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如今,市面上已出现可评估酒精代谢能力的基因检测套餐。换个角度理解,酒精也是一种化学药品,这也是根据基因型精准“用药”的最可实践的案例。酒精基因检测主要是依据上述理论,收集受检者的唾液或其他可提取DNA的样本,通过评估受检者在ADH1B 基因的醇位点及ALDH2 基因的醛位点的基因型情况,综合评估受检者的酒精代谢能力是高还是低。
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酒精代谢能力较弱的个体面临的饮酒风险要比其他人大得多,因此,在日常生活中,要尽早注意酒精可能引发的健康风险,规避不利因素对健康的影响。酒精代谢基因检测的出现,能带来一种全新的健康理念,对预防和延缓疾病的发生,延长人类寿命,提高生活质量都有着十分重要的作用。
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另外,近期多篇文章基于数十万人群乃至上千万人群进行关联分析,指出喝酒有害无益,也引发了群众的广泛争议,深以为然和不屑一顾的观点似乎都有相当的支持比例,更有好事者留言“看了这个研究,吓得我又喝了一杯”……看来酒的存在远远不能简单地用生物学知识来评价,它本身已经成为具备社交属性的文化载体。但无论如何,酗酒是不对的,正所谓“小酌怡情,贪杯伤身”。
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参考资料
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生命密码:你的第一本基因科普书 “高处也胜寒”的秘密
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西藏的神秘、珠峰的壮丽,令无数人神往,但高原严酷的环境也让人却步。俗话说“高处不胜寒”,除了寒冷,高原地区对人类生存更为严酷的挑战是低氧。
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低海拔地区的居民初到青藏高原时,常常会出现头痛、恶心、食欲减退、疲倦、呼吸困难等症状,即所谓“高原反应”,缺氧正是罪魁祸首。多数人在经过一段时间的充分适应后,症状会自然减轻或消失,但严重者仍需服用药物才能缓解,更严重者会有其他危险后果,甚至危及生命。
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相比之下,藏族同胞生活在世界平均海拔最高、被称作“世界屋脊”的青藏高原,长年奔走于海拔高、空气稀薄、氧含量低的地域,却大多没有这些症状,被视为世界上最适应高原缺氧环境的人群。
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遗传学、考古学、语言学等多学科交叉的大量研究成果表明,汉族和藏族有着共同的祖先和非常接近的遗传背景,并且西藏多处地区的史前文化与同期的华夏文化之间存在密切联系。既然如此,为什么藏族人少有高原反应?秘密就潜藏在汉藏人民之间微小的基因差异里。
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2010年华大基因创始人之一汪建登上珠峰,攀登过程中发现藏族人更能适应高原缺氧环境(拍摄:洪海)
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藏族人高原适应基因EPAS1的发现
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华大基因、美国加州大学伯克利分校及华南理工大学等研究机构的科学家们对此展开研究,比较了世居青藏高原的藏族人、住在低海拔地区的汉族人以及丹麦人的基因序列,发现有一系列基因在藏族人的高原适应中发挥了作用,其中一个名为EPAS1 的基因尤其关键。此基因是低氧诱导通路中的重要基因,在人体应对低氧环境的细胞调节通路中起核心作用。87%以上的藏族人携带特殊版本的EPAS1 基因,而汉族人此版本基因的携带比率仅为9%。
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进一步的研究发现,“藏族人版”EPAS1 基因与血液中较低的红细胞丰度有关,而过高的红细胞丰度正是引起血液黏稠、高原反应的重要原因,进一步佐证了该基因与藏族人高原适应性的相关性,这也是首次找到藏族人特有的高原适应基因。该研究成果于2010年7月发表于著名的《科学》杂志上。
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那么,高原人是怎样获得“藏族人版”的EPAS1 基因的呢?经典的遗传学理论认为有两种较大的可能性,一是其祖先人群中本身就存在该版本,在移居高原后经历强力的自然选择而扩散开来,即“本身就有”;二是在移居高原后产生了新突变,进而在自然选择的作用力下扩散到整个人群,即“突变得来”。但奇怪的是,通过分析发现,真实的数据情况与上述两种理论推定的特征都存在差异,难以用这两种假说进行解释。
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“藏族人版”EPAS1基因的神秘来源
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为探寻藏族人高原适应基因的奥秘,华大基因的科学家和合作伙伴们在之前研究的基础上做了进一步研究,经过不懈的努力,终于在4年后找到了答案。不是“本身就有”,也不是“突变得来”,而是“别人给的”!令人震惊的是,给藏族人祖先这段基因的不是现存的人类,而是早已在数万年前灭绝的、现代人的“近亲”丹尼索瓦人。
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2010年,在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中发现了丹尼索瓦人化石。科学家利用挖掘出的某根指骨中的碎块以及牙齿提取了古DNA,通过基因测序技术获得了较完整的数据。将丹尼索瓦人基因组与世界各地现代人的基因组进行比较后发现,丹尼索瓦人虽然已经灭绝,但人类祖先在漫长的演化历史中曾与丹尼索瓦人有过基因交流。而且在当今亚洲和南美洲人群中所发现的丹尼索瓦人基因片段比率要高于欧洲人群,暗示其可能曾广泛分布在亚洲大陆包括青藏高原上,很可能已经获得了高原适应的能力。
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