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1700613895 2.特殊检查 肌电图示肌原性损害。假肥大型肌营养不良患儿,50%以上可有纤颤或正相电位,重收缩后干扰相或病理干扰相占绝对多数,运动单位时限缩短。肢带型、面肩肱型肌营养不良者肌强直样电活动较多,时程缩短,多相电位增多,重收缩时出现病理干扰相。根据症状,于主要受累部位做肌肉活检病理检查,有肌肉灶性坏死,肌纤维被吞噬后长短不一,肌纤维分离,嗜碱性变,肌内膜纤维化。假肥大型肌肉组织免疫组化染色可见dystrophin缺失或减少。dystrophin基因检测异常。
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1700613897 (四)诊断要点
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1700613899 1.出生时正常,3岁左右开始发病,肌萎缩无力,Gower征阳性。腓肠肌有假性肥大,肌腱反射减弱到消失。晚期病例有脊柱和肢体畸形。部分患儿有弱智表现。
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1700613901 2.血清肌肉酶谱极显著增高,尤以肌酸激酶为甚。
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1700613903 3.肌活检有肌肉灶性坏死,肌纤维长短不一,肌纤维分离,嗜碱性变,肌内膜纤维化。
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1700613905 4.肌电图检查神经元电位和传导速度正常,但肌动作电位明显下降,并有多相运动变化。
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1700613907 5.dystrophin免疫组化染色或基因检测异常。
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1700613909 6.排除脊肌萎缩症、多发性肌炎、重症肌无力及其他各型遗传性肌营养不良。
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1700613911 具有上述第1、2、6项可临床诊断假性肥大型肌营养不良,如同时具有第3~5项之一可确定诊断。
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1700613913 (五)鉴别诊断
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1700613915 1.婴儿型脊髓性肌萎缩 生后第1年内发病,骨盆和肢体近端肌群萎缩明显,腱反射消失,有舌肌纤颤,血清肌肉酶谱正常,肌电图神经元电位明显下降。
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1700613917 2.多发性肌炎 肌无力,肌痛及压痛,发热,严重患儿可有皮疹。糖皮质激素治疗有效。
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1700613919 3.重症肌无力 眼肌型重症肌无力与眼肌型肌营养不良区别,前者用新斯的明有效,后者无效。
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1700613921 4.脑性瘫痪 1岁前即有异常表现,患侧肢体运动减少,肌张力增高,托起小儿可见下肢呈剪刀状交叉,腓肠肌坚硬但不肥大。早期有智力低下。肌肉酶谱正常。
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1700613923 [治疗方案]
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1700613925 (一)一般治疗
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1700613927 合理营养,避免过劳与感染。适度运动,不宜久卧。进行肌肉被动运动、按摩、物理治疗等。
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1700613929 (二)药物治疗
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1700613931 有人试用糖皮质激素、别嘌醇、ATP、维生素E、加兰他敏、胰岛素加葡萄糖、苯丙酸诺龙、阿胶治疗,无肯定疗效。
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1700613933 (三)其他治疗
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1700613935 晚期可进行矫形手术治疗。成肌细胞移植、dystrophin基因疗法尚在试验阶段。
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1700613937 [病情观察]
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1700613939 (一)观察内容
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1700613941 治疗中观察患儿运动功能有无改善或停止进展。该组疾病为慢性进行性进展性疾病,晚期因脊柱畸形及肋间肌、膈肌无力使肺功能受损,可发生肺部感染。病人有心肌受累,出现心脏扩大、心肌病。多在20岁左右因心肺合并症死亡。平时注意观察有无肺部感染与心脏扩大。
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1700613943 (二)动态诊疗
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