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（2）胰岛素作用中的基因缺陷：已发现几种少见的糖尿病是由于胰岛素作用异常引起的。这种糖尿病存在胰岛素受体基因突变，导致代谢异常，可以从仅有高胰岛素血症到中度高血糖及严重高血糖。存在这种突变的患者表现为黑棘皮病，女性男性化，多囊卵巢，以前被称为A型胰岛素抵抗。尚有两种见于儿童的代谢异常综合征，小妖精貌综合征和Rabson-Mendenhall综合征。也存在胰岛素基因突变，导致胰岛素受体功能改变，表现为严重的胰岛素抵抗。小妖精貌综合征有特征性的面部表现，常在婴儿期夭折。Rabson-Mendenhall综合征伴有牙齿和指甲异常以及松果体肥大。
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在伴有胰岛素抵抗及脂肪萎缩的DM中，未发现胰岛素受体结构和功能的异常。因此推测病变部位可能存在于受体后胰岛素信号传递过程中。
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（3）胰腺疾病：包括胰腺炎、胰腺创伤、胰腺切除、胰腺癌、胰腺囊性纤维化及血色病。
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（4）全身内分泌疾病：肢端肥大症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤、醛固酮瘤、胰高糖素瘤及生长抑素瘤。
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（5）药物或化学品诱发的DM: Vacor（灭鼠剂）和静脉注射五月末（pentamidine）可以持续地破坏胰岛B细胞，烟酸及糖皮质激素可减少胰岛素分泌。有报道使用α-干扰素的患者可发生糖尿病，并可检测出胰岛细胞抗体。
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（6）感染：某些病毒感染可以发生T1DM, 如先天性风疹病毒、柯萨奇病毒、腮腺炎病毒、腮腺炎、呼吸肠道病毒等。
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（7）免疫介导的少见型DM: 僵人综合征是一种中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征表现为中枢性肌肉强直，并伴痉挛性疼痛，血浆中可检测到高滴度GAD抗体，大约有1/3患者发展为DM。
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4．妊娠糖尿病（GDM)
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妊娠期间发生的DM或妊娠期间首次确认的IGT均为GDM。分娩后6周或6周以后对这些患者应重新分类，大部分GDM患者分娩后IGT可恢复正常。
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三、糖尿病的诊断标准和控制目标
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（一）诊断标准（根据2007年中国2型糖尿病防治指南）
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1．糖尿病症状加随机血糖≥11.1mmol/L(200mg/dl)。典型症状包括多饮多尿和不明原因的体重下降。
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2．空腹血糖≥7.0mmol/L(126mg/dl)。
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3．75g葡萄糖负荷后2h血糖≥11.1mmol/L。
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（二）控制目标
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见表5-7。
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表5-7 糖尿病生化指标控制目标值
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四、病因及发病机制
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（一）1型糖尿病
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1．遗传学方面
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多因素遗传，白人HLA DRW3、DRW及DR3、DR4频率增加；我国1型DM HLADR3频率也增加。澳大利亚发现了一个可激发1型DM的发病基因，定位于染色体29。美国ADA报告DM儿童的同胞中约10％可能在50岁左右发病。
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目前通过全基因组扫描，发现至少20个T1DM易感基因位点，已知有VitD受体（VDR）基因、白细胞介素－6(IL-6)基因、IL-12β、淋巴酪氨酸磷酸酶（LYP）基因、PTPN22、小泛素样修饰分子（SUMO)－4基因、转录调控因子T-bet基因等。易感基因只能解释部分T1DM家族聚集性，易感基因只能赋予个体对该病的易感性，其发病率常依赖于多个基因的共同参与及环境因素的影响。
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对家族资料基因组筛查表明，10个不同染色体上至少17个位点（染色体片段）与1型DM的遗传易感性有关。这些染色体片段10分摩尔大小。在对1型DM全基因组随机化标记的蛋白质组分分析中，通过已识别的蛋白基因的定位图，可以肯定地识别较大染色体片段上的有关基因，这比分子遗传学分析速度快且经济。
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