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（1）反复化脓性感染。可有肝脾、淋巴结肿大、神经系统病变。
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（2）皮肤、毛发、眼底部分白化症。皮肤色素细胞有巨大黑色素颗粒。
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（3）贫血、血小板减少、中性粒细胞减少，中性粒细胞胞浆内有巨大嗜苯胺蓝颗粒。骨髓中粒系细胞胞浆内有嗜酸性、过氧化物酶阳性的巨大包涵体。T、NK细胞功能低下。B细胞功能正常。
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（五）鉴别诊断
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诊断原发性免疫缺陷病须排除继发性免疫缺陷病，如AIDS、营养不良、缺铁性贫血、锌缺乏症、维生素A缺乏症、应用免疫抑制剂、放射治疗、肿瘤、遗传性疾病、糖尿病、肾病综合征、尿毒症、慢性感染造成的免疫缺陷病。可通过病史、实验室检查等进行区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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严格的保护性隔离，尽量减少与感染源接触。加强营养，补充蛋白质与多种维生素。先天性胸腺发育不全型患儿的低血钙，除补钙外还应给予维生素D或甲状旁腺激素。如患儿仍有一定的抗体合成能力，可接种死疫苗。严重体液免疫或各种细胞免疫缺陷病人都应禁忌接种活疫苗或活菌苗，以防发生严重疫苗感染。除细胞免疫缺陷病人外，应常规每2年测定1次结核菌素试验，以监测结核感染。一般不进行扁桃体或淋巴结切除术，禁止脾切除术。
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（二）药物治疗
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1．抗感染 合并感染者选用抗生素，剂量与疗程应大于正常免疫功能小儿。如抗生素无效，应考虑真菌、病毒、寄生虫感染的可能，应用相应药物。有时应长期应用抗生素预防感染。卡氏肺孢子虫肺炎是细胞免疫缺陷患儿的重要并发症，如细胞占淋巴细胞25％以下，均应口服SMZco预防卡氏肺孢子虫肺炎。
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2．免疫球蛋白 低IgG血症患儿可静脉滴注大剂量免疫球蛋白，每月1次200～600mg/kg。特异性高效价免疫球蛋白如乙型肝炎免疫球蛋白、水痘－带状疱疹免疫球蛋白、B组链球菌免疫球蛋白等用于防治特定的病原体感染。
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3．免疫促进药物 转移因子、胸腺素、左旋咪唑、肿瘤坏死因子、白介素－2等亦可试用。慢性肉芽肿病人可用干扰素。胸腺肽有升高IgA作用，可用于选择性IgA缺乏症。
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4．酶替代治疗 ADA缺陷病人可应用牛ADA－多聚乙二烯糖结合物肌内注射治疗。
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（三）其他治疗
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1．输血与血制品 选择性IgA缺乏症患儿忌输血与血制品，以免产生抗IgA抗体，出现过敏反应。细胞免疫缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主反应。必须输血时最好用库血，并先用X线（剂量2 000～3 000rad）照射，使血内淋巴细胞丧失增殖能力。血浆可用于体液免疫缺陷病人，但应先照射或冻溶2～3次，以破坏残留在血浆内的淋巴细胞。对吞噬细胞缺陷伴严重感染者可输注白细胞悬液，用前也须用X线照射。ADA缺陷病人可输红细胞悬液。使用血制品前须筛查巨细胞病毒、HIV、肝炎病毒等，以防血源性感染。
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2．免疫重建 造血干细胞移植包括骨髓移植、脐血干细胞移植、外周血干细胞移植。胎儿胸腺移植、培养的胸腺上皮细胞移植主要用于纠正细胞免疫缺陷。
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3．基因治疗 将目的基因转化的细胞，静脉输入病人体内。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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治疗中观察感染被控制的情况，检测病人原有的免疫缺陷指标改善的程度。
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（二）动态诊疗
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对发生自身免疫性疾病、肿瘤者应慎用糖皮质激素与细胞毒性药物。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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