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具备上述第1～3项或1～4项可确诊本病。
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（五）鉴别诊断
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1．室间隔缺损 收缩期杂音在胸骨左缘第3～4肋间，多表现为粗糙的全收缩杂音，传导广泛常伴收缩期震颤，二尖瓣区可闻及轻度舒张早期杂音。心电图表现左、右心室增大，X线胸片示左心房、左心室扩大。超声心动图检查可见房间隔连续，而室间隔连续中断。
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2．动脉导管未闭 胸骨左缘第2～3肋间可闻及连续性“机器”样杂音，并有周围血管征。X线胸片提示主动脉结增宽，左心房、左心室扩大。
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3．肺动脉狭窄 收缩期杂音也在胸骨左缘第2～3肋间，但较粗糙，常在3/6级以上，呈喷射性，向左颈部传导，P2减低，可有收缩早期喀喇音。心电图示右心室肥厚，X线胸片示肺血减少、右心室扩大，肺动脉段可见狭窄后扩张。
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4．风湿性心脏病 有发热、链球菌感染的证据，心尖区闻及吹风样收缩期杂音，可同时伴有游走性关节炎，舞蹈病，皮下结节和环形红斑。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意营养与休息，心功能不全者低盐饮食。注意保护性隔离，避免受凉，防止呼吸道感染。
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（二）药物治疗
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发生心功能不全时，应用洋地黄、利尿剂及扩血管药物等。对缺损本身内科治疗无效。
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（三）其他治疗
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1．介入治疗 小型房间隔缺损，直径在0.5cm以内可暂不处理。单纯继发孔房间隔缺损直径在3cm以内，年龄在3岁以上，可首选经皮导管介入治疗。目前以蘑菇伞（amplatzer）使用较多，效果令人满意。
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2．手术治疗 原发孔及其他类型房缺，或直径在3cm以上的房缺宜在2～6岁予以手术修补，伴肺动脉高压者应早期手术治疗。手术时应注意在心房内探查，如发现有部分肺静脉异位连接，可一并予以纠正。如晚期出现艾森曼格综合征则已失去手术治疗机会。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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1．对未手术治疗者应注意有无心力衰竭、反复肺炎等表现。房间隔缺损患儿并发感染性心内膜炎很少。房间隔缺损常见的并发症为肺炎，至青年期可有气促和心悸，中年时期可合并心律失常，如过早搏动、阵发性心动过速、心房扑动、心房颤动、传导阻滞，以及肺动脉高压及心力衰竭。房室共同通道或心内膜垫缺损的临床表现比继发型缺损的表现早而重，可在婴儿期出现心力衰竭、肺动脉高压。
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2．如手术治疗，治疗后症状、体征消失，3～6个月后心电图、胸片及超声心动图等恢复正常，生长发育逐渐恢复正常。
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（二）动态诊疗
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1．介入治疗后次日病人即可下床活动，术后3～6个月内需持续服用阿司匹林每日3～5mg/kg，以防血小板在堵闭器上凝集，形成血栓。术后1个月、3个月、6个月、12个月及24个月需复查心电图、X线胸片及超声心动图。
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2．治愈标准为临床症状、体征消失，生长发育恢复正常。本病一般预后良好。未治疗患儿平均可活到45岁左右，偶见婴儿期症状明显者，因早期心力衰竭及肺炎而死亡。个别病例于生后1年内有自发关闭的可能。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．本病因心脏杂音较轻，在婴儿期发现较少，除房室隔缺损或原发孔缺损外，继发孔型缺损者在婴儿期多无症状。常在入幼儿园、入小学体格检查或因其他疾病就诊时发现心前区有收缩期杂音，方考虑进行超声心动图检查而获得确诊。如同时闻及P2亢进、固定性分裂，则可考虑本病的可能。超声心动图检查是确诊房间隔缺损的有效方法，无需做心导管检查。
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2．值得注意的是，肺动脉瓣区生理性杂音也位于胸骨左缘第2～3肋间，要注意鉴别，但生理性杂音较短促、为吹风样1/6级左右收缩早期杂音，可沿胸骨左缘向心尖方向传导。坐立时较轻，平卧或运动时较响。时有时无，青春期较多，P2正常。
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