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值得注意的是,无创产前基因检测技术虽然准确度高,但毕竟只是筛查,其结果提示的风险高低,不能作为诊断结果(高风险结果的确诊需要依靠羊水穿刺等介入性诊断技术)。同时,其临床应用也存在一定的局限性,因此需要严格遵循国家卫生健康委员会2016年制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,在检测前充分告知受检者此技术的适用范围、适用人群、技术局限等信息。
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第20届ISPD(International Society for Prenatal Diagnosis,国际产前诊断与治疗学会)会议报告显示,随着技术的不断进步,无创产前基因检测技术临床应用已经从常见的非整倍体(21–三体,18–三体,13–三体)扩展至几种微缺失综合征及其他罕见常染色体非整倍体(但也需要更多临床结果评估研究),未来其服务范围可能进一步扩展至更多的单基因病,满足人们对基因检测的更多期待。
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导演张以庆在《舟舟的世界》的旁白中说:“人一辈子不能无人喝彩。”每一位遭遇不幸的唐宝宝,都需要他人给予持久的善意,需要来自社会的关爱与喝彩,让他们健康快乐地成长。同时,也希望每位准妈妈都能够享受到更便捷、更安全的产前检测服务,避免不幸的发生。
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参考资料
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[1] 所谓“综合征”(syndrome),不是指某一个具体的“症”,而是一系列症候的集合。
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[2] 外周血就是骨髓释放到循环系统中参与循环的血液。
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[3] 常见染色体异常包括21–三体的唐氏综合征,18–三体的爱德华氏综合征,以及13–三体的帕陶氏综合征。
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生命密码:你的第一本基因科普书 基因上无人完美
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思维广阔至无限宇宙,身体却囿于小小的轮椅之中,为世人所熟知的杰出物理学家斯蒂芬·霍金提出了著名的奇点定理(Singularity Theorem)和霍金辐射(Hawking radiation),却不幸被渐冻症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)纠缠一生,无法行动和言语。
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对绘画充满热情,有着极佳创造力的后印象主义画家凡·高,留下了影响几个世纪的《麦田上的群鸦》《向日葵》等不朽杰作,却深受急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)的折磨。由于代谢异常及神经系统受损,他的生命早早结束,留下了难以索解的“星空之谜”。
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让这些伟大的生命折翼的,可能只是一个小小的DNA复制错误。
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1680万的遗传/罕见病患者
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人类基因组拥有高度的稳定性,正常情况下,细胞中有着诸多的机制,为的是确保基因能够精准地复制。
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不过,正如再精密的机械也会出故障,基因同样会发生各种各样的变异。在相当一部分情况下,变异本身并不一定是坏事——如果没有这些意外的错误,生命也就无法演化,人类更不可能出现在地球上。况且,大部分变异要么出现在非编码DNA上,要么对基因功能没有什么影响,可以说是无关紧要的。
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遗憾的是,一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题,就可能引发一连串的连锁反应。困扰霍金多年的渐冻症,部分致病原因正是SOD1 (superoxide dismutase 1,超氧化物歧化酶1)基因编码的蛋白失活,导致SOD1 不能正常清除对细胞有害的自由基,让神经细胞大量损伤凋亡。
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渐冻症和急性间歇性卟啉病只是由基因突变引发的疾病的两个例子。突变可在基因组任何位置发生,而不同的基因突变会导致多种疾病。由于致病突变发生率低,每种疾病的患病人群通常很少,人们把这些疾病称作“罕见病”(rare disease)。据统计,已经确认的遗传/罕见病有7000~8000种,但能找到明确致病基因的仅有3000多种。单看发病比例,这些疾病似乎并没有那么可怕。对于某些疾病,研究界甚至有“患者人数不及研究者人数”的说法。然而,因为疾病种数太多,受困于罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。
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罕见病虽然少见,但大多有个好听的名字。比如:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)因患者骨质脆弱,又被称为“瓷娃娃病”;白化病患者因其皮肤及眼中缺乏黑色素,使其有皮肤白皙、畏光、皮肤对光线高度敏感等症状,又被称为“月亮的孩子”;雷特综合征因患者多为女性,且有语言障碍、行走不便等症状,又被称为“美人鱼病”;Angelman综合征因患者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动等特点,又被称为“天使综合征”或“快乐木偶综合征”……
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