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每个人都有自己特有的基因组数据
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设想有一天连个体基因组测序也变得习以为常，也就是我们可以测序到全球70亿人口的DNA碱基对数目（每个人包含30亿个），相当于2.1*1019个碱基对，那将是多么伟大的一件事情。根据其他行业的趋势，比如移动手机行业，我相信人类基因组测序成本将会接近于零，而分析测序结果并得出有意义的医疗决策将会变得非常昂贵。
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达德利博士同意我对于测序成本的看法，但他期待着除了测序本身，测序结果的分析也终将免费。因为这是一个吸引眼球的研究成果，如果能将这个结果转化为商业应用，一定能吸引大量的资本投放在更好的基因组分析工具或网络服务的开发上，从而使它们能够从一个庞大的人群中收集信息。可惜我们还不知道如何才能将基因组学更广泛地应用到临床上。我们可以把基因组学运用到药物基因组学上，来显示出对特定药物的反应；我们也把基因组运用到肿瘤学上，这样基因组信息就能为临床决定提供较强的科学依据和临床支持。但是，如果没有证据支持建立临床实用性，第三方付款人将不会偿付施加了基因组学技术的额外成本。
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2009年，我被邀请到位于谷歌总部的名为Googleplex的科学营（Science Foo Camp）。在那里，我遇到了世界上著名的哈佛遗传学教授乔治·丘奇（George Church）。我向他请教了他对于未来基因组测序的看法，由此引发了一段相当长的谈话。其中他这样谈道：“医生坐在病床边，试图抚慰病人的情绪，这就是医疗中的人情味，它已经有很长历史了。虽然随着人类基因组学的发展，这个过程的一部分已经自动化，但医疗专业人员无法按照以前的模式治疗病人，医疗中的人性化接触和以前不一样了。患者通常首先会对新的技术感兴趣，因此会不断提出要求，要求医生开始给他们使用新技术。医疗专业人员并不一定需要明白磁共振成像究竟如何工作，他们只需要知道其工作原理即可。”
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遗传学可以解决成千上万个问题，但其真正的价值还没有得以实现。丘奇教授解释说，接下来最重要的一步是教育公众和医疗专业人员。通过预防医学的教育，人们将学会如何主动地照顾自己的身体健康，而不是像我们现在这样陷入被动的境地。
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丘奇教授对很多新技术表示乐观，比如说拥有便携式DNA测序技术的智能手机，或可识别环境中过敏原和病原体的新型眼镜，以及因此导致的生活和工作方式的改变，但他还是质疑基因组学中收集使用的数据质量。就像第一个GPS设备过于复杂，很难使用。但随着行业的进步，操作起来就会变得简单许多。这样的情形也很可能会在基因组领域中出现。丘奇教授认为，我们现在需要的就是设计更好的软件。
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根据2014年5月美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）估算，人类基因组测序成本将随着时间的推移不断改变
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基因组可以改变生活
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我作了基因检测，了解到我携带的一些突变，还使用了三家基因测序公司的服务帮我做了基因测序。Navigenics公司Pathway Genomics公司和Gentle公司为我提供了一个全面的测试，并给出了涵盖我基因组信息的一个巨大的文本文件。这让我清楚地了解了这些测序服务是如何操作的，相信其他消费者也能体验这一过程。我只需简单地打开该公司的网站，下个订单，一周后即可收到取样管，然后我就需要提供一些唾液样本。有些公司要求顾客提供近10毫升的唾液，这个要求其实很高，因为这可能需要半小时的时间。我把样品管寄回去之后，会收到e-mail通知结果。
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除了极少数情况，比如罕见的疾病或与某些特定药物相关的基因的功能状态（这也意味着我对什么药敏感），多数信息其实是没有用的。很显然，这些也不会影响我的任何医疗决定。不过令人欣慰的是，Gentle公司还是针对我的问题给出了明确的答案。因此，当FDA勒令由谷歌赞助的23andMe公司立即停止FDA还未批准或者缺乏医师监督的医学测试时，我并不感到惊讶。这也就导致了该服务不得不改变其分析方式，以及消费者的基因组数据公开化的方式。不过，也就是在这一次次的改进中，他们的产品才变得越来越好。
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最近的一篇新闻报道也体现出了基因组学的重要性。美国的安妮·茉莉丝（Anne Morriss）产下了一名男婴后，才发现这个孩子患有一种罕见的MCAD缺乏症。这一遗传性疾病会影响人体脂肪代谢。经进一步查证发现，原来她从精子供体库中选取的供体精子携带该病的罕见基因突变，而她自己也携带该基因突变！
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这个不幸的遭遇促使她和来自普林斯顿大学的科学家一起创办了一家名为Genepeeks的新公司。这家公司的技术是他们根据拿到精子捐献者和接受者的DNA，创建“虚拟宝宝”或者称“二氧化硅后代”（in-silica offsprings），然后进行筛选，排除任何携带遗传性疾病的可能。他们希望这项技术可被用于任何一对尝试怀孕的夫妻。
