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那些婴儿确实很恐怖。但是，当你观察了一会儿之后，很快就会有一种知识上的吸引力油然而生，因为很明显，那些婴儿很深刻地告诉了我们一些人体是怎样建造出来的原理。比如就拿那个额头中间长了一只眼睛的婴儿来举例吧。这种症状被称为“独眼畸形”（Cyclopia）。独眼畸形是由于一个被称为“音猬因子”（Sonic hedgehog）基因的缺陷造成的。音猬因子是依据一个果蝇的基因而命名的，当这个基因发生变异的时候，就会导致一只果蝇幼虫全身长满刺毛，因此就被称为“刺猬”。当这个基因在哺乳动物身上被发现的时候，有人机智地将其称为“音猬因子”，“Sonic”就是根据那个电子游戏的人物命名的。(1)如果没有这个基因，就会导致肘部下面没有手臂，膝盖下面没有腿，整个面部也会毁掉，比如前额只长一只眼睛，而面部的其他部分塌缩为一只长长的、像象鼻那样的吮吸器官。大脑在正常发育的情况下，分隔为左脑和右脑，但是若缺少这个基因就会融合为一个统一的结构。如果这个基因出现了问题还会出现“前脑无裂畸形”（Holoprosencephaly）。
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上述提到的所有病症都很恐怖，而这只是缺乏音猬因子的基因所导致的错误，这些问题还只是最开始的。但是，有意思的是，你可以进行反向工程，去探询音猬因子在胚胎里的表现。这立即就能告诉你，音猬因子所做的一件事就是，把我们的眼睛保持分开状态。如果你没有这个基因，面部就会塌缩；它也负责分离我们的大脑的左右两部分；我们的手臂和腿的成形也需要音猬因子。事实上，它是构建我们身体的最普遍和最有利的器官基因之一。
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另外，更微妙的变异可以告诉我们更多东西。比如说，就像缺少一点点音猬因子就会导致面部塌缩，音猬因子多了的话就会导致面部扩张。最近我在加州大学旧金山分校的吉尔·赫尔姆斯（Jill Helms）的实验室里，看到她那里有一个坛子里装了一个猪头，或者是两只猪的头？这还不清楚，因为那个坛子里装的猪头有两张脸、两个鼻子、两个舌头、两个喉咙和三只眼睛。那并不是一只连体猪，它只是一只有两张脸的猪。有两张脸的鸡或猪时不时就会出现，就像人类确实也会出现有两张脸或接近于两张脸的人。有一种病症，就是人的两只眼睛分隔得很宽，有两个鼻子，一边一个，而且发育程度不一样。
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这个病症的基因最近被克隆了，最后证明是这个基因控制着音猬因子，并且关闭了音猬因子的功能。有这种病症的人会有过多的音猬因子，而有独眼畸形的婴儿拥有的音猬因子太少。所以，通过关注大量这类病症，你就可以整合出一幅完整的图像，从而看到一个像音猬因子这样的基因，是怎样控制着我们面庞的宽度的。这件事情很平常，平常到你根本不会去注意这个基因系统所控制的表型特征。
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还有很多其他的基因紊乱提供了同样多有用的信息。宾夕法尼亚医学院的马特医学博物馆里的明星就是哈里·特莱克（Harry Eastlack），他患有一种疾病，被称作“骨化性纤维发育不良”。这种紊乱会导致形成多余的骨骼。马特医学博物馆里拥有他的骨骼标本，当他40岁逝世的时候，他捐献了自己的骨骼。这副骨骼标本实质上不是一个人的骨骼标本，它自始至终都是一副骨架内嵌在另一幅骨架里。这种紊乱的表现是，不管你身体哪个地方撞伤了或者有伤口，正常细胞不会移动过去重新长出组织、治愈伤口，而是形成骨骼。所以，每一次撞伤都变成了骨骼。有这种病症的小孩刚出生的时候相对正常，但是随着他们慢慢长大，骨骼全部增生出来了，最后导致他们再也不能动弹了。他们变得很坚硬，被锁进了自己的身体里。当然你可以把增生的骨骼切除掉，但是一旦你切出一个缺口，在那个切口愈合时，更多的骨骼又会长出来。这是一个恶性循环。我们不知道，这是哪一个基因发生了变异，导致出现这种病症。但几乎可以肯定的是，这种骨骼形态的发生与蛋白质有关，这种蛋白质就如其名字所指明的那样，正常参与了婴儿的骨骼形成。只是对于我们大多数人而言，这个基因正常情况下处于关闭状态，没有被激活。而在那些患有“骨化纤维发育不良”的人里，这种蛋白质终其一生都在增长，特别是当他们有一个伤口的时候。这是另一个令人惊奇的例子，说明了任何一个给定的变异都可以如何告诉我们关于骨骼形成的重要信息。骨化性纤维发育不良是一种很罕见的病症，而之所以这个基因没有被克隆，其原因在于如果识别、克隆这些基因，你需要一个很大的家族谱系（至少这样有助于研究），但是患这种病的人从来都没有后代。
