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2017年，美国科学家使用CRISPR-Cas9技术理论，用经过改造的病毒携带Cas9基因进入渐冻症小鼠的神经系统，表达出的Cas9蛋白质成功“剪”掉了致病的SOD1 基因，延缓了小鼠的发病，从而延长了小鼠的寿命。这为未来某些遗传性罕见病的治愈带来了希望。当然，这只是科研层面上的成功。
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截至目前，对罕见病的治疗仍然以药物为主，难以深达基因层面，不少药物只是针对具体症状缓解疾病带来的痛苦。也就是说，对于绝大多数的罕见病，人类仍然是束手无策的。
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基因检测正当时
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那么，在基因医疗技术取得突破性进展之前，只能任由罕见病肆虐了吗？
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也不尽然，虽然对于大多数罕见病尚缺乏有效的治疗方法，但是以今天的技术，预防罕见病已经成为可能。绝大多数罕见病和遗传基因有关。因此，做好罕见病患者及携带者的基因检测，不仅能确定罕见病病因，还能更好地避免罕见病遗传。
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上文已经提到，如果父母是同种地中海贫血基因的携带者，孩子理论上患病的概率高达1/4。考虑到地中海贫血症致病基因在中国广东、广西、海南、云南人口中携带率高达11%~24%，受这种疾病影响的人口数量不可小觑。
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携带者平时几乎没有症状，在多数情况下不知道自己携带致病基因。因此，为了防止人们在不知情的情况下生下一个患病宝宝，最好的方法就是进行基因检测，了解自己是否是地中海贫血基因的携带者。而且，即便夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，也可以借助相关的辅助手段，生出一个健康宝宝。
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在一些遗传性罕见病的应对方略上，基因检测已经给很多家庭带去了福音。
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有一种被称为鱼鳞病的罕见病，影响了相当一部分人群。患者皮肤上通常布满了鳞屑，生活质量受到影响。更不幸的是，鱼鳞病有很强的遗传性。在有些家庭中，父母都患有严重的鱼鳞病，孩子也不能幸免。
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作为罕见病，鱼鳞病的研究进展非常缓慢。转机出现在2008年，中国科学家开始对鱼鳞病的基因进行研究。经过6年的努力，2014年，科学家已经可以诊断出所有鱼鳞病的亚型。随着对鱼鳞病基因的了解不断深入，我们已经可以为鱼鳞病患者家庭检测病因，为轻度、中度患者提供治疗，尽可能帮助重度患者生出一个没有鱼鳞病的孩子。这也需要患者和家属掌握一定的遗传学知识，避免致病的基因突变悲剧性地代代相传。
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改变从了解开始，了解从基因起步。正如疫苗和抗生素已成为人类对抗传染病的有力武器，基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。“黑夜给了我们黑色的眼睛，但我们要用它去寻找光明”，未来不再有罕见病是所有人的梦想，尽管长路漫漫，我们依然走得坚定。
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参考资料
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生命密码：你的第一本基因科普书 艾滋病：潜伏的红尘杀手
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1959年·刚果·金沙萨
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1959年，刚果还是西欧国家的殖民地。它日后的首都，这个中部非洲最大的城市——金沙萨，当时还被称作利奥波德维尔。
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在当地，一名班图族（Bantu）男子被诊断出了镰刀型红细胞贫血症（sickle cell anemia），一种遗传因素导致的血液疾病。从他身上抽取的血样，存在了一个血清库中。
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同年，在刚果万里之外的加拿大，一名小男孩基坦·杜加刚满6岁。
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1980年·美国·洛杉矶
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10月，一场诡异事件发生了。
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在加州洛杉矶的一所医院里，大夫们正在忙碌。他们接待了几位前来就诊的病患。事后证明，这些患者非比寻常。
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