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1．实验室检查 空腹血糖降低，乳酸升高，血磷可降低，血清丙酮酸、甘油三酯、磷脂、胆固醇和尿酸增高。多数患儿肝功能正常。血小板黏附率和聚集功能低下。血胰岛素正常或降低。尿糖可阳性。糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。可进行肾上腺素试验，皮下注射肾上腺素0.01mg/kg，注射前与注射后15、30、60、90分钟测血糖，正常时在30～60分钟血糖升高＞2.5mmol/L，患儿血糖无明显上升。进行胰高糖素试验，胰高糖素30μg/kg，加入少量生理盐水静脉推注，注射前与注射后15、30、45、60、90分钟测血糖，正常时在15～45分钟内血糖升高＞1.5mmol/L，患儿血糖无明显上升或升高＜0.1mmol/L，且注射胰高糖素后血乳酸明显增高。在半乳糖或果糖耐量试验中血糖水平不升高，而血乳酸明显增高。肝组织的糖原定量增加和葡萄糖－6－磷酸酶活性低下为确诊依据。Ⅰb与Ⅰc型糖原累积病有中性粒细胞减少及白细胞趋化功能障碍。
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2．特殊检查 X线检查可见骨质疏松、骨龄落后和肾肿大。在病程较长患儿，CT或B超检查可见肝脏有单个或多个结节。
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（四）诊断要点
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1．重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；无脾大。轻症病例则常在婴幼儿期有生长迟缓、肝持续增大、腹部膨隆、低血糖发作和腹泻。常有鼻出血。
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2．患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等多为正常。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见有黄色瘤。
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3．空腹血糖降低＜3.3mmol/L，乳酸升高，重症低血糖常伴有低磷血症；血清丙酮酸、甘油三酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。多数患儿肝功能正常。血小板黏附率和聚集功能低下。
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4．X线检查可见骨质疏松和肾肿大。
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5．糖耐量试验呈现典型糖尿病特征；肾上腺素或胰高糖素试验，或半乳糖或果糖耐量试验中，患儿血糖无明显上升，且注射后血乳酸明显增高。
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6．肝组织的糖原定量增加＞70mg／g湿重，葡萄糖－6－磷酸酶活性低下。
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具有上述第1～5项可临床诊断为糖原累积病Ⅰ型，同时具有第6项可确诊本病。
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（五）鉴别诊断
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1．胰岛β细胞增生症与胰岛β细胞腺瘤 有低血糖发作，但血胰岛素升高，胰腺B超或CT可确诊。
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2．遗传性果糖不耐症 新生儿期进食奶方后有呕吐、腹泻、出汗、惊厥等低血糖表现，以后有肝大、腹泻、黄疸等，不能进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高，葡萄糖无升高，与糖原累积病Ⅰ型相似，但半乳糖耐量试验正常，可见葡萄糖升高。
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3．果糖－1，6－二磷酸酶缺乏症 有发作性低血糖、酸中毒、惊厥，血糖降低，血乳酸与尿酸升高，但发作常由感染发热或胃肠炎时进食过少所引起，可进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高，葡萄糖无升高，与糖原累积病Ⅰ型相似，但半乳糖耐量试验正常，可见葡萄糖升高。
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4．其他类型的糖原累积病 Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型有肌无力、运动后肌肉疼痛、肌球蛋白尿、血肌酸激酶升高，其中Ⅱa型有心脏肥大、心力衰竭；Ⅲ型有心脏肥大、脾大，无低血糖与高脂血症，肾上腺素或胰高糖素试验、半乳糖或果糖耐量试验正常；Ⅳ型常无低血糖，有肝硬化、腹水、脾大；Ⅵ型与Ⅰ型表现相似但病情轻，常在青春期症状消失，不需治疗；Ⅷ型有中枢神经系统表现如眼球震颤、共济失调；Ⅸ型无低血糖，肾上腺素或胰高糖素试验正常；Ⅹ型有肌肉疼痛，胰高糖素试验正常；Ⅺ型合并抗维生素D佝偻病，肾上腺素或胰高糖素试验正常；Ⅻ型以肝大为主。各型糖原累积病的确诊依赖于肝或肌肉组织的酶活性测定。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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日间多次少量进食，夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液或口服生玉米淀粉，1.75～2g/kg，每4～6小时一次，凉开水冲服，以维持血糖水平在4～5mmol/L，这种治疗方法可预防低血糖发作，使肝脏缩小，消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。
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（二）药物治疗
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本病无药物可用。静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。
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（三）其他治疗
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肝移植治疗可提供肝脏葡萄糖－6－磷酸酶，使患儿获得正常的生长发育。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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1．饮食治疗后，观察有无低血糖发作减少、肝脏与肾脏缩小、血脂降低、生长发育改善。有长期追踪随访的必要。
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