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2．遗传性果糖不耐症 新生儿期进食奶方后有呕吐、腹泻、出汗、惊厥等低血糖表现，以后有肝大、腹泻、黄疸等，不能进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高，葡萄糖无升高，与糖原累积病Ⅰ型相似，但半乳糖耐量试验正常，可见葡萄糖升高。
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3．果糖－1，6－二磷酸酶缺乏症 有发作性低血糖、酸中毒、惊厥，血糖降低，血乳酸与尿酸升高，但发作常由感染发热或胃肠炎时进食过少所引起，可进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高，葡萄糖无升高，与糖原累积病Ⅰ型相似，但半乳糖耐量试验正常，可见葡萄糖升高。
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4．其他类型的糖原累积病 Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型有肌无力、运动后肌肉疼痛、肌球蛋白尿、血肌酸激酶升高，其中Ⅱa型有心脏肥大、心力衰竭；Ⅲ型有心脏肥大、脾大，无低血糖与高脂血症，肾上腺素或胰高糖素试验、半乳糖或果糖耐量试验正常；Ⅳ型常无低血糖，有肝硬化、腹水、脾大；Ⅵ型与Ⅰ型表现相似但病情轻，常在青春期症状消失，不需治疗；Ⅷ型有中枢神经系统表现如眼球震颤、共济失调；Ⅸ型无低血糖，肾上腺素或胰高糖素试验正常；Ⅹ型有肌肉疼痛，胰高糖素试验正常；Ⅺ型合并抗维生素D佝偻病，肾上腺素或胰高糖素试验正常；Ⅻ型以肝大为主。各型糖原累积病的确诊依赖于肝或肌肉组织的酶活性测定。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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日间多次少量进食，夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液或口服生玉米淀粉，1.75～2g/kg，每4～6小时一次，凉开水冲服，以维持血糖水平在4～5mmol/L，这种治疗方法可预防低血糖发作，使肝脏缩小，消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。
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（二）药物治疗
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本病无药物可用。静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。
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（三）其他治疗
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肝移植治疗可提供肝脏葡萄糖－6－磷酸酶，使患儿获得正常的生长发育。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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1．饮食治疗后，观察有无低血糖发作减少、肝脏与肾脏缩小、血脂降低、生长发育改善。有长期追踪随访的必要。
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2．未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁，常导致体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症病人常在青春期并发痛风。病人在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群。少数病人可并发进行性肾小球硬化症。
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（二）动态诊疗
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病人需要住院医治，调整饮食。学龄前儿童或学龄儿童治疗后身高每月长1cm、肝脏渐缩小、无低血糖为好转。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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进行肾上腺素或胰高糖素试验，或半乳糖或果糖耐量试验，虽有避免肝脏穿刺活检的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，不能单纯依赖上述试验确诊，应以肝组织的糖原定量增加和葡萄糖－6－磷酸酶活性低下为确诊依据。但Ⅰb型糖原累积病肝脏冰冻组织的葡萄糖－6－磷酸酶活性可接近正常，新鲜组织的酶活性低下。各型糖原累积病的基因诊断，即检测缺陷酶的基因突变，已用于临床诊断与产前诊断。
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（二）治疗方面
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饮食疗法的关键是维持血糖在一稳定的水平，不发生低血糖。这样才不刺激胰高糖素分泌，减少亢进的糖异生与糖酵解，从而防止酸中毒。饮食疗法已使不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育。基因治疗与肝移植尚不成熟，处于研究中。
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（三）医患沟通
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1．有家族史的父母如打算生育，可通过胎儿肝活检测定葡萄糖－6－磷酸酶活力进行产前诊断，通常在孕18～22周进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可测定羊水细胞或绒毛的酸性麦芽糖酶活性。
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2．出院后家长在家进行饮食疗法时，须每3～7天监测血糖1次，可用经皮血糖仪测定。
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（四）病历记录
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