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（四）病历记录
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1．在现病史与体格检查中记录出生后皮疹的形态及分布状况、黄疸及程度、肝脾淋巴结肿大的情况。记录父母有无性病史，母亲孕期梅毒史及治疗的情况。记录能排除新生儿脓疱疮、先天性弓形虫病、CMV感染、先天性风疹的阳性及阴性症状、体征。
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2．病程记录中要记录入院后检查血生化、梅毒血清学及特异性抗体、胸片、长骨片、脑脊液的结果。抗梅毒药青霉素的疗效。
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3．出院医嘱中记录向家长交代出院后应在2、4、6、9、12个月追踪观察血清学试验，直至VDRL滴度持续下降最终阴性，以后每半年复查1次，总随访期3年。
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（陈大庆 蒋惠娟 吴升华）
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儿科住院医师手册（第二版） 第三章 遗传性疾病
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第一节 21－三体综合征
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21－三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称为先天愚型或Down综合征，是第21号常染色体呈三体而引起的常染色体畸变疾病。本病是小儿染色体病中最常见的一种，占70％～80％。发病率随孕母年龄增高而上升。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问生后有无喂养困难、嗜睡，以后有无智力与动作发育迟缓、视力差、张口流涎、反复感染、便秘等。
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2．过去史 是否曾诊断过患有先天性心脏病、白血病、甲状腺功能减低症、性腺发育不良、白内障、脐疝、气管食管瘘、癫痫、肺炎、肠炎、十二指肠闭锁等消化道畸形。
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3．个人史 出生时有无低体重、窒息、早产，生后有无喂养困难，智力与动作发育如何。
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4．家族史 询问患儿出生时父母亲年龄。父母有无长期接触药品、化学品、放射线。父母有无智力低下，是否检查过染色体。母孕期有无妊高征、羊水过多。
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（二）体格检查
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注意有无本病的特殊面容及手足部特征性表现。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 染色体核型检查可相应异常（见后述），血液T细胞亚群、免疫球蛋白等检查可见免疫功能低下。性激素、甲状腺素可减低。应用FISH技术进行分子细胞遗传学检查，可见细胞中显示3个21号染色体的荧光信号。
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2．特殊检查 二维超声心动图确定先天性心脏病。可进行智力测定。眼科检查可见晶状体混浊、屈光不正、白内障、虹膜Brushfield斑。X线腕骨片可见骨龄落后。X线钡餐检查可见消化道畸形。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）特殊面容 眼距宽、眼裂小、眼外角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，低位耳，硬腭窄小，张口伸舌，舌胖大，可有裂纹，牙齿发育不良，流涎，头颅小而圆，枕部扁平，婴儿颅缝较宽，前囟增大或关闭延迟，头发细软而较少，后发际低，短颈，颈蹼。
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（2）智能体格发育迟缓 智力低下，身材矮小，四肢短，关节过度弯曲，髌骨脱位，骨盆发育不良，肌张力低，皮肤细白，外生殖器发育不良，腹直肌发育不良。
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