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1700616057 (4)可伴自身免疫性疾病、血细胞减少、肿瘤、肝脾淋巴结大。
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1700616059 (5)染色体Xp11.22的WAS蛋白基因突变。
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1700616061 14.共济失调-毛细血管扩张症(AT)
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1700616063 (1)进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张。
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1700616065 (2)反复、慢性呼吸道感染,可有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病、恶性淋巴瘤。
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1700616067 (3)外周血淋巴细胞减少,粒细胞减少,红细胞增多。甲胎蛋白升高。
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1700616069 (4)血清IgA、IgE、IgG2、IgG4减少,IgM升高。血B细胞数量正常但功能下降,T淋巴细胞亚群减少。
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1700616071 (5)染色体11q22-23的ATM基因突变。
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1700616073 15.X连锁淋巴组织增生症(XLP)
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1700616075 (1)5岁以上男孩的EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症,外周血大量异型淋巴细胞,肝功能严重异常,骨髓淋巴细胞浸润。EB病毒核抗原的抗体产生不足,EBV-DNA阳性。
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1700616077 (2)可伴病毒相关嗜血综合征、IgG降低、IgM升高、淋巴瘤、再生障碍性贫血。
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1700616080 (3)血淋巴细胞增殖反应下降,细胞增多。
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1700616082 (4)染色体Xq25的SAP基因突变。
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1700616084 16.遗传性血管神经性水肿[C1抑制物(C1-INH)缺陷症]
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1700616086 (1)血清C1-INH蛋白与活性低下。补体C2、C4减少。
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1700616088 (2)遗传性血管性水肿,累及皮肤、呼吸道、胃肠道。
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1700616090 17.慢性肉芽肿病(CGD)
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1700616092 (1)反复金葡菌等细菌感染,如淋巴结炎、脓肿、骨髓炎。可有肝脾大。
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1700616094 (2)中性粒细胞的四唑氮蓝(NBT)染色还原试验低下。吞噬细胞化学发光试验、NADPH氧化酶活性检查低下。血清IgG、IgA、IgM、白细胞升高,皮肤迟发型超敏反应正常。
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1700616096 (3)任何器官病理检查有以吞噬细胞、巨细胞、色素性脂质形成的肉芽肿。
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1700616098 18.Chediak-Higashi综合征
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1700616100 (1)反复化脓性感染。可有肝脾、淋巴结肿大、神经系统病变。
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1700616102 (2)皮肤、毛发、眼底部分白化症。皮肤色素细胞有巨大黑色素颗粒。
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1700616104 (3)贫血、血小板减少、中性粒细胞减少,中性粒细胞胞浆内有巨大嗜苯胺蓝颗粒。骨髓中粒系细胞胞浆内有嗜酸性、过氧化物酶阳性的巨大包涵体。T、NK细胞功能低下。B细胞功能正常。
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