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3）非经典型 男性患儿有单纯男性化型表现，但程度相对较轻，伴有不同程度高血压。女孩初潮延迟，原发性闭经，多毛症，不孕症。
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（2）实验室检查
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1）尿17酮类固醇（17-KS）测定 21羟化酶和11β羟化酶缺乏时，尿17酮类固醇升高。
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2）睾酮（T） 21羟化酶缺乏时升高。
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3）血17羟孕酮测定 21羟化酶缺乏时，17羟孕酮显著升高，是确诊依据。ACTH刺激试验后测定17羟孕酮，可将21羟化酶缺乏症分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。
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4）血浆去氧皮质酮测定 21羟化酶缺乏的失盐型明显降低。11β羟化酶缺陷者升高。
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5）尿孕三醇测定 21羟化酶缺乏时，尿孕三醇升高。
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6）产前诊断 对高危家庭可进行产前诊断，可采用以下方法：①羊水17羟孕酮测定，21羟化酶缺乏症胎儿其值明显升高，但对单纯男性化型其价值有限。②羊水细胞或胎盘绒毛DNA分析。
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具有上述临床表现3项之一，同时具有相关酶缺陷的实验室检查，可诊断为本病。
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2．分型诊断 常见6种酶缺陷的分型诊断见表12-4。
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（五）鉴别诊断
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1．真性性早熟 男性单纯男性化型患儿应与真性性早熟鉴别，两者外生殖器形态类似，但真性性早熟者睾丸和阴茎同时增大，血17羟孕酮正常，FSH、LH、T、尿17-KS增高，可与单纯男性化型区别。
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2．真两性畸形 女性单纯男性化型患儿应与真两性畸形鉴别，虽两者外生殖器均可男性化，但真两性畸形者尿17-KS与血T正常。
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3．肾上腺肿瘤 单纯男性化型患儿与肾上腺肿瘤鉴别，该病在出生后雄性化症状可逐渐发展，女孩阴蒂肥大，但无阴唇融合，血雄激素水平增高，尿17-KS增高，它们不能被地塞米松抑制，血17羟孕酮不增高。B超或CT发现一侧肾上腺肿块。
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4．先天性肥厚性幽门狭窄 失盐型患儿与先天性肥厚性幽门狭窄鉴别，两者均有呕吐、脱水，但先天性肥厚性幽门狭窄者为喷射性呕吐，无皮肤色素沉着、外生殖器异常、糖皮质激素或盐皮质激素异常，X线钡剂造影可发现幽门狭窄。
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5．Addison病 失盐型患儿与Addison病鉴别，两者均有肾上腺皮质功能不全的症状及皮肤色素沉着，但Addison病无男性假两性畸形或女性男性化，血17羟孕酮正常。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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纠正水与电解质、酸碱平衡紊乱。呕吐严重时可鼻饲。
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（二）药物治疗
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1．糖皮质激素 首选氢化可的松每日10～20mg/m2，每日总量分3次口服，2/3量晚间服，1/3量分次白天服。年长儿可改用泼尼松每日5mg，青春期每日7.5～10mg，分2次口服，或地塞米松每日0.5～0.75mg。糖皮质激素须终身服用，并定期监测血17羟孕酮及尿17-KS，开始治疗时每月测定1次，病情稳定后可3个月～1年测定1次。
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2．盐皮质激素 采用氟氢可的松每日0.05～0.15mg，也可用醋酸去氧皮质酮（DOCA），每日1～2 mg肌内注射，此外应给予氯化钠口服，每日2～4g。
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3．失盐型的急性肾上腺危象的治疗 ①5％葡萄糖盐水20ml/kg于1小时内静脉滴注，根据病情24小时内继续输入生理盐水或2∶1等张含钠液60ml/kg。②琥珀酸氢化可的松10mg/kg加入生理盐水快速静脉滴注。DOCA1～2mg，每日1次肌内注射，或氟氢可的松每日0.05～0.1mg口服。③伴休克时可输血浆5 ml/kg和5％葡萄糖盐水；应用升压药如间羟胺20mg加入5％葡萄糖盐水250ml静脉滴注，根据血压调节滴速。④补充氯化钠每日0.1～0.2g/kg。⑤致命性高钾血症（血钾＞8mmol/L）时应用10％葡萄糖酸钙0.5～1ml/kg稀释后缓慢静脉推注，沙丁胺醇5μg/kg，静脉滴注或雾化吸入，可降低钾1mmol/L，30分钟后见效，持续约2小时，使用期间监测血压。可加用胰岛素2 U，溶于25％葡萄糖液20 ml中静脉滴注。
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（三）其他治疗
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女孩阴蒂增大、激素治疗不能减退者，须手术治疗，一般在6个月～1岁内进行。
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