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（三）辅助检查
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1．实验室检查 有不同程度贫血。血甲状腺素（T3、T4）下降，促甲状腺素（TSH）升高。可有血糖降低，胆固醇、甘油三酯、乳酸脱氢酶、肌酸激酶升高。甲状腺结合球蛋白（TBG）测定阳性说明有残留甲状腺存在，阴性则无残留甲状腺存在或TBG合成异常。先天性TBG缺乏症者，T4低而TSH正常，血清甲状腺结合球蛋白阴性。促甲状腺素低下者可进行促甲状腺素释放激素（TRH）激发试验，静脉推注TRH7μg/kg，在注射前与后30、60、90、120分钟采血测定TSH，正常时于30分钟TSH上升5～40mU/L，90分钟后恢复基础值。如注射后TSH不升高则病变在垂体，如升高则病变在下丘脑。
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2．特殊检查 X线腕骨片可见骨龄延迟。心电图检查可有低电压、T波低平。超声心动图可见心包积液。放射性核素99mTc扫描或甲状腺B超检查可见甲状腺发育不良、缺如或异位。
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（四）诊断要点
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1．新生儿期甲减 孕期＞42周，体重＞4kg，身长较正常＜20％左右（正常儿童身长见第一章第一节中表1-1），黄疸持续时间常＞2周，生后后囟门未闭约0.5cm×0.5cm。有嗜睡、吸吮无力、呆滞、少哭、便秘、体温低、前囟大、脐疝。
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2．婴儿期甲减 有特殊面容，面部臃肿、鼻梁扁平、眼距宽、鼻翼宽、唇厚、舌大常伸至口外、头发稀疏。表情淡漠，反应迟钝，少哭不动，皮肤粗糙，手足凉，无汗，动作发育落后，身材矮小，躯干长四肢短小，上部量／下部量＞1.5。出牙迟，纳呆、腹胀、便秘、大便干燥，心率慢。X线检查骨龄延迟。
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3．迟发型甲减 3～5岁发病，智力接近正常同龄儿。有身材矮小、手足凉、皮肤粗糙、食欲低下、便秘、表情淡漠、黏液水肿。身高增长＜4cm／年，X线检查骨龄延迟。
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4．地方性甲减 ①神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下，身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低；②黏液水肿性综合征：显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下，可有甲状腺肿大。
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5．血甲状腺素（T3、T4）下降，促甲状腺素（TSH）升高。可有血糖降低，胆固醇、甘油三酯升高，基础代谢率降低。
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具有上述第1～4项之一，同时具有第5项，可诊断为先天性甲状腺功能减低症。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性巨结肠 生后即便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应和哭声等正常。血T4正常。
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2．先天愚型 智能、骨骼和动作发育均迟缓，骨龄延迟，但有特殊面容，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，血T4多数正常，染色体核型多为21三倍体。
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3．佝偻病 虽有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲减的特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X光片可协助诊断，骨龄正常，血T4正常。
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4．软骨发育不良 智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下身。X线长骨片可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。
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5．黏多糖病Ⅰ型 智力低下，多毛好动，毛发浓密，浓眉大眼，肝脾大，爪状手。胸部X光片可见“飘带肋”，胸腰椎X线片胸椎12、腰椎1～2的前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿中酸性黏多糖阳性。
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6．正常甲状腺病态综合征或非甲状腺疾病综合征 指由于非甲状腺的全身性疾病引起的可逆性甲状腺功能异常，其中以低T3综合征最为常见，T3下降的程度及持续的时间常与全身性疾病的严重程度密切相关。致病因素有早产、缺氧、感染、营养、母亲疾病、手术和禁食等。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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指导家长做好早期幼儿教育，开发智能，宣传治疗的重要性。饮食中应富于热量、蛋白质并注意补充维生素等。
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（二）药物治疗
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1．甲状腺素 须终身治疗以维持正常生理功能。首选左旋甲状腺素钠（L-T4），每日1～2次口服，新生儿剂量每日10μg/kg，0～6个月8～10μg/kg，6～12个月5～8μg/kg，1～5岁5～6μg/kg，6～12岁4～5μg/kg，＞12岁2～3μg/kg。一般从小剂量开始，2～4个月内逐渐加至全替代的维持剂量。病情严重的开始量偏小，增加剂量较慢。如药源困难可口服干甲状腺片。左旋三碘甲腺酪氨酸钠（L-T3）作用迅速，但作用消失较快，用于紧急甲减危象的治疗。每个病人对治疗的反应不同，同一个体在不同时间反应亦有差异，取决于残留甲状腺的功能，因此上述剂量必须个体化。开始治疗使TSH正常，T4正常或偏高。以后最适宜的治疗剂量是维持血清T4水平在正常范围，临床征象正常，同时又不会引起中毒症状的最小剂量。
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2．其他药物 应长期按临床需要补充维生素A、B、C、D、锌、钙剂，贫血者加服铁剂。对家族性甲状腺激素合成障碍、地方性甲减病人应补碘。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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