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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无乏力、烦躁、嗜睡、血尿、黑便、呕血、少尿或无尿、抽搐、昏迷。
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2．过去史 询问发病前2～3周内有无呕吐、腹泻、腹痛、血便、乏力、发热、食欲不振、咳嗽、流涕、咽痛等，有无应用氨苄西林、干扰素诱导剂、可卡因、长春新碱、环孢素A、氟尿嘧啶、丝裂霉素、保泰松等或误服避孕药。有无患肿瘤、肾脏病、败血症、肺炎、艾滋病、自身免疫性疾病史，有无进行过骨髓移植。
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3．个人史 询问近期有无接种各种病毒或细菌性疾病的疫苗。
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4．家族史 询问家族中有无溶血尿毒综合征病史，父母是否近亲婚配。近期家庭中有无肠炎病人。
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（二）体格检查
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注意有无面色苍白、黄疸、精神萎靡、嗜睡、意识障碍、皮肤淤点或淤斑、水肿、高血压、心律失常、心力衰竭表现、肌张力改变、共济失调、偏瘫等。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血红蛋白与红细胞减少，血涂片可见红细胞形态大小不一，可见异型红细胞，呈盔帽状、三角形、芒刺状及红细胞碎片。白细胞增多，血小板减少，网织红细胞增多。尿常规可见血尿、蛋白尿、血红蛋白尿，尿胆原强阳性。血浆游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低或消失，Coombs试验阴性。血浆纤维蛋白降解产物阳性，D－二聚体可阳性。早期纤维蛋白原稍低，凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血因子多正常。病程后期纤维蛋白原、凝血因子可升高。BUN与Cr升高。乳酸脱氢酶、丙酮酸脱氢酶、转氨酶、胆红素升高，总蛋白与白蛋白降低，甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白与尿酸升高。可有代谢性酸中毒、高血钾、高血磷、低血钙、低血钠、低血氯。
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2．特殊检查 心电图可有高血钾、低血钙、心肌缺血改变。B超可见肾脏增大，晚期肾脏缩小。怀疑硬脑膜下血肿可进行头颅CT检查。肾活检显示肾脏微血管病、微血管栓塞。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）前驱期表现 多数为胃肠炎表现，也可为呼吸道感染症状，持续数日至2周，其后有5～10日的无症状间歇期，部分病例无间歇期。
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（2）急性期临床表现
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1）微血管病性溶血性贫血 有溶血性贫血的临床表现与实验室检查结果，Coombs试验阴性。血涂片可见红细胞形态大小不一，可见异型红细胞，呈盔帽状、三角形、芒刺状及红细胞碎片，这些破碎红细胞＞2％。
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2）出血 血小板减少，凝血功能异常，有消化道出血如黑便、呕血等。
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3）急性肾功能衰竭 少尿或无尿，血BUN、Cr升高，尿常规异常。
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（3）肾活检 显示肾脏微血管病、微血管栓塞。
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具有前驱期表现和急性期临床表现，排除血栓性血小板减少性紫癜、其他溶血性贫血等，可临床诊断为溶血尿毒综合征。如同时具有肾活检依据，可确诊为本病。
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2．分型诊断 Kaplan根据病情将本病分为轻重两型。
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1）轻型 溶血性贫血、BUN升高、血小板减少，并有下列表现之一，即高血压、抽搐、尿少、无尿但无尿期＜24小时。
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2）重型 溶血性贫血、BUN升高、血小板减少，同时有高血压、抽搐、尿少或无尿期＞24小时。
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（五）鉴别诊断
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1．血栓性血小板减少性紫癜 多见于成人，有高热，消化道症状不明显，神经系统表现比溶血尿毒综合征更严重且反复出现，少数病例（10％）出现急性肾衰竭。据此可与溶血尿毒综合征区别。
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2．红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 也可发生感染后急性溶血性贫血，但一般无急性肾衰竭与血小板减少。高铁血红蛋白还原试验及红细胞G-6-PD活性测定可与溶血尿毒综合征区别。
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