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第一节 生长激素缺乏症
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生长激素缺乏症（growth hormone deficiency）是由于垂体前叶分泌的生长激素不足导致小儿生长缓慢，使其身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高2个标准差而产生的内分泌疾病（正常儿童身高参见第一章第一节“蛋白质－热能营养不良”中表1-1）。生长激素缺乏症分为3类：①先天性（遗传性）生长激素缺乏症，其中Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为X连锁遗传，Laron综合征为缺乏生长激素受体或受体后缺陷，血清生长激素水平正常，血胰岛素样生长因子－1降低；②获得性（继发性）生长激素缺乏症，由于产伤、新生儿窒息、颅内肿瘤、颅内感染、放射性损伤、创伤等引起；③暂时性生长激素缺乏症，包括体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制。本文所述为先天性与获得性生长激素缺乏症，可伴有其他垂体激素缺乏，称为多种垂体激素缺乏症，其中以伴促性腺激素（GSH）缺乏最常见，其次为伴促甲状腺素（TSH）缺乏，伴促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者最少见。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问何时患儿开始生长减慢，有无食欲低下、多饮多尿、呕吐、头痛、视力障碍、多汗、心慌、性发育落后、肥胖、怕冷等。询问平时智力如何。
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2．过去史 询问出生时有无新生儿窒息史，有无颅内肿瘤、颅内感染、头部放射治疗、创伤、尿崩症、低血糖、郎格罕细胞组织细胞增多症、甲状腺功能减低症、脑发育不全等病史。生长激素缺乏症患儿在婴儿期可有低血糖发作史。
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3．个人史 询问出生时有无产伤史，询问生长发育史。学龄儿童询问平时学习成绩如何。有无服用增高保健品。
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4．家族史 询问父母是否近亲婚配，家族中或同胞有无侏儒症病人，有无内分泌疾病患者。
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（二）体格检查
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测量身高、体重、上下部量、皮下脂肪、指距、头围、肌力、肌张力，观察体格是否匀称，有无面容幼稚、娃娃脸、腹脂堆积，观察外生殖器发育情况、智力发育、骨骼发育情况，可进行智能检测。注意有无骨骼畸形、尿崩症引起的皮肤干燥等。如患儿身材矮小，有娃娃脸、手足小、出牙换牙延迟，男孩阴茎短小、睾丸小，但智力正常，躯干四肢匀称，结合骨龄延迟，可初步认为有生长激素缺乏症的可能。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 生长激素分泌功能试验方法见表12-1。
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表12-1 生长激素分泌功能试验方法（2008年中华儿科学会内分泌遗传代谢学组制订）
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试验用药 方法 采血时间 胰岛素 0.075U/kg静脉推注 用药前与给药后15、30、60、90、120分钟测定生长激素、血糖、皮质醇 精氨酸 0.5g/kg（＜30g）用注射用水配成5％～10％溶液，30分钟内静脉滴注 用药前与给药后30、60、90、120分钟测定生长激素 可乐定 4μg/kg，一次口服 同上 左旋多巴 10mg/kg（＜500mg），一次口服 同上 GHRH 1～2μg/kg静脉推注 同上 吡啶斯的明 1mg/kg，一次口服 同上 上述试验当给药后生长激素峰值＜5μg/L（15mIU/L）为生长激素完全缺乏，5～10μg/L（15～30mIU/L）之间为部分缺乏；≥10μg/L（30mIU/L）为正常。至少须做2种药物刺激试验，2个试验结果均＜5μg/L才能确诊为生长激素缺乏症。试验之前及试验中空腹，静脉滴注时用生理盐水作溶剂，不用葡萄糖液。生长激素释放激素（GHRH）试验中，生长激素峰值＞10μg/L为下丘脑病变，＜10μg/L为垂体病变。血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）可降低。可测定其他内分泌激素。疑为Laron综合征可进行IGF-1生成试验。
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2．特殊检查 X线及CT、MRI检查可见蝶鞍正常或较小，蝶鞍肿瘤时可见蝶鞍增大；CT和MRI可确诊颅内肿瘤、垂体发育不良、空蝶鞍。X线检查腕骨骨化中心出现延迟，10岁后加肘关节片观察骨骺生长线闭合情况。
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（四）诊断要点
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1．身高低于正常同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差。
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2．骨龄落后实际年龄＞2年。
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3．每年身高增长＜5cm。
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4．两项生长激素分泌功能试验生长激素峰值均＜10μg/L（＜30mIU/L）。
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5．匀称性矮小，腹部皮下脂肪较多，智力正常。
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具有上述第1～5项，可确诊为生长激素缺乏症。第3～5项用于病因诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．体质性青春期生长延迟 多见于男孩，出生时正常，1～5岁内生长开始减慢，矮小，骨龄落后，性发育延迟，青春期多在16岁开始，最终身高达到正常。生长激素刺激试验正常，父母可有儿童时期身材矮小史。
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2．家族性矮小症 父母身材均矮小，患儿身高常在第三百分位数左右，生长速率≥4cm／年，骨龄与实际年龄相仿，智力、体型及性发育正常，内分泌激素正常。
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