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2．特殊检查 远端肾小管酸中毒X线检查可见骨质疏松、佝偻病表现、陈旧性骨折、泌尿系结石、肾钙化等。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）远端肾小管酸中毒婴儿型以男性多见，于生后数月内发病；晚发型以女性多见，于2岁后发病。近端肾小管酸中毒原发性者多为男性，多于幼儿期发病，继发性者无性别差异。
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（2）生长发育落后与营养障碍为重要表现。
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（3）厌食、恶心、呕吐或伴有腹胀、便秘、腹泻。
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（4）烦渴、多饮、多尿、易脱水，甚至休克、昏迷。
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（5）精神萎靡、软弱无力、肌无力或周期性麻痹。
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（6）各种骨病表现为远端肾小管酸中毒的突出表现，如严重佝偻病、骨痛、病理性骨折。
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（7）肾结石和（或）肾钙化，反复尿道感染或血尿，见于远端肾小管酸中毒。
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2．实验室检查
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（1）血液生化检查 血pH、降低，除Ⅳ型肾小管酸中毒血钾升高外，其他类型肾小管酸中毒血钾均减少。血氯升高，钙、磷偏低。阴离子间隙正常。
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（2）尿pH测定 Ⅰ型与Ⅲ型肾小管酸中毒尿pH＞6.0，Ⅳ型肾小管酸中毒尿pH＜5.5，Ⅱ型肾小管酸中毒尿pH与血水平有关，血时尿pH＜5.5，反之尿pH＞6.0。
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（3）尿测定 Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型肾小管酸中毒尿减少，Ⅱ肾小管酸中毒尿正常。
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（4）酸负荷试验（氯化铵负荷试验） 如pH＜5.5为近端肾小管酸中毒或Ⅳ型肾小管酸中毒，如pH＞6.0为远端肾小管酸中毒或Ⅲ型肾小管酸中毒。
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（5）碱负荷试验为远端肾小管酸中毒，15％为近端肾小管酸中毒，在5％～15％之间为Ⅲ型或Ⅳ型肾小管酸中毒。
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具有上述临床表现一项或多项，同时具有实验室检查全部，可诊断为肾小管酸中毒。
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（五）鉴别诊断
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1．诊断原发性近端肾小管性酸中毒须排除原发性Fanconi综合征、Lowe综合征、Leigh综合征、肝豆状核变性、胱氨酸病、遗传性果糖不耐症、酪氨酸病、半乳糖血症、甲状旁腺功能亢进、维生素D缺乏、肾髓质囊性病、肾移植、肾病综合征、间质性肾炎、骨骼石化症、重金属（汞、铀、铅、银、镉）中毒、多发性骨髓瘤、青紫型先天性心脏病、马来酸或来苏儿中毒、盐皮质激素缺乏等引起的继发性近端肾小管性酸中毒。
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2．诊断原发性远端肾小管性酸中毒须排除甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、特发性高钙血症、肝硬化、两性霉素B中毒、锂中毒、高球蛋白血症、Ehlers-Daulos综合征、肾移植、髓质海绵样肾、甲状旁腺功能亢进伴肾钙化、甲状腺功能亢进伴肾钙化、遗传性果糖不耐症伴肾钙化、椭圆形红细胞增多症等引起的继发性远端肾小管性酸中毒。
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