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2．过去史 询问有无颅内错构瘤、神经母细胞瘤、松果体瘤、头颈部放疗或损伤、脑膜炎、脑炎、脑积水，蛛网膜囊肿，脑穿通畸形，视中隔发育不全、原发性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症，肾上腺腺瘤，肾上腺癌、卵巢颗粒－泡膜细胞瘤，畸胎瘤，睾丸间质细胞瘤、McCune-Albright综合征，肝胚细胞瘤等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。
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4．家族史 询问家族中有无肿瘤病人，家庭中平时是否服用含有雌激素、非甾类激素物质的药物、保健品、食物，或应用含有激素的化妆品。
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（二）体格检查
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对病人第二性征发育进行Tanner分期，见表12-2。
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表12-2 正常青春期发育的Tanner分期
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）升高，17－羟孕酮（17-OHP）和尿中17－酮类固醇（17-KS）排泄量增高。促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验，可见到FSH、LH反应增强。
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2．特殊检查 X线腕骨片可见骨龄提前。B超检查女孩子宫、卵巢增大，卵巢内可见到滤泡。B超可检查肾上腺疾病如肾上腺腺瘤等。头颅CT检查有无颅内肿瘤等异常。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据（2007年中华儿科学会内分泌遗传代谢学组制订）
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（1）第二性征提前出现，女孩8岁前，男孩9岁前。
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（2）血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
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1）促性腺激素基础值 如果第二性征已达青春中期程度时，血清LH基础值可作为初筛，如＞5IU/L即可确定其性腺轴已发动，不必再进行Gn-RH激发试验。
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2）GnRH激发试验 对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段。用GnRH（戈那瑞林）2.5μg/kg或100μg/m2静脉注射，于注射前、30、60、90分钟采血测LH和FSH，用放免法测定时，LH峰值＞12IU/L（女）或＞25IU/L（男），LH/FSH峰值比＞0.6可诊断为中枢性性早熟；用免疫化学发光法测定时，LH峰值＞5IU/L（两性），LH/FSH峰值比＞0.6可诊断为中枢性性早熟；如果LH/FSH峰值比为0.3～0.6，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。
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（3）性腺增大：女孩B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4mm的卵泡；男孩睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。
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（4）线性生长加速。
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（5）骨龄超越年龄1年或1年以上。
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（6）血清性激素水平升高至青春期水平。
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具备以上第（1）～（3）项可诊断为中枢性性早熟。第（4）～（6）项作为参考。
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2．病因诊断 收集有关病史，排除中枢神经系统病变、感染等，做头颅鞍区的CT或MRI检查排除肿瘤，做其他激素等检查排除外周性性早熟如肾上腺疾病、性腺肿瘤、外源性性早熟、先天性甲状腺功能减低症等，可诊断为特发性性早熟。
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（五）鉴别诊断
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1．单纯性乳房早发育 是女孩部分性性早熟表现，起病年龄＜4岁，仅乳房轻度发育，无其他第二性征表现，不伴有生长加速和骨龄提前，血中E2、FSH轻度增高，GnRH刺激试验FSH峰值明显提高，但LH升高不明显。
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2．单纯性阴毛早发育 男女均可发病，多在6岁左右发生，除阴毛发育外可有腋毛，但无其他第二性征表现，无性腺发育，亦不发生男性化。部分患儿有轻度生长加速和骨龄提前，常有家族史。