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人们有时候会问，发育生物学会对什么作出贡献。它可以帮助我们识别对构成人体的各个部分产生影响的基因。当然，对人体而言，还有一个令人困扰的问题，比如说，你怎样去修复那些变异带来的有害的影响？这就既要进入临床遗传学的病房，又要进入儿科病房，还要研究严重畸形的儿童，甚至还要跟他们的父母说：“这太有意思了，你们的儿子对研究Jagged-2基因的功能很有用。”但这对父母来说可没什么安慰，实际上他们不得不努力去养育那些遭遇各种畸形的孩子，而且那些孩子可能会夭折，或者至少要接受大量的手术。这就是问题所在。分子生物学是很美好，但是要用它去治疗病人，你就只有去做手术，这只不过是一种过程相当复杂的屠杀而已。
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发育生物学美好的前景当然就是，通过研究基因的功能以及器官和组织的构造方式，我们可以去做人工建构，多年来我们一直怀着这个希望，而且在一段时间内依然只是一个希望。研究出这个程序，我们就能够把细胞放进试管，重构各种人体组织。喉咙里没有软骨？我们可以为你的孩子建造一个，而且我们还能修复它；没有乳房？我们也能建造出来。诸如此类的都可以。这完全是一个新领域，可以称之为“人体组织工程学”。现在已经有很多大型机构专注于此，并且有工程师、材料科学家和分子生物学家一起攻克这个难关。我必须要说的是，到目前为止，机构设置和宣传要多于实际成果，但是我相信，这终将实现。到那个时候，事实终将对整个人体组织工程学作出有力的辩护。
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毫无疑问，当你看到那些严重畸形的孩子时，你心里会很难过，这令人震惊，也令人心碎，不管他们是在儿科病房里，还是他们只是嗷嗷待哺的婴儿，如果你愿意花一些时间陪伴他们，会让人感到心力交瘁。当然我从来没有因此而变得完全冷漠。但事实上，去弄清楚到底是什么原因导致畸形，这是一种探索的吸引力。这就像是你仔细去观察细节上的差异，一旦发现这不只是没有规律的变形，一旦你理解你所真正观察的结果背后的规律，而正是这些规律控制和构造了人类的躯体，这个时候，畸形在你看来也是一种实实在在的美感。这种美来自于生物学里最古老的一个问题：我们的身体到底是怎样组织和结合起来的？
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但那是一种探索上的美感。那么人类生理上的美感呢？这个问题也激发了我很大的兴趣。我在这里不是对一般意义上的美学问题感兴趣，而是对我们自身感兴趣。有些人说，美感是一个无趣的问题，因为美感仅仅是一种主观品味而已。我可不这样认为。我认为我们拥有一个普遍的心理程序，并从中涌现出了一个关于美的普适的观念，我相信有些人会同意我的说法。顺便说一句，我想达尔文应该不会同意这个说法。达尔文相信，人们对美的看法因时、因地、因人而异。他的观点有可能是错误的，或者说，至少他只是部分地正确而已。我不想去寻求真正的答案，但是我想这种想法终将是正确的。现在看来，人们都倾向于，对于全世界所有人而言，存在一个普适的关于美的观念。但问题在于，那个观念是什么，以及是什么导致了这个观念？
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很多人认为，美是健康的凭证，这个想法源于社会生物学。这个观念很简单，无非是说美丽的人都是健康的，所以我们寻找美的伴侣就是在寻觅健康的伴侣。这个想法可能是正确的，或者说，它至少曾经是正确的。但它现在依然正确吗？在过去，健康首先关系到环境条件，比如，你在所处的环境中受到传染病的威胁，或者是当你长身体的时候，不能获得足够的食物。通常富人拥有更好的环境，因此美丽还和财富正向相关。但在现代经济平等主义的社会里，比如荷兰，又将是怎样的呢？在这些社会里，古代美丽和财富的关联是否依然有效呢？如果把美丽程度上的差异，归因于成长环境的品质差异，那么结果一定是所有荷兰人都一样美丽，因为所有人吃的都是同样好的食物，住在同样良好设计的房屋里，而且都拥有同样优秀的医疗条件。但事实真的如此吗？答案当然是否定的。在荷兰人中，你可以看到相貌良好的人，也可以看到相貌平平的人。那么为何如此呢？
