1700605571
1700605572
（1）X线直立腹部平片见低位肠梗阻征象，结肠明显扩张，有液平；钡灌肠可显示痉挛狭窄，扩张及移行肠段，24小时后仍有钡剂存留。发生小肠结肠炎时扩张肠壁呈锯齿状。
1700605573
1700605574
（2）直肠黏膜胆碱酯酶测定 可见直肠黏膜乙酰胆碱含量与胆碱酯酶活性显著增强。
1700605575
1700605576
（3）直肠活检 检查在距肛门5～6cm直肠后壁负压吸引摘取的小块黏膜和黏膜下层组织，连续切片，确定无神经节细胞，依此诊断。
1700605577
1700605578
（4）直肠内气囊测压 内括约肌发生明显收缩，压力增高，其收缩时间较外括约肌为长。此法在2周内新生儿可出现假阳性结果，故不适用于2周内新生儿。
1700605579
1700605580
（5）直肠乙状结肠肌电图检查 波形低矮，缺乏正常的峰波。
1700605581
1700605582
（四）诊断要点
1700605583
1700605584
1．临床表现 生后36～48小时无胎粪排出或仅排出少量，持续2～3日尚未排净，同时出现腹胀和呕吐，厌食。以后有顽固性便秘，不灌肠不排便，腹胀逐日加重。病程中可并发小肠结肠炎，突然腹泻、严重腹胀、高热、严重脱水及电解质紊乱。
1700605585
1700605586
2．直肠指检 新生儿期直肠指检，当手指退出时，出现暴发性肛门大量排气、排便，腹胀即有所缓解。儿童期指检，直肠壶腹部空虚；短段型病例直肠内充满粪便。
1700605587
1700605588
3．腹部直立位平片 结肠低位肠梗阻的征象，近端结肠扩张，盆腔无气体。
1700605589
1700605590
4．钡剂灌肠摄片 直肠、乙状结肠远端狭窄，乙状结肠近端及横结肠有明显的扩张，24小时后复查仍有钡剂滞留。
1700605591
1700605592
5．肛管直肠测压 内括约肌发生明显收缩，压力增高，其收缩时间较外括约肌为长。此法不适用于2周内新生儿。
1700605593
1700605594
6．直肠黏膜吸引活检 直肠后壁黏膜和黏膜下层组织无神经节细胞。
1700605595
1700605596
7．直肠黏膜组织化学检查 直肠黏膜乙酰胆碱含量与胆碱酯酶活性显著增强。
1700605597
1700605598
典型病例具有第1～4项可以确定诊断。个别病例症状、X线检查不典型者即不全有第1～4项者，可采取第5～7项中之一的诊断方法，符合一项即可确诊。
1700605599
1700605600
（五）鉴别诊断
1700605601
1700605602
1．新生儿先天性巨结肠鉴别诊断
1700605603
1700605604
（1）胎粪性便秘 与先天性巨结肠相似，可有便秘、腹胀、呕吐等，但这是一种暂时现象，由于胎粪特别黏稠，集在直肠内使肠蠕动减弱引起，指检或灌肠能诱发排便反射，当胎粪排净后即不会再发生便秘。
1700605605
1700605606
（2）先天性肠闭锁 直肠指检无胎粪排出或仅有少量灰白色黏液排出。钡灌肠显示结肠细小，呈胎儿型结肠。
1700605607
1700605608
（3）新生儿坏死性小肠结肠炎 多发生于早产儿，一般情况严重，且有血便，而生后无排胎粪延迟的病史。
1700605609
1700605610
2．婴幼儿和儿童期先天性巨结肠鉴别诊断
1700605611
1700605612
（1）特发性巨结肠 该病便秘出现较晚，多在儿童期，且程度轻，保守疗法可维持正常生活。肛管直肠测压有正常反射，直肠黏膜有神经节细胞。
1700605613
1700605614
（2）继发性巨结肠 在肛门直肠末端有器质性改变，如先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿瘤压迫所致排便困难，结肠继发性扩张。直肠指检可确诊。
1700605615
1700605616
3．先天性甲状腺功能减低症
1700605617
1700605618
新生儿发病者常有腹胀、便秘，X线检查可为巨结肠样表现，易误诊。要有足够的认识，根据甲减的表现，检查甲状腺功能即能及时诊断和治疗，便秘可消失。
1700605619
1700605620
［治疗方案］
[
上一页 ]
[ :1.700605571e+09 ]
[
下一页 ]