1700238797
1700238798
值得注意的是，无创产前基因检测技术虽然准确度高，但毕竟只是筛查，其结果提示的风险高低，不能作为诊断结果（高风险结果的确诊需要依靠羊水穿刺等介入性诊断技术）。同时，其临床应用也存在一定的局限性，因此需要严格遵循国家卫生健康委员会2016年制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，在检测前充分告知受检者此技术的适用范围、适用人群、技术局限等信息。
1700238799
1700238800
第20届ISPD（International Society for Prenatal Diagnosis，国际产前诊断与治疗学会）会议报告显示，随着技术的不断进步，无创产前基因检测技术临床应用已经从常见的非整倍体（21–三体，18–三体，13–三体）扩展至几种微缺失综合征及其他罕见常染色体非整倍体（但也需要更多临床结果评估研究），未来其服务范围可能进一步扩展至更多的单基因病，满足人们对基因检测的更多期待。
1700238801
1700238802
导演张以庆在《舟舟的世界》的旁白中说：“人一辈子不能无人喝彩。”每一位遭遇不幸的唐宝宝，都需要他人给予持久的善意，需要来自社会的关爱与喝彩，让他们健康快乐地成长。同时，也希望每位准妈妈都能够享受到更便捷、更安全的产前检测服务，避免不幸的发生。
1700238803
1700238804
参考资料
1700238805
1700238806
1. 卓乐雯，廖灿，宋淑本，涂新枝.唐氏综合征产前筛查研究［J］.中国实用妇科与产科杂志，2004，20（7）
:414–416.
1700238807
1700238808
2. 朱俊真，余小平，张德峰，郭文潮.唐氏综合征儿出生和母龄年轻化变动趋势及预防策略［J］. 中国优生与遗传杂志，2006，14（11）：49–49.
1700238809
1700238810
3. 李璞.医学遗传学［M］. 北京: 中国协和医科大学出版社，1999.
1700238811
1700238812
4. 张洁，王斌，钱序，石琦，陈英耀，李军，朱怡蓓.我国唐氏综合征的疾病经济负担［J］. 中国卫生经济，2005，24（7）：51–53.
1700238813
1700238814
5. 俞菁，李雪华，龚波.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展［J］. 中国医药导刊，2009，11（4）：651–653.
1700238815
1700238816
6. Buckley, F., & Buckley, S. (2008). Wrongful deaths and rightful livesscreening for Down syndrome［J］. Down Syndrome Research and Practice , 12（2）, 79–86.
1700238817
1700238818
[1] 所谓“综合征”（syndrome），不是指某一个具体的“症”，而是一系列症候的集合。
1700238819
1700238820
[2] 外周血就是骨髓释放到循环系统中参与循环的血液。
1700238821
1700238822
[3] 常见染色体异常包括21–三体的唐氏综合征，18–三体的爱德华氏综合征，以及13–三体的帕陶氏综合征。
1700238823
1700238824
1700238825
1700238826
1700238828
生命密码：你的第一本基因科普书 基因上无人完美
1700238829
1700238830
思维广阔至无限宇宙，身体却囿于小小的轮椅之中，为世人所熟知的杰出物理学家斯蒂芬·霍金提出了著名的奇点定理（Singularity Theorem）和霍金辐射（Hawking radiation），却不幸被渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）纠缠一生，无法行动和言语。
1700238831
1700238832
对绘画充满热情，有着极佳创造力的后印象主义画家凡·高，留下了影响几个世纪的《麦田上的群鸦》《向日葵》等不朽杰作，却深受急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）的折磨。由于代谢异常及神经系统受损，他的生命早早结束，留下了难以索解的“星空之谜”。
1700238833
1700238834
让这些伟大的生命折翼的，可能只是一个小小的DNA复制错误。
1700238835
1700238836
1680万的遗传/罕见病患者
1700238837
1700238838
人类基因组拥有高度的稳定性，正常情况下，细胞中有着诸多的机制，为的是确保基因能够精准地复制。
1700238839
1700238840
不过，正如再精密的机械也会出故障，基因同样会发生各种各样的变异。在相当一部分情况下，变异本身并不一定是坏事——如果没有这些意外的错误，生命也就无法演化，人类更不可能出现在地球上。况且，大部分变异要么出现在非编码DNA上，要么对基因功能没有什么影响，可以说是无关紧要的。
1700238841
1700238842
遗憾的是，一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题，就可能引发一连串的连锁反应。困扰霍金多年的渐冻症，部分致病原因正是SOD1 （superoxide dismutase 1，超氧化物歧化酶1）基因编码的蛋白失活，导致SOD1 不能正常清除对细胞有害的自由基，让神经细胞大量损伤凋亡。
1700238843
1700238844
渐冻症和急性间歇性卟啉病只是由基因突变引发的疾病的两个例子。突变可在基因组任何位置发生，而不同的基因突变会导致多种疾病。由于致病突变发生率低，每种疾病的患病人群通常很少，人们把这些疾病称作“罕见病”（rare disease）。据统计，已经确认的遗传/罕见病有7000~8000种，但能找到明确致病基因的仅有3000多种。单看发病比例，这些疾病似乎并没有那么可怕。对于某些疾病，研究界甚至有“患者人数不及研究者人数”的说法。然而，因为疾病种数太多，受困于罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。
1700238845
1700238846
罕见病虽然少见，但大多有个好听的名字。比如：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）因患者骨质脆弱，又被称为“瓷娃娃病”；白化病患者因其皮肤及眼中缺乏黑色素，使其有皮肤白皙、畏光、皮肤对光线高度敏感等症状，又被称为“月亮的孩子”；雷特综合征因患者多为女性，且有语言障碍、行走不便等症状，又被称为“美人鱼病”；Angelman综合征因患者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动等特点，又被称为“天使综合征”或“快乐木偶综合征”……
[
上一页 ]
[ :1.700238797e+09 ]
[
下一页 ]