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1700599252 1.先天性甲状腺功能减低症 该病面容有时易与ⅠH型黏多糖病混淆,如嘴唇外翻、张口、舌肥厚等,但显著差别在于后者头大、胸廓及脊柱畸形、四肢较长、肝脾大、骨龄正常及甲状腺素治疗无效。
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1700599254 2.软骨发育不良 表现为侏儒、头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平,与黏多糖病相似,但前者出生时体征已很明显,躯干长,四肢短,智力正常,无角膜混浊,X线检查无黏多糖病的特征。
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1700599256 3.GM1神经节苷脂病 临床与黏多糖病有相似的表现型,但发病早,婴儿期病情严重,肌张力减低,可有视网膜樱桃红斑点,尿中无大量黏多糖,尿电泳示小分子寡糖的区带。
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1700599258 4.其他 尚需与甘露糖病、岩藻糖病、黏脂病、门冬酰萄糖胺尿症、多发性硫酸酯酶缺乏病、Kneist综合征区别。
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1700599260 [治疗方案]
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1700599262 (一)一般治疗
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1700599264 注意休息、防治呼吸道感染、中耳炎。
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1700599266 (二)药物治疗
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1700599268 青霉胺每日20mg/kg,口服可使尿中黏多糖排泄量下降。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情。
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1700599270 (三)其他治疗
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1700599272 酶替代和基因治疗法正在研究中。骨髓移植可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿,对Ⅱ、Ⅲ型无明显效果。
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1700599274 [病情观察]
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1700599276 (一)观察内容
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1700599278 ⅠH型病人骨髓移植治疗后智力改善,角膜清亮,肝脾缩小,尿黏多糖排泄量下降,但已形成的骨骼畸形无改进。
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1700599280 (二)动态诊疗
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1700599282 迄今尚无有效治疗方法,预后差。医疗重点在于预防,有家族史者可培养羊水细胞进行酶活性测定或cDNA基因分析,便于产前诊断,指导计划生育。
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1700599284 [临床经验]
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1700599286 (一)诊断方面
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1700599288 1周岁以后出现体格发育障碍、智能障碍、特殊面容与体形、眼部病变,多考虑遗传性代谢性疾病,一些遗传性或代谢性疾病与黏多糖病有相似的特殊面容与体格发育、智能障碍,可应用尿黏多糖定性试验,观察淋巴细胞的Reilly小体,如阳性则可临床诊断为黏多糖病,确定诊断主要依赖于各型黏多糖病的酶活性测定。
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1700599290 (二)治疗方面
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1700599292 如能早期诊断并及时进行骨髓移植治疗,以替代各型黏多糖病的酶缺乏,可能使骨骼破坏减轻。
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1700599294 (三)医患沟通
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1700599296 对已生育过黏多糖病患儿的妇女,如打算再次怀孕,应嘱其进行产前诊断,如仍为黏多糖病患儿,可人工流产。对明确诊断的患儿家长,应交代本病无特效治疗,预后较差。
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1700599298 (四)病历记录
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1700599300 在病史中注意记录家族中有无智力低下病人或与患儿类似的病人,询问父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病确诊依据、分型。在出院小结中注意记录本病的随访内容与时间。
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