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4．家族史 询问母亲有无早产、分娩死胎、畸形儿的病史。是否居住于地方性甲状腺肿流行区，平时是否食用加碘盐、海带、紫菜等。
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（二）体格检查
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1．新生儿与婴儿 可有腹胀、脐疝、反应差、心率慢、低体温、皮肤斑纹、硬肿、皮肤干粗、舌宽大、眼距宽、鼻根低平、听力障碍、体格生长落后等。
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2．幼儿与年长儿 可有反应迟钝、听力障碍、体格生长落后、舌宽大而伸出、唇厚、眼距宽、鼻根低平、前后发际低、毛发稀而粗、智力低下、血压低、心率慢、甲状腺肿大。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 甲状腺素（T3、T4）或游离T3、T4明显降低，而促甲状腺素（TSH）增高。尿碘／肌酐比值降低。
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2．特殊检查 X线检查骨龄延迟。基础代谢率降低。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）出生后居住于地方性甲状腺肿病流行区。
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（2）新生儿甲状腺功能低下，或患有儿童地方性甲状腺肿、地方性甲状腺功能减低症，或单纯性聋哑、智能迟缓、听力障碍，常伴有体格生长落后。
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（3）血清甲状腺素（T3、T4）或游离T3、T4明显降低，而促甲状腺素（TSH）增高。
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（4）X线检查骨龄延迟。
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（5）尿碘＜25μg/g肌酐。
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具备上述第（1）～（4）项可临床诊断本病，同时具备第（5）项可确诊本病。
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2．亚临床型碘缺乏症诊断标准
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（1）必备条件 ①出生后居住于低碘地方性甲状腺肿病流行区。②有智能发育障碍，表现为轻度智能迟缓。
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（2）辅助条件
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1）神经系统障碍 ①轻度听力障碍（电测听有高频或低频异常）；②极轻度语言障碍；③精神运动发育障碍。
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2）甲状腺功能障碍 ①极轻度体格发育障碍；②极轻度骨龄发育落后；③甲状腺功能低下（T3、T4降低，TSH增高）。
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具备上述必备条件，并具备辅助条件中神经系统障碍或甲状腺功能障碍中的任何1项或1项以上，同时排除其他影响骨龄和体格发育的因素如营养不良、锌缺乏症、中耳炎（听力障碍）、生长激素缺乏症等，可诊断为亚临床型碘缺乏症。
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（五）鉴别诊断
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1．营养不良 有喂养不当史，居住区不是地方性甲状腺肿病流行区，智力尚正常，T3、T4、TSH与骨龄无显著异常。
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2．锌缺乏症 居住区不是地方性甲状腺肿病流行区，智力尚正常，T3、T4、TSH与骨龄无显著异常。血锌降低。
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3．生长激素缺乏症 智力尚正常，身体各部分比例与实际年龄相符。无特殊面容。
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