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1700605572 (1)X线直立腹部平片见低位肠梗阻征象,结肠明显扩张,有液平;钡灌肠可显示痉挛狭窄,扩张及移行肠段,24小时后仍有钡剂存留。发生小肠结肠炎时扩张肠壁呈锯齿状。
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1700605574 (2)直肠黏膜胆碱酯酶测定 可见直肠黏膜乙酰胆碱含量与胆碱酯酶活性显著增强。
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1700605576 (3)直肠活检 检查在距肛门5~6cm直肠后壁负压吸引摘取的小块黏膜和黏膜下层组织,连续切片,确定无神经节细胞,依此诊断。
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1700605578 (4)直肠内气囊测压 内括约肌发生明显收缩,压力增高,其收缩时间较外括约肌为长。此法在2周内新生儿可出现假阳性结果,故不适用于2周内新生儿。
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1700605580 (5)直肠乙状结肠肌电图检查 波形低矮,缺乏正常的峰波。
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1700605582 (四)诊断要点
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1700605584 1.临床表现 生后36~48小时无胎粪排出或仅排出少量,持续2~3日尚未排净,同时出现腹胀和呕吐,厌食。以后有顽固性便秘,不灌肠不排便,腹胀逐日加重。病程中可并发小肠结肠炎,突然腹泻、严重腹胀、高热、严重脱水及电解质紊乱。
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1700605586 2.直肠指检 新生儿期直肠指检,当手指退出时,出现暴发性肛门大量排气、排便,腹胀即有所缓解。儿童期指检,直肠壶腹部空虚;短段型病例直肠内充满粪便。
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1700605588 3.腹部直立位平片 结肠低位肠梗阻的征象,近端结肠扩张,盆腔无气体。
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1700605590 4.钡剂灌肠摄片 直肠、乙状结肠远端狭窄,乙状结肠近端及横结肠有明显的扩张,24小时后复查仍有钡剂滞留。
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1700605592 5.肛管直肠测压 内括约肌发生明显收缩,压力增高,其收缩时间较外括约肌为长。此法不适用于2周内新生儿。
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1700605594 6.直肠黏膜吸引活检 直肠后壁黏膜和黏膜下层组织无神经节细胞。
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1700605596 7.直肠黏膜组织化学检查 直肠黏膜乙酰胆碱含量与胆碱酯酶活性显著增强。
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1700605598 典型病例具有第1~4项可以确定诊断。个别病例症状、X线检查不典型者即不全有第1~4项者,可采取第5~7项中之一的诊断方法,符合一项即可确诊。
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1700605600 (五)鉴别诊断
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1700605602 1.新生儿先天性巨结肠鉴别诊断
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1700605604 (1)胎粪性便秘 与先天性巨结肠相似,可有便秘、腹胀、呕吐等,但这是一种暂时现象,由于胎粪特别黏稠,集在直肠内使肠蠕动减弱引起,指检或灌肠能诱发排便反射,当胎粪排净后即不会再发生便秘。
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1700605606 (2)先天性肠闭锁 直肠指检无胎粪排出或仅有少量灰白色黏液排出。钡灌肠显示结肠细小,呈胎儿型结肠。
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1700605608 (3)新生儿坏死性小肠结肠炎 多发生于早产儿,一般情况严重,且有血便,而生后无排胎粪延迟的病史。
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1700605610 2.婴幼儿和儿童期先天性巨结肠鉴别诊断
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1700605612 (1)特发性巨结肠 该病便秘出现较晚,多在儿童期,且程度轻,保守疗法可维持正常生活。肛管直肠测压有正常反射,直肠黏膜有神经节细胞。
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1700605614 (2)继发性巨结肠 在肛门直肠末端有器质性改变,如先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿瘤压迫所致排便困难,结肠继发性扩张。直肠指检可确诊。
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1700605616 3.先天性甲状腺功能减低症
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1700605618 新生儿发病者常有腹胀、便秘,X线检查可为巨结肠样表现,易误诊。要有足够的认识,根据甲减的表现,检查甲状腺功能即能及时诊断和治疗,便秘可消失。
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1700605620 [治疗方案]
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