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1700595250 4.家族史 乳母以精米为主食,其家庭中有煮饭去米汤、淘米时过度搓洗或食物中加碱烧煮的习俗,或乳母多有忌口或蔬菜长时间煮沸后食用的习惯。
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1700595252 (二)体格检查
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1700595254 1.神经系统 注意是否有意识改变、肌张力下降、腱反射消失、眼睑下垂、失音等。年长儿注意是否有感觉障碍、肌无力、肌肉萎缩,蹲踞试验显示起立困难,腓肠肌有压痛。
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1700595256 2.循环系统 注意是否有心功能不全的表现,如气促、发绀、心界扩大、心动过速、心音低钝、奔马律、肝脏增大、水肿、胸腹腔积液或心包积液的表现。
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1700595258 (三)辅助检查
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1700595260 1.实验室检查 病人血液或尿液维生素B1降低。血液丙酮酸、乳酸浓度增高,红细胞转酮醇酶活性降低。血与尿液的乙醛酸水平升高。脑脊液常规、生化检查正常。
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1700595262 2.特殊检查 可进行硫胺素负荷试验。脑型病人头颅CT可见双侧基底节对称性低密度影。心型病人心电图有低电压、T波低平倒置、S-T段下移、Q-T间期延长。
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1700595264 (四)诊断要点
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1700595266 1.诊断依据
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1700595268 (1)乏力、夜啼、神萎、呆滞、呕吐、腹泻、颈肌和四肢柔软。可有水肿、哭声嘶哑,严重者出现惊厥、昏迷或心力衰竭。
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1700595270 (2)婴儿的乳母以精米为主食,有煮饭去米汤、淘米时过度搓洗、加碱烧煮食物等情况。
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1700595272 (3)排除营养不良性水肿、肾炎、神经系统疾病、心脏病、其他原因所致周围神经炎等。
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1700595274 (4)维生素B1治疗性试验,2天内病情好转。
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1700595276 (5)血液维生素B1<40 μg/L(正常为100±50 μg/L),或尿液维生素B1<20 μg/24小时(正常为40~100 μg/24小时)。
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1700595278 (6)硫胺素负荷试验异常。口服维生素B15 mg或肌内注射维生素B11 mg,然后收集4小时尿,测定尿中硫胺素排出量,患儿常<50μg/4小时(正常应>100 μg/4小时)。
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1700595280 (7)血液丙酮酸升高,或血液乳酸>2.2 μmol/L(19 mg/dl)(正常为0.5~2.2 μmol/L)。
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1700595282 (8)红细胞转酮醇酶活性明显降低,或活性系数>1.3(正常<1.0)。
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1700595284 具备上述第(1)~(4)项可临床诊断本病,同时具备第(5)~(8)中任何一项可确诊本病。
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1700595286 2.分型诊断
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1700595288 (1)普通型脚气病 有消化道、心血管、中枢神经系统病变的表现,如食欲不振、呕吐、心功能不全、呆滞、意识改变、惊厥等。
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1700595290 (2)脑型脚气病 以中枢神经系统病变,如尖叫、呆滞、反应迟钝、抽搐等表现为主。
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1700595292 (3)心型(冲心型)脚气病 以心功能不全的表现为主。
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1700595294 (4)神经炎型脚气病 以周围神经炎的表现为主,如感觉障碍、麻木感等。
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1700595296 (5)先天性脚气病 发生于新生儿,出生时全身水肿、低体温、吸吮无力、呕吐、哭声无力、嗜睡等,给予牛乳或健康人乳后症状在数天内消失。
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1700595298 3.病情诊断
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