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2．特殊检查 肌电图示肌原性损害。假肥大型肌营养不良患儿，50％以上可有纤颤或正相电位，重收缩后干扰相或病理干扰相占绝对多数，运动单位时限缩短。肢带型、面肩肱型肌营养不良者肌强直样电活动较多，时程缩短，多相电位增多，重收缩时出现病理干扰相。根据症状，于主要受累部位做肌肉活检病理检查，有肌肉灶性坏死，肌纤维被吞噬后长短不一，肌纤维分离，嗜碱性变，肌内膜纤维化。假肥大型肌肉组织免疫组化染色可见dystrophin缺失或减少。dystrophin基因检测异常。
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（四）诊断要点
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1．出生时正常，3岁左右开始发病，肌萎缩无力，Gower征阳性。腓肠肌有假性肥大，肌腱反射减弱到消失。晚期病例有脊柱和肢体畸形。部分患儿有弱智表现。
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2．血清肌肉酶谱极显著增高，尤以肌酸激酶为甚。
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3．肌活检有肌肉灶性坏死，肌纤维长短不一，肌纤维分离，嗜碱性变，肌内膜纤维化。
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4．肌电图检查神经元电位和传导速度正常，但肌动作电位明显下降，并有多相运动变化。
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5．dystrophin免疫组化染色或基因检测异常。
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6．排除脊肌萎缩症、多发性肌炎、重症肌无力及其他各型遗传性肌营养不良。
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具有上述第1、2、6项可临床诊断假性肥大型肌营养不良，如同时具有第3～5项之一可确定诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．婴儿型脊髓性肌萎缩 生后第1年内发病，骨盆和肢体近端肌群萎缩明显，腱反射消失，有舌肌纤颤，血清肌肉酶谱正常，肌电图神经元电位明显下降。
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2．多发性肌炎 肌无力，肌痛及压痛，发热，严重患儿可有皮疹。糖皮质激素治疗有效。
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3．重症肌无力 眼肌型重症肌无力与眼肌型肌营养不良区别，前者用新斯的明有效，后者无效。
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4．脑性瘫痪 1岁前即有异常表现，患侧肢体运动减少，肌张力增高，托起小儿可见下肢呈剪刀状交叉，腓肠肌坚硬但不肥大。早期有智力低下。肌肉酶谱正常。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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合理营养，避免过劳与感染。适度运动，不宜久卧。进行肌肉被动运动、按摩、物理治疗等。
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（二）药物治疗
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有人试用糖皮质激素、别嘌醇、ATP、维生素E、加兰他敏、胰岛素加葡萄糖、苯丙酸诺龙、阿胶治疗，无肯定疗效。
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（三）其他治疗
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晚期可进行矫形手术治疗。成肌细胞移植、dystrophin基因疗法尚在试验阶段。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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治疗中观察患儿运动功能有无改善或停止进展。该组疾病为慢性进行性进展性疾病，晚期因脊柱畸形及肋间肌、膈肌无力使肺功能受损，可发生肺部感染。病人有心肌受累，出现心脏扩大、心肌病。多在20岁左右因心肺合并症死亡。平时注意观察有无肺部感染与心脏扩大。
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（二）动态诊疗
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