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进化发生学告诉了我们一件很重要的事，为了理解生物新性状的产生，我们无法弃表现型于不顾。虽然我们无法全然了解一个生物体的复杂性，但是至少知道了某些表现型与生物进化的关系。这也是我们接下来的章节会继续探讨的问题。
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前有达尔文，后有孟德尔，生物学在同一个世纪里发生了翻天覆地的变化，现代综合进化论又孕育了生物化学，一门在700多年前，从人类开始酿酒的过程中就初露锋芒的学科。酵母和糖是如何作用产生酒精的过程一直是个谜，直到达尔文发表《物种起源》的3年前，才由路易斯·巴斯德（Louis Pasteur）指出发酵是微生物作用的结果。短短几十年之后，巴斯德的结论就被推翻了。1897年，爱德华·比希纳（Eduard Buchner）证实，发酵的过程不一定需要生物参与，因为不含活体细胞的酵母提取物也能导致发酵。比希纳的发现加速了“活力论”的消亡，这个理论认为生命需要某种神秘的“生命力”，而生命力遵循着和非生命物体完全不同的自然法则。
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比希纳除了告诉我们生命是基于化学的之外，更大的贡献是他发现了酶，这是一类由成百上千个氨基酸构成的巨大生物分子，它能加速化学反应过程。生物化学上一直沿用了比希纳的系统命名法为酶命名，即在酶的催化物后面加上“ase”的后缀。比如能水解蔗糖的酶就叫作“蔗糖酶”（sucrase），而能水解乳糖的酶叫作“乳糖酶”（lactase）。
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比希纳的发现开启了生物化学领域一扇新的大门。他关注催化反应，而不是酶本身，揭开了化学世界的面纱，新陈代谢的过程也不再神秘莫测。广义来说，“新陈代谢”这个词来源于希腊语，原意是“改变”，主要包含两种类型。第一种改变是分解外源分子，比如葡萄糖分子，释放能量；第二种改变是生物体从外界环境中获取营养物质并转变成自身的组成成分，比如蛋白质中的氨基酸，同时储存能量。新陈代谢起着分解并排出代谢废物的作用。这些过程相对复杂，都需要酶的作用，涉及上千个化学反应，从而使生物体能够完成能量交换和自我更新的过程。
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蛋白酶对表现型的重要作用是20世纪一个具有里程碑意义的发现。同时它也为理解生物进化提供了新的视角：生物体无论发生多大的改变，都是从单个的蛋白质分子变化开始的。即便如此，它的光芒还是被另一个更重要的发现盖过了：基因的化学结构。
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这一发现要追溯到达尔文1869年发表第五版《物种起源》的时候。瑞士化学家弗雷德里希·米歇尔（Friedrich Miescher）首先发现了一种区别于蛋白质的神秘物质，并称之为“nuklein”，但它的化学结构是几十年后才研究清楚的。直到1910年，这种物质被重命名为“脱氧核糖核酸”（DNA），包含4个碱基：腺嘌呤（adenine，缩写为A）、胸腺嘧啶（thymine，缩写为T）、胞嘧啶（cytosine，缩写为C）和鸟嘌呤（guanine，缩写为G）。1944年，奥斯瓦尔德·埃弗里（Oswald Avery）发现，将肺炎链球菌有毒株的DNA与无毒菌株混合，后者也会变得对老鼠有致死性。由此，生物学家意识到，DNA才是遗传物质的携带者。
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在此之后不到10年的时间，詹姆斯·沃森（James Watson）[4]和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）研究发现，DNA具有美丽的双螺旋结构，DNA双链像阶梯一样扭曲盘旋而上，每一个阶梯都由互补的核苷酸配对组成，DNA的碱基排列配对方式只能是腺嘌呤与胸腺嘧啶或胞嘧啶与鸟嘌呤。该结构也能顺利解释DNA的复制方式，进一步丰满了遗传的运作方式。至此，基因的定义已经远远超出了当年约翰森的想象。
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从迈布里奇的诡盘投影机问世到彩色电视技术的诞生总共用了70年的时间，这是技术从在银器里记录黑白图像到用无线电把阴极射线管发出的电信号转变为光学图像所花费的时间。
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在这70年间，生物学领域也发生了突飞猛进的变化，群体遗传学和现代综合进化论都在这个期间涌现，同时科学家还阐释了酶与DNA结构的奥秘（和彩色电视机的出现在同一时期）。化学知识在我们理解生物进化的过程中起到了无与伦比的重要作用，让我们离生命的终极奥秘又近了一些。
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沃森和克里克的发现开启了分子生物学时代。在接下去的12年里，生物学家发现，DNA能够被转录为核糖核酸（RNA），随后在RNA转录为蛋白质的过程中，每3个碱基组成一个代表特定氨基酸的密码子（如图1-1）。3个碱基一组的密码子体系构成了64种不同的可能，大部分密码子都与一种氨基酸对应，其中少数几个密码子比较特殊，它们与蛋白质翻译的起始和结束有关。
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图1-1 转录-翻译
