1700611899
表10-2 凝血活酶生成纠正试验
1700611900
1700611901
患者血浆 加入 血友病A （缺乏因子Ⅷ） 血友病B （缺乏因子Ⅸ） 血友病C （缺乏因子Ⅺ） 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清 不能纠正 纠正 纠正 硫酸钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正 纠正 2．特殊检查 怀疑颅内出血可进行头颅CT检查。
1700611902
1700611903
（四）诊断要点
1700611904
1700611905
1．血友病A诊断依据
1700611906
1700611907
（1）临床表现 男性发病，可有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律；反复皮下淤斑、关节、肌肉、深部组织出血，可自发。
1700611908
1700611909
（2）实验室检查 ①试管法凝血时间：重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；②活化部分凝血活酶时间：重型明显延长，不能被正常血清纠正，但能被正常血浆及硫酸钡吸附正常血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；③血小板计数，出血时间，血小板收缩正常；④凝血酶原时间（PT）正常；⑤Ⅷ∶C活性降低或极低；⑥vWF∶Ag正常，Ⅷ∶C/vWF∶Ag明显降低。
1700611910
1700611911
凡符合血友病A临床表现与实验室检查，排除Ⅷ因子抗体所致的获得性血友病A、血管性假性血友病，可确诊为血友病A。
1700611912
1700611913
2．血友病B诊断依据
1700611914
1700611915
与血友病A临床表现相同并且实验室检查中第①、③、④条相同，其他尚有：①活化部分凝血活酶时间延长，能被正常血浆、正常血清纠正，但不能被硫酸钡吸附正常血浆纠正；②血浆Ⅸ∶C活性降低或缺乏；③Ⅷ∶C活性、vWF∶Ag水平均正常。
1700611916
1700611917
凡符合血友病B临床表现与实验室检查（包括其他尚有的①～③项），可确诊为血友病B。
1700611918
1700611919
3．血友病C诊断依据
1700611920
1700611921
（1）临床表现 男女均可患病，可有或无家族史，出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少。
1700611922
1700611923
（2）实验室检查 血友病A实验室检查中第①、③、④条相同，其他尚有：①活化部分凝血活酶时间延长可被正常血浆、正常血清及硫酸钡吸附正常血浆同时纠正；②血浆Ⅺ∶C和（或）Ⅺ∶Ag活性明显降低，纯合子少于10％，杂合子10％～20％，有时达30％～60％；③血浆因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C、vWF∶Ag水平均正常。
1700611924
1700611925
凡符合血友病C临床表现与实验室检查（包括其他尚有的①～③项），可确诊为血友病C。
1700611926
1700611927
4．临床分型诊断 见表10-3。
1700611928
1700611929
表10-3 血友病A或血友病B临床分型及主要实验室检查
1700611930
1700611931
1700611932
1700611933
1700611934
（五）鉴别诊断
1700611935
1700611936
1．血小板疾病 包括血小板减少性紫癜、血小板无力症、血小板病等，均以皮肤出血点为主要症状，多无关节、肌肉深层出血。血小板减少性紫癜患儿血小板减少。血小板无力症、血小板病有血小板功能降低，出血时间延长，凝血时间正常。
1700611937
1700611938
2．血管性假性血友病 为常染色体显性遗传，男女均可发病，以黏膜出血多见，关节及深部肌肉出血较少。该病出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板黏附试验降低，血小板对瑞斯托霉素无聚集反映，虽然血浆Ⅷ∶C可减少或正常，但vWF∶Ag减少，Ⅷ∶C/vWF∶Ag比值升高。
1700611939
1700611940
3．继发性凝血因子缺乏症 常为多种凝血因子缺乏，如维生素K依赖因子缺乏症，PT与APTT同时延长，无家族史，而存在维生素K缺乏或其他导致凝血因子合成障碍或消耗过多的基础疾病，如肝病、DIC等。
1700611941
1700611942
4．其他少见的凝血因子缺乏症 如因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅹ、因子Ⅱ缺乏症，与这组病症鉴别主要根据实验室检查，这些凝血因子的先天性缺乏较少见。
1700611943
1700611944
［治疗方案］
1700611945
1700611946
（一）一般治疗
1700611947
1700611948
关节新近出血时应制动、冷敷。病情稳定后，可进行按摩、理疗和适当关节活动，以保持关节的最大功能和防止畸形。有创面的出血可局部压迫止血，如渗血仍不止可用血浆或凝血酶浸润湿棉球压迫止血。