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5. 俞菁，李雪华，龚波.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展［J］. 中国医药导刊，2009，11（4）：651–653.
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6. Buckley, F., & Buckley, S. (2008). Wrongful deaths and rightful livesscreening for Down syndrome［J］. Down Syndrome Research and Practice , 12（2）, 79–86.
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[1] 所谓“综合征”（syndrome），不是指某一个具体的“症”，而是一系列症候的集合。
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[2] 外周血就是骨髓释放到循环系统中参与循环的血液。
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[3] 常见染色体异常包括21–三体的唐氏综合征，18–三体的爱德华氏综合征，以及13–三体的帕陶氏综合征。
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生命密码：你的第一本基因科普书 [:1700236020]
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生命密码：你的第一本基因科普书 基因上无人完美
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思维广阔至无限宇宙，身体却囿于小小的轮椅之中，为世人所熟知的杰出物理学家斯蒂芬·霍金提出了著名的奇点定理（Singularity Theorem）和霍金辐射（Hawking radiation），却不幸被渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）纠缠一生，无法行动和言语。
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对绘画充满热情，有着极佳创造力的后印象主义画家凡·高，留下了影响几个世纪的《麦田上的群鸦》《向日葵》等不朽杰作，却深受急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）的折磨。由于代谢异常及神经系统受损，他的生命早早结束，留下了难以索解的“星空之谜”。
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让这些伟大的生命折翼的，可能只是一个小小的DNA复制错误。
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1680万的遗传/罕见病患者
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人类基因组拥有高度的稳定性，正常情况下，细胞中有着诸多的机制，为的是确保基因能够精准地复制。
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不过，正如再精密的机械也会出故障，基因同样会发生各种各样的变异。在相当一部分情况下，变异本身并不一定是坏事——如果没有这些意外的错误，生命也就无法演化，人类更不可能出现在地球上。况且，大部分变异要么出现在非编码DNA上，要么对基因功能没有什么影响，可以说是无关紧要的。
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遗憾的是，一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题，就可能引发一连串的连锁反应。困扰霍金多年的渐冻症，部分致病原因正是SOD1 （superoxide dismutase 1，超氧化物歧化酶1）基因编码的蛋白失活，导致SOD1 不能正常清除对细胞有害的自由基，让神经细胞大量损伤凋亡。
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渐冻症和急性间歇性卟啉病只是由基因突变引发的疾病的两个例子。突变可在基因组任何位置发生，而不同的基因突变会导致多种疾病。由于致病突变发生率低，每种疾病的患病人群通常很少，人们把这些疾病称作“罕见病”（rare disease）。据统计，已经确认的遗传/罕见病有7000~8000种，但能找到明确致病基因的仅有3000多种。单看发病比例，这些疾病似乎并没有那么可怕。对于某些疾病，研究界甚至有“患者人数不及研究者人数”的说法。然而，因为疾病种数太多，受困于罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。
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罕见病虽然少见，但大多有个好听的名字。比如：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）因患者骨质脆弱，又被称为“瓷娃娃病”；白化病患者因其皮肤及眼中缺乏黑色素，使其有皮肤白皙、畏光、皮肤对光线高度敏感等症状，又被称为“月亮的孩子”；雷特综合征因患者多为女性，且有语言障碍、行走不便等症状，又被称为“美人鱼病”；Angelman综合征因患者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动等特点，又被称为“天使综合征”或“快乐木偶综合征”……
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由于地区与种群存在差异，某一种疾病的发病率也有着较大差异。考虑到不同国家人口数量不同，各国在制定罕见病的认定标准时，也是基于各自的国情。我国人口基数庞大，因此将患病率在五十万分之一以下（即每五十万人会有一人患病），或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病归为罕见病。在这些罕见病中，近八成都是遗传性疾病。大约一半以上的罕见病自患者童年起就成为他们挥之不去的梦魇。虽然有些病症发作缓慢，但病情一旦显现就会格外惨烈。目前，中国现有的罕见病患者总数已达到1680万，这个数字已经逼近北京的总人口数，远远超过广州或天津的人口数。
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我们为什么会得遗传/罕见病
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没有人的基因是完美的。据统计，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。
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相比显性的罕见病遗传基因，隐性的罕见病遗传基因则“潜伏”得更深。哪怕夫妻双方表面看来都非常正常，但只要都是同一种罕见病基因的隐性携带者，生下的孩子就可能罹患重病。
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一个著名的例子是地中海贫血症（thalassemia），其实这个病在中国南方地区相当常见。由于编码血红蛋白的基因发生突变，这种疾病的患者的蛋白结构会发生异常，进而影响红细胞给其他组织输送氧气的能力。病情严重的患者在出生后不久即会死亡。
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效果图：父母携带的致病基因可能遗传给子女（绘图：郑腾腾）
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