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美貌程度就是会存在差异，而且会一直存在，这其中的原因就在于突变负荷(2)的差异。美的本质是什么呢？我认为，有些人更加美丽的原因在于我们所有人携带的有害的基因变异，但实际上这个说法还只是一个假设，不过激发了我很大的兴趣。我们每个人大约携带了300个有害的变异基因，当然每个人的变异也不一样。有些人携带的更多，但有些人携带的变异是有益的。如果真是如此（在统计学意义上一定如此），那么这个世界上就存在一个拥有最少变异的人。实际上，通过假设概率分布的函数，我们可以计算出这个人所拥有的变异数量，结果会是191个。在我看来，相比于平均数300个，这个数量还是太多了。如果我们可以找到这个人的话，我会提议他或她可以提名为世界上最美的人。至少她有可能是，假设她并没有出生在一个贫穷的发展中国家。这样的话，在统计学意义上，她一定会是最美的人。
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我还想弄明白一件事，就是正常的人类多样性的本质。这个世界上有数以万计的遗传学家，他们全都忙于去鉴别引起人类不同疾病的各种基因。从历史来看，他们从简单的疾病开始研究，一直研究到大的先天性疾病，特别是那些影响人存活下来并生育后代的疾病，这样就有了很大的谱系去绘制基因图谱。现在研究重点转向越来越微妙和复杂的疾病的基因基础，像糖尿病和癌症，这些牵连着大量基因的疾病，而每一个基因只有很小的影响。这是一个更加艰巨的任务，但是他们还是要去研究，是因为这些是影响上百万人的遗传疾病。
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但是关于人类遗传，有一个方面就完全被忽略了。那就是正常的人类多样性的本质。或者，更简明扼要地说就是“人种”。当我们观察世界上的人，我们会看到，人与人看起来大不相同。那些差异很明显是基因造成的。这也就是为什么孩子看起来像爸妈的原因。但是我们对其中的差异还一无所知。我们不知道白皮肤与黑皮肤之间的基因差异是什么。我的意思是说，我们还不知道这其中的基因基础。尽管这个特征很平常，但是这个特征竟然导致了战争，导致了社会中最错误的界线之一，人们围绕肤色对身份地位进行分等。对于造成这种差异的基因基础，我们甚至连最模糊的想法都还没有。为什么会这样呢？
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理由有两个。第一个理由是，这并不是一个很平常的问题，肤色不是仅由一个基因所控制的。如果只由一个基因控制的话，我们很容易就能找到。所以这肯定是由很多基因所控制，多于3个，但一定少于30个。这是一个难题，但如果遗传学家真的想要弄清楚的话，这不会是一个难题，这听上去有点奇怪。如果遗传学家投入一部分像探索乳腺癌1号基因那样的努力的话，这个问题就很简单了。我不是在谴责他们没有这样去做，因为毕竟发现乳腺癌1号基因比发现肤色的基因基础更加有意义，但我想表明的是，在技术上，这并不是一个不可能完成的事情。
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但根本原因在于这属于种族遗传学，遗传学和种族歧视的漫长的令人遗憾的历史，导致了现在遗传学家对这方面的研究表现出消极的态度。实际上，还不仅如此，由于战争的原因，遗传学被用来证明种族并不存在，种族仅只是一种社会产物。哈佛学派正是这种观点最大的倡导群体者之一，比如理查德·列万廷就是其中之一。后来史蒂芬·杰·古尔德（Stephen Jay Gould）也是这种观点的支持者。
