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5．脆性X综合征 X连锁遗传性疾病，小孩发病有大耳，大睾丸，多动，智力低下，染色体检查可见Xq27.3有脆性位点。
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6．苯丙酮酸尿症 智力低下，行为异常，有肌痉挛或癫痫小发作，肌张力增高和腱反射亢进。皮肤、毛发、虹膜色泽变浅，尿和汗液有臭味，Guthrie试验阳性。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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要在精神、生活和学习上培养患儿的自制、自主的能力，逐步适应学校和社会的规律生活。6岁以下儿童以教育为主，尽量不用药物治疗。
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（二）药物治疗
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1．哌甲酯（利他林） 为中枢兴奋药。每日早晨上课前半小时服用1次，每次0.3mg/kg，如2周后无效或药效在中午后减弱，可增至每次早晨0.5～0.8mg/kg。如下午小儿症状仍无进步，可在早晨服药后3小时再服药0.3mg/kg。一般只在上学时应用，周末、节假日、寒假、暑假停用。
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2．匹莫林 为中枢兴奋药。每日2.25mg/kg，每日上午服1次。最大量小于每日100mg。此药显效慢，需3～4周。
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3．苯丙胺 为中枢兴奋药。每日0.15～0.3mg/kg，分2次口服。
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4．丙咪嗪 为三环类抗抑郁药。开始用每日10mg/kg，分2次口服，每3～4天增加剂量，达到每日25～50mg/kg，分2次口服。适用于对中枢兴奋药无效的患儿，与中枢兴奋药合用有协同作用。
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上述药物选用1种进行治疗。
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（三）其他治疗
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进行行为矫正疗法，如认知行为治疗、团队活动训练、躯体运动训练（感觉统合训练）等。近年来国内外应用定量脑电图生物反馈疗法治疗本病，长期疗效满意，治疗2个疗程后可逐渐停用上述药物治疗。此外，父母应参加父母管理班培训，学习有效、正确的行为矫正方法。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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1．观察患儿多动是否改善，学习成绩是否上升，注意力是否集中，情绪是否稳定，冲动任性有无减少等。
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2．服用药物者，观察有无药物副作用。上述药物副作用有食欲下降、失眠、头痛、胃痛、易怒等，一般在治疗第4周消失。长期用药偶可引起生长缓慢，如在寒假、暑假停用，可避免生长缓慢。
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（二）动态诊疗
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大多数患儿在服用利他林后学习和生活能力有所提高。骤然停药会有症状反跳。有的患儿至少年期仍有冲动行为及学习问题，约1/3患儿至成年后仍有不同程度的症状，如多动症残留症状、反社会人格障碍、酒精依赖、癔病、焦虑症等。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．有些正常的活泼儿童，尤其是3～6岁男孩，从小比其他儿童活泼，因缺乏管教而放任，家长常认为有多动症，但达不到上述注意力缺陷多动症的诊断标准。这些儿童有时能集中注意力，如看电视时可集中注意力大于30分钟。
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2．情绪障碍的正常儿童，也可有过度兴奋、注意力缺陷的症状，但这些儿童的异常表现多由于父母、同学、老师的负性反应，如批评、训斥、排挤，病情呈发作性，不发作时正常，而注意力缺陷多动症的症状是持续存在的。
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3．品行障碍的正常儿童有冲动症状，但更多的是有破坏性行为，破坏校规、不服从或对抗老师，常不管其他人，有反社会和犯罪行为，而注意力缺陷多动症患儿无破坏性行为。
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4．在长期混乱的破裂家庭，由于生活环境使儿童无法安心完成作业，家庭成员的恶劣关系使儿童也有冲动表现。但一旦把儿童放到稳定的、和谐的生长环境中，其症状完全消失。这种情况下不能轻易地做出多动症的诊断。
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