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儿科住院医师手册（第二版） [:1700594635]
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儿科住院医师手册（第二版） 第三节 中枢性性早熟
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性早熟（sexual precocity）指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。性早熟可分为3类：①中枢性性早熟。又称完全性或真性性早熟，是由于下丘脑－垂体－性腺轴提前发动所致，病人第二性征表现与性别一致，同时有生长加速，骨龄增加和具备生育能力。中枢性性早熟中，大部分是因下丘脑的神经内分泌失调所致，称为特发性（体质性）性早熟，多为女孩；少数是由颅内肿瘤、感染等器质性病变所致，多为男孩。②外周性性早熟。又称假性性早熟，患儿的下丘脑－垂体－性腺轴并未成熟，而周围组织病变如肾上腺疾病、性腺肿瘤产生性激素增多导致同性或异性性早熟症状，患儿不具有生育能力。其中，外源性性早熟是因摄入含有性激素的药物或食物所致。③部分性性早熟。又称不完全性性早熟，是指仅1项副性征早熟，包括单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早发育、单纯性早初潮。本文讨论中枢性性早熟。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 对女孩询问何时发现乳房增大、阴毛、初潮，对男孩询问何时睾丸增大、阴茎增长增粗、出现阴毛、腋毛、胡须、声音低沉、喉结、遗精等。近年来有无服用含有雌激素、非甾类激素物质的药物、保健品、食物，或应用含有激素的化妆品。有无头痛、呕吐、复视、斜视、视野缩小、多饮多尿。
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2．过去史 询问有无颅内错构瘤、神经母细胞瘤、松果体瘤、头颈部放疗或损伤、脑膜炎、脑炎、脑积水，蛛网膜囊肿，脑穿通畸形，视中隔发育不全、原发性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症，肾上腺腺瘤，肾上腺癌、卵巢颗粒－泡膜细胞瘤，畸胎瘤，睾丸间质细胞瘤、McCune-Albright综合征，肝胚细胞瘤等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。
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4．家族史 询问家族中有无肿瘤病人，家庭中平时是否服用含有雌激素、非甾类激素物质的药物、保健品、食物，或应用含有激素的化妆品。
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（二）体格检查
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对病人第二性征发育进行Tanner分期，见表12-2。
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表12-2 正常青春期发育的Tanner分期
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）升高，17－羟孕酮（17-OHP）和尿中17－酮类固醇（17-KS）排泄量增高。促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验，可见到FSH、LH反应增强。
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2．特殊检查 X线腕骨片可见骨龄提前。B超检查女孩子宫、卵巢增大，卵巢内可见到滤泡。B超可检查肾上腺疾病如肾上腺腺瘤等。头颅CT检查有无颅内肿瘤等异常。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据（2007年中华儿科学会内分泌遗传代谢学组制订）
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（1）第二性征提前出现，女孩8岁前，男孩9岁前。
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（2）血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
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1）促性腺激素基础值 如果第二性征已达青春中期程度时，血清LH基础值可作为初筛，如＞5IU/L即可确定其性腺轴已发动，不必再进行Gn-RH激发试验。
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2）GnRH激发试验 对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段。用GnRH（戈那瑞林）2.5μg/kg或100μg/m2静脉注射，于注射前、30、60、90分钟采血测LH和FSH，用放免法测定时，LH峰值＞12IU/L（女）或＞25IU/L（男），LH/FSH峰值比＞0.6可诊断为中枢性性早熟；用免疫化学发光法测定时，LH峰值＞5IU/L（两性），LH/FSH峰值比＞0.6可诊断为中枢性性早熟；如果LH/FSH峰值比为0.3～0.6，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。
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（3）性腺增大：女孩B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4mm的卵泡；男孩睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。
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（4）线性生长加速。
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（5）骨龄超越年龄1年或1年以上。
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