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携带者平时几乎没有症状，在多数情况下不知道自己携带致病基因。因此，为了防止人们在不知情的情况下生下一个患病宝宝，最好的方法就是进行基因检测，了解自己是否是地中海贫血基因的携带者。而且，即便夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，也可以借助相关的辅助手段，生出一个健康宝宝。
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在一些遗传性罕见病的应对方略上，基因检测已经给很多家庭带去了福音。
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有一种被称为鱼鳞病的罕见病，影响了相当一部分人群。患者皮肤上通常布满了鳞屑，生活质量受到影响。更不幸的是，鱼鳞病有很强的遗传性。在有些家庭中，父母都患有严重的鱼鳞病，孩子也不能幸免。
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作为罕见病，鱼鳞病的研究进展非常缓慢。转机出现在2008年，中国科学家开始对鱼鳞病的基因进行研究。经过6年的努力，2014年，科学家已经可以诊断出所有鱼鳞病的亚型。随着对鱼鳞病基因的了解不断深入，我们已经可以为鱼鳞病患者家庭检测病因，为轻度、中度患者提供治疗，尽可能帮助重度患者生出一个没有鱼鳞病的孩子。这也需要患者和家属掌握一定的遗传学知识，避免致病的基因突变悲剧性地代代相传。
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改变从了解开始，了解从基因起步。正如疫苗和抗生素已成为人类对抗传染病的有力武器，基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。“黑夜给了我们黑色的眼睛，但我们要用它去寻找光明”，未来不再有罕见病是所有人的梦想，尽管长路漫漫，我们依然走得坚定。
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参考资料
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1. 马端，周文浩，黄国英. 罕见病并不罕见［J］. 中国循证儿科杂志，2011，06（2）
:83–85.
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1700238911
2. 张延军，王静波，郭剑非. 美国孤儿药法案及其对新药研发的影响［J］.中国药物经济学，2010（1）
:27–34.
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1700238913
3. 马端，李定国，张学等. 中国罕见病防治的机遇与挑战［J］. 中国循证儿科杂志，2011，06（2）
:81–82.
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生命密码：你的第一本基因科普书 艾滋病：潜伏的红尘杀手
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1959年·刚果·金沙萨
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1959年，刚果还是西欧国家的殖民地。它日后的首都，这个中部非洲最大的城市——金沙萨，当时还被称作利奥波德维尔。
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在当地，一名班图族（Bantu）男子被诊断出了镰刀型红细胞贫血症（sickle cell anemia），一种遗传因素导致的血液疾病。从他身上抽取的血样，存在了一个血清库中。
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同年，在刚果万里之外的加拿大，一名小男孩基坦·杜加刚满6岁。
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1980年·美国·洛杉矶
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10月，一场诡异事件发生了。
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在加州洛杉矶的一所医院里，大夫们正在忙碌。他们接待了几位前来就诊的病患。事后证明，这些患者非比寻常。
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曾经，这些患者十分健康，有些还孔武健壮。如今，他们却出现了各种症状。他们的喉咙里布满了白色凝乳状真菌，几乎阻塞了食管；肺部出现了肿胀，呼吸困难得接近窒息；身上生出了紫黑色的斑斑块块，仿佛周身被毒虫咬过一般……
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诊断结果显示，他们的免疫系统几近崩溃。
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医生们用上了当时最先进的医疗手段，希望能挽救这几条濒死的生命。然而回天无力，一名33岁的患者在发病仅仅4个月后，就在痛苦之中与世界告别。
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几乎在同一时间，在当地的西达赛奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center），一名20多岁的华裔见习医生也接触到了这样的怪病案例。他叫大卫·何，中文名是何大一。
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1981年·美国·亚特兰大
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在洛杉矶医院，这种可怕的疾病的成因仍然扑朔迷离。医学界开始了正本清源的事后调查。
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