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（4）可伴自身免疫性疾病、血细胞减少、肿瘤、肝脾淋巴结大。
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（5）染色体Xp11.22的WAS蛋白基因突变。
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14．共济失调－毛细血管扩张症（AT）
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（1）进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张。
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（2）反复、慢性呼吸道感染，可有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病、恶性淋巴瘤。
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（3）外周血淋巴细胞减少，粒细胞减少，红细胞增多。甲胎蛋白升高。
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（4）血清IgA、IgE、IgG2、IgG4减少，IgM升高。血B细胞数量正常但功能下降，T淋巴细胞亚群减少。
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（5）染色体11q22-23的ATM基因突变。
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15．X连锁淋巴组织增生症（XLP）
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（1）5岁以上男孩的EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症，外周血大量异型淋巴细胞，肝功能严重异常，骨髓淋巴细胞浸润。EB病毒核抗原的抗体产生不足，EBV-DNA阳性。
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（2）可伴病毒相关嗜血综合征、IgG降低、IgM升高、淋巴瘤、再生障碍性贫血。
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（3）血淋巴细胞增殖反应下降，细胞增多。
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（4）染色体Xq25的SAP基因突变。
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16．遗传性血管神经性水肿［C1抑制物（C1-INH）缺陷症］
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（1）血清C1-INH蛋白与活性低下。补体C2、C4减少。
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（2）遗传性血管性水肿，累及皮肤、呼吸道、胃肠道。
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17．慢性肉芽肿病（CGD）
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（1）反复金葡菌等细菌感染，如淋巴结炎、脓肿、骨髓炎。可有肝脾大。
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（2）中性粒细胞的四唑氮蓝（NBT）染色还原试验低下。吞噬细胞化学发光试验、NADPH氧化酶活性检查低下。血清IgG、IgA、IgM、白细胞升高，皮肤迟发型超敏反应正常。
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（3）任何器官病理检查有以吞噬细胞、巨细胞、色素性脂质形成的肉芽肿。
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18．Chediak-Higashi综合征
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（1）反复化脓性感染。可有肝脾、淋巴结肿大、神经系统病变。
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（2）皮肤、毛发、眼底部分白化症。皮肤色素细胞有巨大黑色素颗粒。
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（3）贫血、血小板减少、中性粒细胞减少，中性粒细胞胞浆内有巨大嗜苯胺蓝颗粒。骨髓中粒系细胞胞浆内有嗜酸性、过氧化物酶阳性的巨大包涵体。T、NK细胞功能低下。B细胞功能正常。
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