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最大的猴子——山魈（拍摄：尹烨）
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晋代葛洪的《抱朴子·登涉》中记载道：“山精形如小儿，独足向后，夜喜犯人，名曰魈，又如：魈魅（即魈鬼，鬼怪）。”在葛洪的描述里，山魈就是山精，只有一只脚，而且脚趾是向后的，经常在夜里骚扰人类。
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山魈，在生物学分类上属于哺乳动物纲、灵长目、猴科，是世界上最大的猴子。雄性山魈比雌性山魈的外形更突出，鼻孔和鼻梁呈现鲜红色，鼻梁两侧是一道一道的蓝白色纵纹，很像京剧脸谱，颔下还有一撮山羊胡子。连阅遍物种演化的达尔文都如此评价：“在整个哺乳动物纲，没有任何一个其他成员有如此奇特的色彩。”有人甚至猜测，孙悟空的形象也是参考了山魈。
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未来已来
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从人类基因组窥探到生物多样性保护，通过第一代、第二代、第三代测序技术的不断迭代革新，基因测序技术正朝着更高的精度、更低的成本、更长的长度及更便捷操作的方向发展。
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参与人类基因组计划的研究者们可能没有想到，DNA测序的突破性临床应用竟会是产前检测，例如染色体数量异常21–三体导致的唐氏综合征，通过检测孕母血中游离的胎儿DNA进行胎儿非整倍体筛查，21–三体的检出率达99%。该领域的专家估计，全世界每年大约有400万到600万孕妇接受这一测试，这个数字在10年内将超过1500万。这类检测是非侵入性且易于执行的，在未来初级医疗中应该大有所为。
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在肿瘤学方面，液体活检技术将会发展成癌症筛查的常规工具，就像目前常用的涂片和结肠镜检查一样。随着针对特定突变而不是肿瘤类型的癌症治疗方法的出现，即使找不到肿瘤的具体位置，仅通过血液样本DNA分析也能确定肿瘤的所在，液体活检检查将可以最终指导治疗干预。基于DNA测序，利用液体活检并结合其他的组学技术，我们就可能为癌症诊断与愈后评估提供有效补充，甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。
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同时，手持DNA测序仪的出现，也使流行病学家能够在最为偏远的地区高效完成对人类样本、动物及昆虫病原载体乃至空气、水、食物的基因检测。在法医领域，这种测序仪还可以用于DNA分析，可以作为一线警务人员的随身工具，帮助警方通过DNA监测嫌疑人，发展成如酒精探测器一般的便捷工具。
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目前，利用一种带USB（通用串行总线）接口的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可测得某人是否携带某种疾病风险的基因，价格低至20美元。这种微芯片被称为“芯片实验室”。芯片实验室携带方便，在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地区也能使用。DNA测序设备可能成为继烟雾报警和恒温器之后，下一个“智能”设备，在病人家中，只要把芯片插入平板电脑，就能得到检测结果。更重要的是，这种芯片能同时检测一个人易患的多种遗传疾病，如Ⅱ型糖尿病、对某些药物过敏等。2014年，图马佐因这项发明获欧洲专利局授予的“年度发明人”称号，这项技术有望在整个公共卫生领域普及，从而使医学重点从治疗转向早期预防。
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只要有人类的存在，和我们一起在地球上相生相伴的病原微生物就不会完全消失。因此，感染性疾病的诊断会长久成为临床待解决的问题之一。在感染性病原体的诊断方面，高通量测序技术已经展现其出色的潜质：通过这种技术的检测，多种新发、罕见或者难以检出的病原微生物都无处遁形。但是，在感染性疾病的检测中，因感染的部位和病原不同，核酸获取的浓度和难度都不一样，因此很难使用一种测序技术检出所有的感染性疾病病原。
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迄今为止，只有美、中、英三个国家具备制造测序仪的能力，其中只有美国的Illumina和中国的华大基因拥有可以对人类进行全基因组检测的平台。基于这些平台，下游的应用者源源不断地开发出了海量的检测方法和应用技术。基因测序未来有无限的发展可能，并将给我们带来更多的惊喜。当人人基因组时代到来的时候，更多的人也会从中受益。
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参考资料
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[1] 扩增偏倚现象即某一个DNA模板被指数级地扩增，从而使其丰度显著高于其他DNA模板。
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生命密码：你的第一本基因科普书 [:1700236033]
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生命密码：你的第一本基因科普书 “送子观音”还是“技术恶魔”？
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生育，几乎在所有文化中都被视作头等大事，人们热切地盼望上天恩赐子嗣。中古时代佛教中的鬼子母，形象可怖，以吃小孩为乐，因为多子加上佛祖点化，后来竟演变成了广受膜拜的送子观音。喜欢于屋顶筑巢繁育的白鹳，在西方则成了“添丁之喜”的象征。
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然而，现实是残酷的——大约每10对夫妇就有1对遭遇不同程度的不孕不育问题。对此，求神拜佛或祈望白鹳筑巢都无能为力。但是，20世纪后期的一项新技术却让千百年来人们根深蒂固的生育观念发生了翻天覆地的变化。真正的送子神技，实现起来竟然只用几根试管。