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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意休息、防治呼吸道感染、中耳炎。
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（二）药物治疗
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青霉胺每日20mg/kg，口服可使尿中黏多糖排泄量下降。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情。
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（三）其他治疗
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酶替代和基因治疗法正在研究中。骨髓移植可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿，对Ⅱ、Ⅲ型无明显效果。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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ⅠH型病人骨髓移植治疗后智力改善，角膜清亮，肝脾缩小，尿黏多糖排泄量下降，但已形成的骨骼畸形无改进。
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（二）动态诊疗
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迄今尚无有效治疗方法，预后差。医疗重点在于预防，有家族史者可培养羊水细胞进行酶活性测定或cDNA基因分析，便于产前诊断，指导计划生育。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1周岁以后出现体格发育障碍、智能障碍、特殊面容与体形、眼部病变，多考虑遗传性代谢性疾病，一些遗传性或代谢性疾病与黏多糖病有相似的特殊面容与体格发育、智能障碍，可应用尿黏多糖定性试验，观察淋巴细胞的Reilly小体，如阳性则可临床诊断为黏多糖病，确定诊断主要依赖于各型黏多糖病的酶活性测定。
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（二）治疗方面
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如能早期诊断并及时进行骨髓移植治疗，以替代各型黏多糖病的酶缺乏，可能使骨骼破坏减轻。
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（三）医患沟通
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对已生育过黏多糖病患儿的妇女，如打算再次怀孕，应嘱其进行产前诊断，如仍为黏多糖病患儿，可人工流产。对明确诊断的患儿家长，应交代本病无特效治疗，预后较差。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录家族中有无智力低下病人或与患儿类似的病人，询问父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病确诊依据、分型。在出院小结中注意记录本病的随访内容与时间。
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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 糖原累积病
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糖原累积病（glycogen storage disease）是一组由于糖原合成或分解途径中的酶先天性缺陷所造成的糖原堆积的代谢障碍疾病。根据不同的酶缺陷及临床表现，可将本病分为13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，除Ⅸ型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传病。本文对常见的Ⅰ型糖原累积病（葡萄糖－6－磷酸酶异常所致）做详细介绍。
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