因,未来已来。
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1700234339 参考文献
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1700234341 1.悉达多·穆克吉.众病之王:癌症传[M].北京: 中信出版社.2013.
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1700234343 2.Cohen Tervaert J.W., Ye C., Yacyshyn E..Adverse Events Associated with Immune Checkpoint Blockade[J].N Engl J Med.2018 Mar 22, 378 (12): 1164-5.
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1700234345 3.Ott PA, Hu Z., Keskin D.B., et al.Corrigendum: An immunogenic personal neoantigen vaccine for patients with melanoma[J].Nature.2018 Mar 14, 555(7696): 402.
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1700234347 4.李治中.癌症·新知:科学终结恐慌[M].北京: 清华大学出版社.2017.
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1700234352 生命密码2:人人都关心的基因科普 [:1700232022]
1700234353 生命密码2:人人都关心的基因科普 遗传的厄运
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1700234355 遗传病(Genetic Diseases)是由基因突变导致的疾病。在人类历史上,受遗传病之苦者不计其数,就连不少名人也是遗传病的受害者。
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1700234357 “欧洲老祖母”(Grandmother of Europe)——亚历山德里娜·维多利亚(Alexandrina Victoria)女王便是血友病基因变异携带者,其幼子利奥波德(Leopold)亲王是血友病患者,凝血功能有缺陷,31岁时因不慎摔伤,流血不止而死。女王所生的公主虽个个健康美丽,但次女艾丽斯(Alice)公主和幼女贝亚特丽克丝(Beatrix)公主是血友病基因变异携带者,她们与欧洲王室联姻的结果是使这一疾病在欧洲王室中蔓延,很多王室成员因此病去世,这也被称为王室的“诅咒”。这位维多利亚女王,一度被段子手戏称为“凭借一己之力,祸害了整个欧洲王室”。
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1700234359 “我即使被关在果壳之中,仍自以为是无限空间之王。”著名的物理学家斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking)如是说。自称“诞生在伽利略逝世300年后的幸运儿”的他一生致力于探索宇宙的奥秘,创作了为世人熟知的《时间简史》(A Brief History ofTime),21岁时却不幸被诊断患有肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophiclateral sclerosis,ALS),逐渐失去行动能力,身体被困于小小的轮椅之中。
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1700234361 荷兰后印象派画家文森特·威廉·凡·高(Vincent Willem van Gogh),凭借对绘画的热情及超强的创造力,留下了《向日葵》《星空》等不朽的杰作。基于史料的研究发现,凡·高极可能患有一种由常染色体显性遗传引发的疾病——急性间歇性卟啉病(Acute Intermittent Porphyria,AIP)。这种代谢异常会破坏患者的神经系统,患者易出现幻觉、狂躁和持续的癫痫等精神症状,甚至对颜色都未必能够正确认知,“就像陡然陷入醒着的梦魇中”。
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1700234363 第十六任美国总统亚伯拉罕·林肯(Abraham Lincoln),美国政治家、思想家,黑人奴隶制的废除者。有人认为林肯患有一种罕见的常染色体显性遗传病——多发性内分泌腺瘤病(Multiple Endocrine Neoplasia,MEN)Ⅱ型,这导致他受甲状腺髓样癌(Medullary Thyroid Carcinoma,MTC)、黏膜神经瘤(Mucosal Neuromas)和类马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)的影响。有人根据他的身高和细长纤弱的手指,怀疑其患马凡氏综合征(也有人否认其患有马凡氏综合征)。但以上只是猜测,尚未有定论,因为美国国家医药卫生博物馆一直拒绝对他的遗体进行DNA检测。
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1700234365 让伟大的生命折翼的,只是小小的基因变异。其实在我们的身边,如血友病、“渐冻症”(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)、“卟啉病”(Porphyria)一样因遗传物质改变所导致的遗传病并不少见,如“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者、脆弱的“瓷娃娃”——成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)患者、白皙又畏光的“月亮的孩子”——白化病(Albinism)患者……
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1700234370 文森特·威廉·凡·高画像
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1700234375 亚伯拉罕·林肯肖像
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1700234377 截至2019年7月,OMIM(在线《人类孟德尔遗传》)中记录已被发现的遗传性疾病8 893种,其中常染色体遗传病8 288种,性染色体连锁疾病572种,线粒体基因相关遗传病33种。
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