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7.治疗中生长减速的处理 治疗头半年如生长速度与治疗前对比改变不明显,半年后回落至青春前期的生长速率(5cm/年左右),部分患儿在治疗1~2年后生长速率<4cm/年,此时继续治疗将难以改善其成年期身高,尤其是骨龄已≥12岁(女)或13.5岁(男)时。减少剂量并不能使生长改善,反会有加速骨龄增长的风险。近年国际上多采用GnRHa和基因重组人生长激素(rhGH)联用以克服生长减速,但对于骨龄≥13.5岁(女)或15岁(男)的患儿,生长改善不显著。rhGH仅在预测成年期身高不能达到其靶身高时使用,剂量为每日0.15~0.2U/kg皮下注射。应用时监测其副作用。
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(三)其他治疗
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继发于颅内肿瘤、肾上腺或性腺肿瘤者,宜手术切除和放疗或化疗。下丘脑错构瘤和蛛网膜囊肿,如无颅内压升高表现者暂缓手术,仅按中枢性性早熟处理。
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[病情观察]
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(一)观察内容
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观察药物副作用。女孩用GnRHa治疗后初期可出现阴道出血,不必处理。停药后1年左右出现阴道出血,2~3年后有周期性月经。少数人用Gn-RHa治疗后有肝功能异常、消化道反应。
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(二)动态诊疗
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特发性真性性早熟经GnRHa治疗后除最终身高不如正常人外,对患儿不会造成其他损害。继发于颅内肿瘤、肾上腺或性腺肿瘤的性早熟,预后取决于肿瘤性质。能手术切除肿瘤者有治愈可能,预后较好。
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[临床经验]
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(一)诊断方面
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1.值得注意的是,外周性性早熟可转化为中枢性性早熟。对单纯性乳房早发育者应定期随访,尤其是乳房增大持续不退者,必要时重复进行Gn-RH激发试验。对先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等也应随访、监测中枢性性早熟的发生。先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟,是性早熟的特殊类型,身材矮小、骨龄延迟是其重要特征,早期血LH基础值升高,但在GnRH激发试验后不升高,病程较长后才转化为中枢性性早熟。
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2.由食物、保健品引起的外源性性早熟在临床上可引起乳房发育,乳头和乳晕及小阴唇呈深褐色。女孩可发生阴道出血,B超检查子宫增大,长度>3.5cm,但卵巢仍处于青春前期状态,进行GnRH刺激试验不支持中枢性性早熟,根据病史可诊断为外源性性早熟。
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3.有些颅内肿瘤早期较小,头颅CT或MRI检查不出。对诊断为特发性性早熟的患儿,尤其是男孩,在治疗过程中仍应每半年进行一次头颅CT或MRI检查,以及早发现颅内肿瘤。
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(二)治疗方面
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中枢性、外周性和部分性性早熟中,除了部分性性早熟不必治疗外,其他两种性早熟均须治疗。20世纪80年代以来推荐GnRHa治疗,收到良好效果。该药最大优点是阻抑骨成熟加速,最终可使身高增长3.5~6.5cm,最多达10cm。如应用GnRHa少于1年,骨龄仅延缓4~6个月,意义不大,因此疗程应在2年以上。国外报道疗程达4~5年才能使身高有满意的增长。
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(三)医患沟通
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首先要与家长及患儿详细说明特发性性早熟发生的病因和对患儿无大妨碍的情况,经治疗后,待患儿至11~12岁时就能和正常儿童一样。解除家长及患儿思想顾虑,做好精神安慰,注意保护儿童,避免凌辱造成的身心创伤。在日常生活中应加以注意,不要给孩子滥服滋补保健品、药品,要注意饮食的无害化,少吃洋快餐及用激素饲养的动物肉类,可选用草鸡、草鸡蛋、有绿色食品标记的瓜果蔬菜,避免性早熟。
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(四)病历记录
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在病史与体格检查中记录能排除下丘脑垂体肿瘤、颅脑先天畸形、原发性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等描述,注意记录平时有无应用含激素的食物、保健品。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录促性腺激素释放激素刺激试验的结果,记录出院后家长自行治疗的方法与门诊随访的时间、复查内容。
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儿科住院医师手册(第二版) 第四节 先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)简称甲减,是由于机体合成甲状腺激素不足或作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的内分泌疾病。先天性甲减可分为两类:①散发性先天性甲减。因先天性甲状腺发育障碍(原发性甲减)、母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体(暂时性甲减)、甲状腺激素合成酶的缺陷(家族性甲状腺激素合成障碍)、促甲状腺素缺乏(下丘脑-垂体性甲减)、甲状腺或靶器官反应低下所致,大多数为散发,少数有家族史,女性发病明显高于男性。②地方性先天性甲减。因孕母饮食中缺碘所致,多见于甲状腺肿流行的山区。
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[诊断步骤]
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(一)病史采集
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