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还有一项研究是基于一个人们已了解了近25年的知识，那就是能在孕妇的血液中检测出含有胎儿DNA的踪迹。在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表的一项最近的研究，阐述了DNA测序如何能够准确检测到正常人体染色体之外额外的一条染色体，这或许预示着产前DNA检测将进入新的时代。这项研究发现，在1914名年轻健康的孕妇中有8个胎儿拥有一条额外的染色体，这项产前DNA检测技术将能够提前检测到这种染色体。
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如果在将来，我们可以预测所有的疾病，或者小孩的外貌特征，甚至后代需要应对的一些复杂性状况，我们会怎么办？它会导致孩子出世前的基因歧视吗？我给爱德华·亚伯拉罕（Edward Abrahams）打电话，讨论了一下这些问题和基因组学的未来。爱德华是PMC项目的主席，PMC是一个2004年推出的旨在为公众提供教育和决策的项目。它的目的在于促进思考医疗保健的新途径，并代表着225多家创新公司、学术界、工业界、病人、供应商以及付款人社区。
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在《个性化医疗案例》（The Case for Personalized Medicine）一书的第三版中，PMC描述了一个关于基因组学和大数据的美好蓝图：
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想象一下，一位医生拿着笔记本电脑，坐在一个地方，喝着一杯早餐咖啡。他正在一个网站工作着，这时一个消息警告框突然弹出，告诉他一系列研究表明在10％的人群中，存在着某些稀有基因突变，而这些突变有可能导致II型糖尿病。而他的所有病人几乎都有全基因组测序，而且都输入到了他们的电子医疗记录中。这一过程只需要一周的时间，花费几百美元，而且保险公司会报销，因为这是终身健康管理服务的诸多优惠之一。他对拥有2000名患者的数据库进行搜索，发现有大约80名患者可能患有风险。他对其中的一半患者，发送健康饮食和健康生活方式的消息提醒，帮助他们避免疾病发生。而对剩余一半显示有糖尿病前期症状的患者，他会和他们预约时间，寻找那些更加积极的药物治疗来预防疾病的发生。
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亚伯拉罕告诉我，尽管人类基因组计划已经完成，但他们发现这些期望目前尚无法实现。这样的变化经常需要有技术性突破。随着时间的推移，这样的突破很可能会改变医学实践。但这需要花很长的时间来改变监管条例，以及其他所有需要解决的问题，这正是PMC项目的使命。不幸的是，与基因组信息相关的产品及服务推向市场的进展还是非常缓慢。他认为，还需要更多的证据来证明，靶向治疗和个性化医疗不仅可以提高患者的治疗效果，而且从长期来看，若能被整合到医疗系统中还能降低花费。如果研究人员能证明这一切是真的，那么他们就能更有效地说服那些投资人。
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Gentle公司的样本盒
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PMC的首要目标是通过靶向治疗建立一个更有效的系统，从而避免低效率的副作用。第二个目标是普及教育，因为大多数公众和供应商并不真正知道到底发生了什么。 PMC希望当人们明白它是如何起作用的时候，各利益相关者都可以从中受益。测序成本将下降为零。20年后，我们就不再会谈论个性化医疗，因为它听起来将不再那么特别。
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总部位于英国的牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）在2013年发布了其产品MinION测序仪。这个测序仪镶嵌在USB大小的设备上，能够读取DNA短片段，并且可以在笔记本电脑上进行实际测序。虽然这个测序仪与最初的期待相去甚远，但它还是证明了一个概念，那就是我们可以把基因组测序大众化。QuantuMDx公司这位市场上允许非专业人员进行DNA分析的新大咖，正试图通过Indiegogo网站进行众筹，以图进一步发展。其创始人设想在每一个浴室柜安装一个手持DNA实验仪器，这样就可以在家里测试疾病，如流感。
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还有一个证明基因组学如何改造社会的实例，那就是美国宾夕法尼亚州立大学和鲁汶天主教大学（the Catholic University of Leuven）的研究人员们开发了一个统计模型，来通过种族、性别和遗传标记预测面部特征。现在，我们甚至还可以仅仅通过DNA准确描绘出嫌疑犯照片。我们不妨设想一下，一个没有罪犯的世界是多么美好，因为只要他们留下了DNA，很快就会被轻松地跟踪搜寻到。
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不足为奇的是，现代基因组学的创始人之一克雷格·文特尔（Craig Venter）在其新书《光速下的生命》（Life at the Speed of Light）中描述了这样一个非常有趣的前景。他声称已经建立了一个允许生物远距离传输的“数字生物转换器”的原型。人们有可能通过互联网接收DNA序列，合成蛋白质、病毒，甚至活细胞，这就意味着能够实现生命的远距离传输。该原型目前还只能生产DNA，无法生产蛋白质或活细胞。但考虑到文特尔以前的科研及创业史，我们可以期待他会有很快的进展。它不仅可以长距离隐形运输疫苗、抗生素或胰岛素，甚至还可以为患者快速提供个性化药物。个性化医疗需要通过使用更多更先进的基因组分析来得以发展。DNA是我们人类自身的蓝图，它很大程度上决定了我们每个人都会成为不同的个体；因此，可以预见它在诊断和可定制医疗方面必将前途无量。
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