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1．先天性甲状腺功能减低症 该病面容有时易与ⅠH型黏多糖病混淆，如嘴唇外翻、张口、舌肥厚等，但显著差别在于后者头大、胸廓及脊柱畸形、四肢较长、肝脾大、骨龄正常及甲状腺素治疗无效。
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2．软骨发育不良 表现为侏儒、头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，与黏多糖病相似，但前者出生时体征已很明显，躯干长，四肢短，智力正常，无角膜混浊，X线检查无黏多糖病的特征。
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3．GM1神经节苷脂病 临床与黏多糖病有相似的表现型，但发病早，婴儿期病情严重，肌张力减低，可有视网膜樱桃红斑点，尿中无大量黏多糖，尿电泳示小分子寡糖的区带。
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4．其他 尚需与甘露糖病、岩藻糖病、黏脂病、门冬酰萄糖胺尿症、多发性硫酸酯酶缺乏病、Kneist综合征区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意休息、防治呼吸道感染、中耳炎。
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（二）药物治疗
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青霉胺每日20mg/kg，口服可使尿中黏多糖排泄量下降。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情。
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（三）其他治疗
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酶替代和基因治疗法正在研究中。骨髓移植可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿，对Ⅱ、Ⅲ型无明显效果。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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ⅠH型病人骨髓移植治疗后智力改善，角膜清亮，肝脾缩小，尿黏多糖排泄量下降，但已形成的骨骼畸形无改进。
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（二）动态诊疗
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迄今尚无有效治疗方法，预后差。医疗重点在于预防，有家族史者可培养羊水细胞进行酶活性测定或cDNA基因分析，便于产前诊断，指导计划生育。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1周岁以后出现体格发育障碍、智能障碍、特殊面容与体形、眼部病变，多考虑遗传性代谢性疾病，一些遗传性或代谢性疾病与黏多糖病有相似的特殊面容与体格发育、智能障碍，可应用尿黏多糖定性试验，观察淋巴细胞的Reilly小体，如阳性则可临床诊断为黏多糖病，确定诊断主要依赖于各型黏多糖病的酶活性测定。
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（二）治疗方面
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如能早期诊断并及时进行骨髓移植治疗，以替代各型黏多糖病的酶缺乏，可能使骨骼破坏减轻。
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（三）医患沟通
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对已生育过黏多糖病患儿的妇女，如打算再次怀孕，应嘱其进行产前诊断，如仍为黏多糖病患儿，可人工流产。对明确诊断的患儿家长，应交代本病无特效治疗，预后较差。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录家族中有无智力低下病人或与患儿类似的病人，询问父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病确诊依据、分型。在出院小结中注意记录本病的随访内容与时间。
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