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如果我们知道DNA的碱基序列，预测蛋白质链上的氨基酸序列应当是一件易如反掌的事。但事实上，蛋白质的结构不只是它的氨基酸序列那么简单，蛋白质盘绕成错综复杂的三维空间结构，要了解它们的功能，比如如何加速化学反应，我们必须知道蛋白质的结构和变化形式，然而至今我们都无法完全参透这个复杂的过程。从19世纪50年代开始，关于蛋白质如何折叠的研究就已经在血液的珠蛋白中展开，但是这些实验往往过程烦琐、耗时又长。通过DNA碱基序列预测氨基酸链不是什么难事，但是预测蛋白质的折叠方式就要复杂得多，就像要把爱尔兰诗人和剧作家叶芝的诗翻译成中文一样。
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对于想要探索表现型来源的人们来说，这并不是什么好消息。想要了解生物体的表现型，不管是彩色的翅膀、敏锐的眼睛还是强健的骨骼，归根结底还是要了解组成生物体最基本的大分子结构。如果我们无法预测大分子的形态，就无法从基因型跨越到表现型。
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不过每个蛋白质不都总是独立存在的，它们往往通过共同合作来应对机体复杂机制的作用，这让我们理解蛋白质的努力更是雪上加霜。以胰岛素为例，它是一种由胰腺分泌的，主要负责分解吸收葡萄糖的蛋白质分子，并能促进血糖进入肝脏。胰岛素无法直接进入肝脏，它是通过和肝脏细胞上的胰岛素受体相结合，受体会激活肝脏细胞内的另一些蛋白质，继而引发一系列连锁反应，促进葡萄糖分解的。我们的身体内每分每秒都在进行着类似的分子运动。自沃森和克里克发现双螺旋结构之后，分子生物学家开始前赴后继地研究这一类问题。通过对一条条蛋白质链的研究，他们逐渐揭开了复杂大分子网络的神秘面纱，如那些控制人体感官和行为的大分子，甚至是任何一个方面的分子结构。
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人类在这条研究之路上已经耕耘了很久，也收获了很多。走得越远，才越发现这条道路的漫长和蛋白质网络的复杂，从基因型转向表现型的探索也越加深远。
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然而综观整个20世纪，仍然有很多支持进化论的生物学家完全不为表现型的复杂性所动。他们沐浴在现代综合进化论的阳光下，沉浸在对基因型的研究当中，这种执着在沃森和克里克的发现席卷了无知的人类之后，由于DNA分子序列识别新技术的出现而变得更加疯狂。这些技术也带动了一个新兴领域的诞生，叫作“分子进化生物学”（molecule evolutionary biology），主要研究氨基酸和DNA序列的变异。这项技术的前身就跟迈布里奇的诡盘投影机一样笨拙低效，一年时间只能研究不到几百个碱基对。而到了19世纪80年代中期，分析的效率提高了将近10倍，足以对人群中多个较短的DNA序列进行检测。
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分子进化论者在这项技术的帮助下，发现了一件始料未及的事情：数量众多的基因变异在基因组中无处不在，甚至在那些数亿年中都没有发生明显改变的生物体内亦是如此。
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分子进化领域一个早期的研究对象是醇脱氢酶，一种人体用于代谢酒精的酶。人类体内携带有这个酶的基因，果蝇亦然。我们不知道果蝇会不会因为啃食腐烂的水果而嗨得像摇滚乐队的歌迷一样，但我们至少知道果蝇对这些腐烂的水果趋之若鹜的同时，肯定需要醇脱氢酶来防止酒精中毒。1983年，哈佛大学的马丁·克雷特曼（Martin Kreitman）在一小群果蝇身上发现了这个基因的43种不同变异体。类似的变异也存在于人体当中，其中一种还会导致酒精过敏。酒精过敏曾在亚洲人的祖先中普遍存在，当时人们称之为“亚洲红脸症”（asian flush）。
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但是克雷特曼在针对醇脱氢酶的研究中忽略了一个更大的秘密：大多数的基因变异是不表达的，它们改变了DNA序列，却没有改变醇脱氢酶的氨基酸序列。鉴于三核苷酸的密码子体系中，不少密码子对应的氨基酸相同，所以这种情况是可能的。但即便密码子具有冗余性，也不足以解释所有突变在遗传上表现出来的稳定性，毕竟突变有时候会穿插在密码子的3个碱基之间，从而彻底打乱遗传序列。所以，在突变中肯定还发生了一些不为人知的事。
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这件事，就是自然选择。对酶分子不利的变异与它们对应的突变基因一起，早就在克雷特曼发现它们之前就被自然选择淘汰了。
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克雷特曼的发现，以及其他类似的研究结果都反映了同一个现象：进化论思想中的进步与其他科学领域的改革不同。20世纪早期的量子物理学带来了和传统的经典物理学相冲突的世界观，而进化生物学的改革却丝毫不影响先前理论的核心观点。它们进一步深化、改造了历史，而不是推翻它。这些理论添加了层层的解释和方法，带来了新的视角。
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正如电影《奔腾年代》（Seabiscuit）给萨莉·加德纳那第一次被记录下来的片子加上了颜色、音乐、对话和马蹄声，但是不会推翻迈布里奇对奔马四脚离地这一神奇现象的阐述。达尔文发现了自然选择的力量，现代综合进化论从基因频率的角度解释了自然选择，而分子进化生物学家则试图在DNA中寻找自然选择的蛛丝马迹，例如大量存在的不表达基因。不同的分支学科通力合作，渐渐揭开了达尔文留给世人的层层迷团。之所以不是所有的迷团，是因为分子进化生物学告诉我们更多的是有关生物基因的东西，而不是表现型，后者才是生物起源的核心问题。
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