1700614944
1700614945
5．黏多糖病Ⅰ型 智力低下，多毛好动，毛发浓密，浓眉大眼，肝脾大，爪状手。胸部X光片可见“飘带肋”，胸腰椎X线片胸椎12、腰椎1～2的前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿中酸性黏多糖阳性。
1700614946
1700614947
6．正常甲状腺病态综合征或非甲状腺疾病综合征 指由于非甲状腺的全身性疾病引起的可逆性甲状腺功能异常，其中以低T3综合征最为常见，T3下降的程度及持续的时间常与全身性疾病的严重程度密切相关。致病因素有早产、缺氧、感染、营养、母亲疾病、手术和禁食等。
1700614948
1700614949
［治疗方案］
1700614950
1700614951
（一）一般治疗
1700614952
1700614953
指导家长做好早期幼儿教育，开发智能，宣传治疗的重要性。饮食中应富于热量、蛋白质并注意补充维生素等。
1700614954
1700614955
（二）药物治疗
1700614956
1700614957
1．甲状腺素 须终身治疗以维持正常生理功能。首选左旋甲状腺素钠（L-T4），每日1～2次口服，新生儿剂量每日10μg/kg，0～6个月8～10μg/kg，6～12个月5～8μg/kg，1～5岁5～6μg/kg，6～12岁4～5μg/kg，＞12岁2～3μg/kg。一般从小剂量开始，2～4个月内逐渐加至全替代的维持剂量。病情严重的开始量偏小，增加剂量较慢。如药源困难可口服干甲状腺片。左旋三碘甲腺酪氨酸钠（L-T3）作用迅速，但作用消失较快，用于紧急甲减危象的治疗。每个病人对治疗的反应不同，同一个体在不同时间反应亦有差异，取决于残留甲状腺的功能，因此上述剂量必须个体化。开始治疗使TSH正常，T4正常或偏高。以后最适宜的治疗剂量是维持血清T4水平在正常范围，临床征象正常，同时又不会引起中毒症状的最小剂量。
1700614958
1700614959
2．其他药物 应长期按临床需要补充维生素A、B、C、D、锌、钙剂，贫血者加服铁剂。对家族性甲状腺激素合成障碍、地方性甲减病人应补碘。
1700614960
1700614961
［病情观察］
1700614962
1700614963
（一）观察内容
1700614964
1700614965
治疗后观察精神反应、食欲、大便性状与次数，是否怕冷，有无出汗，注意心音是否有力，手足是否变暖。长期用药后观察身高、体重、生长发育曲线、智商变化。每6个月至1年复查骨龄。治疗后每2周查血T3、T4、TSH，剂量调整至维持剂量后，第1年每3个月复查1次，第3年内每6个月复查1次，此后每年复查1次。
1700614966
1700614967
（二）动态诊疗
1700614968
1700614969
1．药物过量可导致腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安、发热、消瘦等反应。开始治疗时部分患儿可有心慌、头痛、性格暴躁等反应。个别可有过敏反应，出现心脏频繁期外收缩。如患儿在治疗后出现上述反应，可停药或减量，症状消失或处于轻度甲减状态下再从小剂量开始治疗。
1700614970
1700614971
2．先天性甲减患儿在感染、气候突然寒冷时可发生甲减危象，有体温不升、低血压、心动过缓、呼吸浅慢、昏迷。治疗措施：①静脉注射L-T46μg/kg或L-T32μg/kg，或口服或鼻饲甲状腺粉2mg/kg，氢化可的松5mg/kg；②保温、吸氧、吸痰，应用抗生素；③补液量应小，以免诱发心力衰竭、脑水肿。
1700614972
1700614973
3．合并黏液水肿心脏病时，心动过缓，心音低钝，心脏扩大，心包积液，心肌酶谱升高，严重时心力衰竭。心力衰竭时利尿剂、洋地黄治疗无效。应用小剂量甲状腺制剂，1～2个月后心功能可恢复正常，心包积液消失。
1700614974
1700614975
4．治疗后2～3周临床症状开始减少，食欲增加，语言活动增多，便秘改善。1～3个月内症状基本消失，生长发育有明显进步，血T3、T4、TSH正常为好转。生后3个月内治疗者，大部分智力可达正常，药量充足的患儿身高和骨龄可在1～2年内达到同年龄正常水平，3岁以后发病者智力多正常。发病时骨龄大的患儿，智力恢复较完全。开始治疗较晚者，智能发育进步较慢，多数遗留一定程度的智能低下的表现。
1700614976
1700614977
［临床经验］
1700614978
1700614979
（一）诊断方面
1700614980
1700614981
1．对过期产、出生体重较重、少哭少吃、黄疸不退的新生儿应考虑到本病的可能性。对平时安静、特别听话、食量小、便秘、怕冷、顽固性贫血、心动过缓小儿也应考虑到本病的可能性。如果想不到此病，很易误诊为新生儿败血症、先天性巨结肠、先天愚型，贫血、脑萎缩或脑瘫、佝偻病、先天性软骨发育不良、脑发育不良，营养不良、病毒性心肌炎、婴儿肝炎综合征等。
1700614982
1700614983
2．新生儿生后由于环境刺激而引起一过性生理性TSH升高，3天后下降。故对新生儿检查TSH时应在出生3天后进行。如TSH值＞20mU/L，需复查以排除新生儿暂时性高TSH血症。检查T3、T4、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）也可了解病情的严重程度。重症甲减T3、T4、FT3、FT4均减少。症状不明显的亚临床型甲减T4、FT4减少，敏感性高于T3、FT3。如血T4低而T3正常，常说明有残留甲状腺组织存在。如T4、T3降低而TSH升高，说明病变在甲状腺。如T4、T3、TSH均降低，说明病变在垂体或下丘脑。
1700614984
1700614985
3．诊断为散发性先天性甲减后应注意甲状腺功能减低是暂时性还是永久性的，对治疗十分重要。母亲患甲状腺功能亢进症而服用抗甲状腺药物如丙基硫氧嘧啶，药物使新生儿血中T4、T3降低，TSH升高，这种异常在生后5～7天后消失。如母亲患甲状腺功能亢进症有促甲状腺素受体阻断型抗体，进入胎儿使其产生新生儿暂时性甲减，血中T4、T3降低，TSH升高，这种异常在生后3个月内消失。
1700614986
1700614987
（二）治疗方面
1700614988
1700614989
先天性甲减患儿的预后取决于治疗的早晚。治疗开始年龄越小，身高恢复时间越短，治疗延误或中断常导致不可恢复的智能及体格发育障碍。生后1个月内治疗者以后智力正常；1～3个月内治疗者74％的病人智商（IQ）＞90分；4～6个月内治疗者仅33％的病人智商（IQ）＞90分。治疗总的原则是愈早愈好，坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃。新生儿暂时性甲减可治疗2年，再停药4～6周复查甲状腺功能，如正常则为暂时性甲减，仍异常则为原发性甲减。下丘脑－垂体性甲减的甲状腺素治疗应从小剂量开始，同时给予皮质醇治疗，防止肾上腺皮质功能衰竭。
1700614990
1700614991
（三）医患沟通
1700614992
1700614993
向家长交代尽早治疗与终身服药的重要性。如家长认为治疗后患儿表现正常而自行停药，会再出现甲减症状。治疗中定期复查，每次随访时检查T4、TSH，X线摄片检查骨龄，记录身高、体重、智商测定情况。向家长交代治疗药物过量的反应。
[
上一页 ]
[ :1.700614944e+09 ]
[
下一页 ]