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(一)一般治疗
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避免食用含铜量高的食物,如肝、贝壳类、坚果、蘑菇、巧克力等,使每日铜的摄入量低于1.5mg。
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(二)药物治疗
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1.D-青霉胺 可螫合体内的铜使之成为可溶性物质而由尿排出。剂量为每日0.02g/kg,分2~3次口服。一般10岁以下儿童全日量为0.5~0.75g,年长儿全日量为0.8~1.0g。同时服用维生素B6,每日20~30mg。服青霉胺期间应定期随访,检查尿铜,在第1年内要求每日尿铜排出量>2mg。副作用为皮疹、呕吐、血小板减少、肾病、关节炎、血尿,随访时检查血象、尿等变化。
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2.三乙烯四胺 本药的作用与D-青霉胺相似,副作用较轻,但效果不如青霉胺,适用于不耐受青霉胺者,剂量为每日0.5~2g。
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3.连四硫代钼酸铵 为高效铜络合剂,可短期内改善症状。
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4.二乙基二硫代氨基甲酸钠 可增加粪便铜的排泄,通常用量为每日0.5g,分3~4次口服。由于该药呈酸性,须同时服用碳酸氢钠,以减少胃肠道反应。重症可采用肌内注射,首次剂量为25mg/kg,24小时总量不超过100mg/kg,少数病例有恶心、呕吐等轻度消化道反应。
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5.锌制剂 减少肠道内铜的吸收,服用后大便排铜量增加。如儿童体重<45kg,每次服元素锌25mg,每日3~4次;如儿童体重>45kg,每次服元素锌50 mg,每日3~4次。常用制剂为硫酸锌(每100 mg含元素锌20mg),儿童用量一般每次0.1~0.2g,年长儿为每次0.3g,每日3次口服。少数患儿服后有恶心、呕吐、腹泻等反应或肢体发麻等症状,但不影响用药。也可使用醋酸锌、葡萄糖酸锌,消化道反应小。锌剂治疗期间,应避免与影响锌吸收的面包、粗纤维与含多量植酸的食物同服。
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6.对症治疗 对锥体外系症状可对症治疗,如用苯海索(安坦)、氟哌啶醇、东莨菪碱、左旋多巴等。对肝、肾、造血、骨关节等病症按不同病情给以适当处理。
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(三)其他治疗
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对急性肝功能衰竭、失代偿性肝硬化、暴发性肝坏死而药物治疗无效者,可做肝移植,这是终末期可靠、有效的治疗方法。对脾功能亢进者可择期进行脾切除或脾动脉栓塞治疗。
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[病情观察]
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(一)观察内容
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治疗后观察神经症状和锥体外系症状、肝脏大小与肝功能情况、角膜K-F环、血与尿铜代谢检测、头颅CT检查等。
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(二)动态诊疗
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1.服用D-青霉胺后,尿铜排出量可增加数倍,神经症状和锥体外系症状可见改善,CT见基底神经节的低密度区逐渐减少。3~4个月后肝功能逐渐正常,氨基酸尿、磷酸尿逐渐减少,肾功能恢复正常。症状逐渐好转,以至消失。角膜K-F环在数周内开始减轻,数年内可完全消失。
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2.肝病型患儿若治疗延误可导致肝硬化、腹水、肝性脑病,在应用D-青霉胺等治疗时,可应用谷氨酸钠、谷氨酸钾、精氨酸、门冬氨酸钾镁、乳果糖、低蛋白饮食等治疗。
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[临床经验]
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(一)诊断方面
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1.肝豆状核变性首发表现多种多样,早期诊断不易。肝病症状常先于神经系统症状,后者一般在10岁才出现。因此,常见的误诊是急性或慢性肝炎、肝硬化。我国是乙肝高发区,肝豆状核变性患儿同时可有血清乙肝病毒感染标志,这是造成误诊的重要因素。对于年龄不大、乙肝病毒标志阳性、迅速发展成肝硬化的儿童,应怀疑诊断的可靠性,如病史提示家族中有人死于肝炎、肝硬化、肝性脑病,则应想到肝豆状核变性的可能。
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2.部分病人有肾病与肝病症状与体征,可误诊为肝肾综合征。以骨关节痛、骨折就诊的病人可误诊为风湿性关节炎或类风湿性关节炎。有的病人是以严重贫血、黄疸、肝脾大而就诊,误诊为其他原因所致的溶血性贫血,这些溶血性贫血的肝功能检查,除间接胆红素升高外肝功能应该正常;如出现肝功能异常,并有肝硬化的白蛋白降低、球蛋白升高,应想到肝豆状核变性的可能。晚期病人以全血细胞减少、发热感染而就诊,多误诊为血液系统疾病。以锥体外系症状就诊的病人,可误诊为舞蹈病、帕金森病、癔症、精神分裂症、病毒性脑炎后遗症。用左旋多巴等治疗有效更使误诊加强。少数肝豆状核变性以血小板减少性紫癜为首发表现,发现肝大、肝功能异常而考虑到肝豆状核变性。
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3.K-F环是本病的特有体征,有重要的诊断价值。但应注意K-F环也偶见于胆汁性肝硬化等慢性肝胆疾病。凡以神经精神症状起病者,几乎100%可见到K-F环,以肝病或溶血性贫血起病者,约75%可见到K-F环。
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4.血铜蓝蛋白降低也可见于肾病综合征、营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎、肝功能衰竭、贫血、遗传性酪氨酸血症。在诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。此外,在胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进、感染、癌肿等病时血铜蓝蛋白升高。因此,肝豆状核变性如合并这些病变,血铜蓝蛋白可不降低。血铜的测定意义小于血铜蓝蛋白,肝豆状核变性病人血铜多减少,但少数人也可正常或升高。尿铜升高可见于胆汁性肝硬化、胆道梗阻、肾病综合征,诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。
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(二)治疗方面
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1.D-青霉胺是青霉素的衍化物,用前须做青霉素皮试。此药副作用较大,除药疹外,一些副作用可与肝豆状核变性的表现相混淆。如血小板减少造成消化道出血、血尿,可与病人肝硬化、食管静脉曲张的出血、肾脏受累的血尿相混淆,加重病人的表现;D-青霉胺引起的呕吐、脱水、白细胞减少与感染,可加重病人的肝硬化表现,甚至诱发肝性脑病。开始治疗的头6~8周均可加重症状,3~6个月后才见效。出现副作用可短期用糖皮质激素与抗组胺药。因此,必须强调,开始应小剂量试用,每日10mg/kg,用药1~2周后逐渐加量,加量期间观察症状、白细胞、血小板、尿常规,如无异常再每周加量1次,直到足量即每日20mg/kg。治疗半年至1年后如症状消失、血液铜代谢检查改善可改为维持量,即每日10mg/kg。本病须终身服药。如治疗数年后出现肾病综合征、红斑狼疮,可暂停用2~4周,也可用糖皮质激素,如须停药可改用三乙烯四胺。
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