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5.脆性X综合征 X连锁遗传性疾病,小孩发病有大耳,大睾丸,多动,智力低下,染色体检查可见Xq27.3有脆性位点。
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6.苯丙酮酸尿症 智力低下,行为异常,有肌痉挛或癫痫小发作,肌张力增高和腱反射亢进。皮肤、毛发、虹膜色泽变浅,尿和汗液有臭味,Guthrie试验阳性。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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要在精神、生活和学习上培养患儿的自制、自主的能力,逐步适应学校和社会的规律生活。6岁以下儿童以教育为主,尽量不用药物治疗。
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(二)药物治疗
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1.哌甲酯(利他林) 为中枢兴奋药。每日早晨上课前半小时服用1次,每次0.3mg/kg,如2周后无效或药效在中午后减弱,可增至每次早晨0.5~0.8mg/kg。如下午小儿症状仍无进步,可在早晨服药后3小时再服药0.3mg/kg。一般只在上学时应用,周末、节假日、寒假、暑假停用。
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2.匹莫林 为中枢兴奋药。每日2.25mg/kg,每日上午服1次。最大量小于每日100mg。此药显效慢,需3~4周。
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3.苯丙胺 为中枢兴奋药。每日0.15~0.3mg/kg,分2次口服。
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4.丙咪嗪 为三环类抗抑郁药。开始用每日10mg/kg,分2次口服,每3~4天增加剂量,达到每日25~50mg/kg,分2次口服。适用于对中枢兴奋药无效的患儿,与中枢兴奋药合用有协同作用。
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上述药物选用1种进行治疗。
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(三)其他治疗
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进行行为矫正疗法,如认知行为治疗、团队活动训练、躯体运动训练(感觉统合训练)等。近年来国内外应用定量脑电图生物反馈疗法治疗本病,长期疗效满意,治疗2个疗程后可逐渐停用上述药物治疗。此外,父母应参加父母管理班培训,学习有效、正确的行为矫正方法。
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[病情观察]
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(一)观察内容
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1.观察患儿多动是否改善,学习成绩是否上升,注意力是否集中,情绪是否稳定,冲动任性有无减少等。
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2.服用药物者,观察有无药物副作用。上述药物副作用有食欲下降、失眠、头痛、胃痛、易怒等,一般在治疗第4周消失。长期用药偶可引起生长缓慢,如在寒假、暑假停用,可避免生长缓慢。
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(二)动态诊疗
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大多数患儿在服用利他林后学习和生活能力有所提高。骤然停药会有症状反跳。有的患儿至少年期仍有冲动行为及学习问题,约1/3患儿至成年后仍有不同程度的症状,如多动症残留症状、反社会人格障碍、酒精依赖、癔病、焦虑症等。
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[临床经验]
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(一)诊断方面
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1.有些正常的活泼儿童,尤其是3~6岁男孩,从小比其他儿童活泼,因缺乏管教而放任,家长常认为有多动症,但达不到上述注意力缺陷多动症的诊断标准。这些儿童有时能集中注意力,如看电视时可集中注意力大于30分钟。
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2.情绪障碍的正常儿童,也可有过度兴奋、注意力缺陷的症状,但这些儿童的异常表现多由于父母、同学、老师的负性反应,如批评、训斥、排挤,病情呈发作性,不发作时正常,而注意力缺陷多动症的症状是持续存在的。
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3.品行障碍的正常儿童有冲动症状,但更多的是有破坏性行为,破坏校规、不服从或对抗老师,常不管其他人,有反社会和犯罪行为,而注意力缺陷多动症患儿无破坏性行为。
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4.在长期混乱的破裂家庭,由于生活环境使儿童无法安心完成作业,家庭成员的恶劣关系使儿童也有冲动表现。但一旦把儿童放到稳定的、和谐的生长环境中,其症状完全消失。这种情况下不能轻易地做出多动症的诊断。
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