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“二战”之后，当纳粹科学的恶行昭示天下时（其实这是一个不仅在德国，而且在全世界都在广泛研究的人种科学的结果），所有思维正常的科学家，都决心捍卫科学不再被邪恶所利用。这就意味着，科学不再被用来制造人与人之间恶意的歧视。一个直接结果就是1950年发布的《联合国教科文组织关于种族的宣言》，这是由阿什利·蒙塔古（Ashley Montagu）所领导、像特奥多修斯·杜布赞基斯这样的遗传学家所支持的，从而宣告了人种的平等。之后在20世纪60年代，列万廷和其他人发现，凝胶电泳可以被用来检测蛋白质之间的基因变异。这些研究显示，人体中有大量隐藏的基因变异。而且，大多数隐藏的基因变异存在于不同大洲里，甚至在不同国家里，而非在人体里。联合国教科文组织宣称，人种是平等的。而遗传学宣称，人种并不存在。最后，几十年之后，关于由智人起源的“走出非洲”（the out-of-Afria）的假设走上舞台，多区域主义的观点黯淡了下来，日渐明晰的是，人类不仅只是一个单物种（这一点自林奈的时代起我们就知道了），而且是一个只在较近的时代才分流为子族群的单物种。
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这一由数据、部分是由意识形态所驱动的历史结果就是，现在人类学家和遗传学家主要强调，不同地区的人之间的相似性，而牺牲了对差异性的探索。从政治的观点来看，我毫不怀疑地认为这是一件好事。但是，现在该是我们成熟起来的时候了。我想说，强调相似性而忽视差异性，使得我们失去了现代生物学留下的一个最美的问题：正常的人与人之间差异的多样性的基因基础是什么？是什么赋予了一个中国汉族小孩眼睛的曲线？我曾读到，一位杰出的汉学家将这条曲线描述为所有眼睛曲线里最纯净的一条。这条曲线的来源是什么呢？又是什么赋予了所罗门群岛土著黑得发紫的皮肤？或者说，是什么导致了人长出红头发？
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实际上，最后一个问题我们已经知道了。研究表明，长出红头发是一个叫作黑素皮质素受体1（MC1R）的基因里的一个变异所致，这个基因控制了黑色素与红色素的产生。实在令人惊奇的是，MC1R里的变异也导致了塞特种猎狗、苏格兰牛和狐狸长出红色毛发。但是我们还不知道，是什么导致了棕色眼睛、蓝色眼睛和绿色眼睛。我们对正常的人体身高之间的差异也知之甚少。我们也不知道为什么有些女孩有大乳房，而有一些只有小乳房。这些都是重要的问题，至少是让人感到有意思的问题，而我们却还不知道答案。
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我喜欢正常人体差异的问题，因为在现代所有科学问题里，这个问题几乎平常得“独一无二”，当我们走在街上，就能看到这个问题。在现在这个时代，最深刻的科学问题被我们直接的看法所掩盖。人们思考宇宙的起源，思考亚原子粒子的关系，思考人类基因组的本质和结构，但却没有人去关注那些不需要昂贵的大型设备去研究的事物。但是，当我考虑人类差异性的问题时，我想当亚里士多德第一次来到莱斯沃斯岛时，也一定有这样的感受。这个世界重新变得崭新如初。而且，这是一个我们现在就能解决的问题，一个我们现在就能回答的问题。我想，我们应该去做。
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当然，还会有人提出异议。有人会说，这是人种学的死灰复燃。也许确实如此。但是，我认为，即使这是人种学的卷土重来，我们依然可以去做，因为这并不意味着是种族主义科学的死灰复燃。实际上，我认为事实正好相反。如果你想要证明，如我们大多数人所相信的，肤色并不是度量人的标准，它并不能够决定一个人的能力或气质。当然，最好的方式是去研究肤色的基因学和认知能力的基因学，从而证明二者之间并没有什么关系。关键在于总会有人想拿人种差异，来构建社会不平等理论。尽管科学有可能被扭曲为邪恶的目的，但更常发生的事情是，正是由于我们的忽视，而非其他原因，不正义的事情开始暗生滋蔓。我们应该开始研究人类差异的基因基础了，这样才能最终弥合那些间隙。
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2005年3月13日
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(1)“Sonic”是游戏刺猬索尼克（Sonicthe Hedgehog）中的主人公。——译者注
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(2)突变负荷是遗传负荷的一种。简单来说突变负荷越高的群体，更易发病。——译者注
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