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被寄予厚望的基因编辑
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罕见病给人类带来如此巨大的痛苦，难道现代医学就对它们束手无策吗？
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罕见病又被称作“孤儿病”（orphan disease），专门用于治疗和控制罕见病的药物也被称作“孤儿药”（orphan drug）。但是，一种罕见病的患者人数少，孤儿药的市场需求不大，除非以天价销售，否则很难收回成本。对此，大多数制药公司都选择绕道而行。患者面临这样一个现状：既缺乏对症的药物，也得不到有针对性的治疗；即使有相应的药物，经济上往往也负担不起。
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如何才能引起公众对罕见病的重视，鼓励科研机构在罕见病治疗上投入精力，推动罕见病药物的研制和开发呢？立法或许是最直接的办法。
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针对罕见病药物的研发，西方一些国家已经颁布了一系列法案。早在1977年，澳大利亚就颁布了第一部针对孤儿药开发的政策法案《罕见病药物纲要》。而影响最大的，则是美国在1983年颁布的《孤儿药法案》。根据该法案，对孤儿药的研发能够得到联邦政府、州政府的认可和鼓励。在该法案的刺激下，制药公司投入了大量研发经费，迄今已有近400种孤儿药面市，还有450种正在开发之中。遗憾的是，在这些孤儿药中，能治疗占罕见病主体的遗传性罕见病的药仍然非常稀少，仅有50多种。大多数药物的所对之症，实际上是同一类疾病。尽管如此，《孤儿药法案》已经极大地推动了罕见病的研究和治疗。
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中国台湾地区在2000年也出台了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品实行全额报销。
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2017年5月，中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿），其中第二条即是针对罕见病与孤儿药的：“二、支持罕见病治疗药物和医疗器械研发。由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。”以此政策为依据，2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5个部门联合发布了《第一批罕见病目录》（简称《目录》），《目录》中收录了121种罕见病，为治疗这些疾病的孤儿药的引进提供了官方依据。2018年9月，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）和非典型溶血性尿毒症综合征（atypical haemolytic uraemic syndrome，aHUS）的依库珠单抗（soliris）注射液进口注册申请依照《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》中的规定，获优先审评程序审评通过，被批准上市。预计我国会加快已在境外上市的新孤儿药的进口工作，为广大罕见病患者的临床治疗提供更多选择。
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理论上，要想彻底治愈罕见病，最根源的方法莫过于把患者突变的致病基因替换为正常基因。但要改变患者身体细胞里的基因，现有的常规医疗手段很难做到。于是，人们对基因编辑技术寄予了厚望。
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2017年，美国科学家使用CRISPR-Cas9技术理论，用经过改造的病毒携带Cas9基因进入渐冻症小鼠的神经系统，表达出的Cas9蛋白质成功“剪”掉了致病的SOD1 基因，延缓了小鼠的发病，从而延长了小鼠的寿命。这为未来某些遗传性罕见病的治愈带来了希望。当然，这只是科研层面上的成功。
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截至目前，对罕见病的治疗仍然以药物为主，难以深达基因层面，不少药物只是针对具体症状缓解疾病带来的痛苦。也就是说，对于绝大多数的罕见病，人类仍然是束手无策的。
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基因检测正当时
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那么，在基因医疗技术取得突破性进展之前，只能任由罕见病肆虐了吗？
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也不尽然，虽然对于大多数罕见病尚缺乏有效的治疗方法，但是以今天的技术，预防罕见病已经成为可能。绝大多数罕见病和遗传基因有关。因此，做好罕见病患者及携带者的基因检测，不仅能确定罕见病病因，还能更好地避免罕见病遗传。
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上文已经提到，如果父母是同种地中海贫血基因的携带者，孩子理论上患病的概率高达1/4。考虑到地中海贫血症致病基因在中国广东、广西、海南、云南人口中携带率高达11%~24%，受这种疾病影响的人口数量不可小觑。
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携带者平时几乎没有症状，在多数情况下不知道自己携带致病基因。因此，为了防止人们在不知情的情况下生下一个患病宝宝，最好的方法就是进行基因检测，了解自己是否是地中海贫血基因的携带者。而且，即便夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，也可以借助相关的辅助手段，生出一个健康宝宝。
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在一些遗传性罕见病的应对方略上，基因检测已经给很多家庭带去了福音。
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有一种被称为鱼鳞病的罕见病，影响了相当一部分人群。患者皮肤上通常布满了鳞屑，生活质量受到影响。更不幸的是，鱼鳞病有很强的遗传性。在有些家庭中，父母都患有严重的鱼鳞病，孩子也不能幸免。
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作为罕见病，鱼鳞病的研究进展非常缓慢。转机出现在2008年，中国科学家开始对鱼鳞病的基因进行研究。经过6年的努力，2014年，科学家已经可以诊断出所有鱼鳞病的亚型。随着对鱼鳞病基因的了解不断深入，我们已经可以为鱼鳞病患者家庭检测病因，为轻度、中度患者提供治疗，尽可能帮助重度患者生出一个没有鱼鳞病的孩子。这也需要患者和家属掌握一定的遗传学知识，避免致病的基因突变悲剧性地代代相传。
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改变从了解开始，了解从基因起步。正如疫苗和抗生素已成为人类对抗传染病的有力武器，基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。“黑夜给了我们黑色的眼睛，但我们要用它去寻找光明”，未来不再有罕见病是所有人的梦想，尽管长路漫漫，我们依然走得坚定。
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参考资料
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