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1700239486 参考资料
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1700239488 1. Arking D. E.,Pulit S. L.,Crotti L.,Van Der Harst P.,Munroe P. B.,Koopmann T. T.,… Johnson A. D. Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization[J]. Nature genetics ,2014,46(8):826–836.
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1700239490 2. Mayosi B. M.,Fish M.,Shaboodien G.,Mastantuono E.,Kraus S.,Wieland T.. Chong M.Identification of Cadherin 2(CDH2)mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy [J]. Circulation:Cardiovascular Genetics ,2017,10(2),e001605.
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1700239492 [1] 这些基因通过控制钙元素调节心脏电流,而对钙信号的干扰对其他类型心脏病也有重要影响。
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1700239494 [2] 研究人员排除了过去研究中已知的与ARVC有关的基因突变,并最终在13000多个基因变异中锁定了CDH2。
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1700239499 生命密码:你的第一本基因科普书 [:1700236027]
1700239500 生命密码:你的第一本基因科普书 你的牛奶,我的泻药
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1700239502 西方人称牛奶是“人类的保姆”,中国自古就有把牛奶视为滋补佳品的诗文可循。陆游《幽居即事九首》曾言:“小磑落雪花,修绠汲牛乳。”苏辙《送文与可知湖州》则曰:“湖藕雪冰丝,山茶泼牛乳。”
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1700239504 但中国人与牛奶之间的关系似乎并不总是和谐的,喝了牛奶拉肚子的大有人在。坊间流传一个说法:九成中国人不适合喝牛奶,因为国人身上携带乳糖不耐受基因。
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1700239506 可是,让人感到奇怪的是,母乳的乳糖含量比牛奶的还高,为什么中国的婴儿没有出现乳糖不耐受的情况?还有人会问,那些没有接受母乳喂养的婴儿是什么情况呢?事实是,这些一出生就接受纯奶粉喂养的宝宝照样一个个白白胖胖,同样没有出现乳糖不耐受的情况。
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1700239508 那么,“九成中国人不适合喝牛奶”的说法到底科学吗?
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1700239510 元凶和分解者
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1700239512 喝完牛奶后,导致腹痛甚至腹泻的元凶是谁?是乳糖。它在每100克牛奶里的含量约为4.5克[1] 。作为一种双糖,乳糖在进入人体后,需要一种乳糖酶的分解,才能转化为葡萄糖及半乳糖,继而顺利地被肠道所吸收。
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1700239514 在这个过程中,“乳糖酶”就是一个关键的分解者,如果缺乏这个分解者,乳糖就会不经分解地通过消化道,直到在回肠末端或结肠里遇到可以发酵乳糖的肠道细菌,发酵过程中会产生气体。这不是什么美好的发酵体验,由于会引起腹胀,气体不得不从肛门排出——具体表现为臭屁连连。
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1700239516 多余的乳糖会令肠道内容物渗透压升高。高渗透压的存在,使得肠道内容物变身“水泵”,从血浆里“抽水”。过多的水分流入肠道,腹泻也就不可避免了。乳糖酶分泌太少、不足所导致的各种症状,也就是我们常说的乳糖不耐受了。
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1700239518 乳糖不耐受就一定会腹胀腹泻吗?
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1700239520 必须说明的是,虽然九成中国人都是乳糖不耐受基因型,但这并不表示只要碰了乳糖,九成中国人就会腹胀腹泻。
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1700239522 那么,问题来了:“九成中国人不适合喝牛奶”的说法到底源自哪里?追根溯源,我们发现,1972年发表在《科学美国人》(Scientific American )上的一项研究表明:因为缺乏乳糖酶,华人对乳糖不耐受的比例高达93%。
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1700239524 不过,如果就这样得出“九成中国人不适合喝牛奶”的结论,则忽略了一个重要事实——美国人的此项研究并非代表绝对的科学。乳糖是否耐受是量的问题,程度轻重在每个个体身上的表现都不一样。对多数中国人来说,只要不在短时间内大量喝牛奶,通常并不会有什么症状。如果喝牛奶的同时,吃一些面包、点心等淀粉类的食物,相应的症状几乎察觉不到。
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1700239526 无独有偶,国内也有研究表明,我国健康成人在一次性摄入25克乳糖后乳糖吸收不良率高达92%,乳糖不耐受很常见。但实际上,如果摄入乳糖在12克以内,通常很难掀起波澜,74%的受访者完全可以一次“豪饮”500克牛奶。
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1700239528 只有中国人乳糖不耐受?
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1700239530 是不是只有中国人才容易出现乳糖不耐受的情况?是不是因为中国人特殊的基因型?事实是,不耐受乳糖的人群占了世界人口的大多数。有个段子这样讲:牛奶是给小牛喝的,母牛凭啥要考虑人类的基因耐受?
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1700239532 要消化乳糖,就需要编码乳糖酶。编码这种酶的基因LCT 位于第二号染色体上。当LCT 开启时,人体就会合成乳糖酶,为奶制品的摄入做好准备。
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1700239534 人类幼儿依赖母乳喂养,几乎所有婴儿都能生成乳糖酶,乳糖不耐受的婴儿早早就被自然淘汰。然而诡异的是,在度过婴儿期后,大部分人的乳糖酶基因都会关闭,丧失功能。对于多数不依赖乳品维生的成年人来说,乳糖酶的缺失并无太大关系。甚至有人认为,成年人不能消化乳糖还能避免与婴儿争乳。
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