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最近的一篇新闻报道也体现出了基因组学的重要性。美国的安妮·茉莉丝（Anne Morriss）产下了一名男婴后，才发现这个孩子患有一种罕见的MCAD缺乏症。这一遗传性疾病会影响人体脂肪代谢。经进一步查证发现，原来她从精子供体库中选取的供体精子携带该病的罕见基因突变，而她自己也携带该基因突变！
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这个不幸的遭遇促使她和来自普林斯顿大学的科学家一起创办了一家名为Genepeeks的新公司。这家公司的技术是他们根据拿到精子捐献者和接受者的DNA，创建“虚拟宝宝”或者称“二氧化硅后代”（in-silica offsprings），然后进行筛选，排除任何携带遗传性疾病的可能。他们希望这项技术可被用于任何一对尝试怀孕的夫妻。
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还有一项研究是基于一个人们已了解了近25年的知识，那就是能在孕妇的血液中检测出含有胎儿DNA的踪迹。在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表的一项最近的研究，阐述了DNA测序如何能够准确检测到正常人体染色体之外额外的一条染色体，这或许预示着产前DNA检测将进入新的时代。这项研究发现，在1914名年轻健康的孕妇中有8个胎儿拥有一条额外的染色体，这项产前DNA检测技术将能够提前检测到这种染色体。
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如果在将来，我们可以预测所有的疾病，或者小孩的外貌特征，甚至后代需要应对的一些复杂性状况，我们会怎么办？它会导致孩子出世前的基因歧视吗？我给爱德华·亚伯拉罕（Edward Abrahams）打电话，讨论了一下这些问题和基因组学的未来。爱德华是PMC项目的主席，PMC是一个2004年推出的旨在为公众提供教育和决策的项目。它的目的在于促进思考医疗保健的新途径，并代表着225多家创新公司、学术界、工业界、病人、供应商以及付款人社区。
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在《个性化医疗案例》（The Case for Personalized Medicine）一书的第三版中，PMC描述了一个关于基因组学和大数据的美好蓝图：
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想象一下，一位医生拿着笔记本电脑，坐在一个地方，喝着一杯早餐咖啡。他正在一个网站工作着，这时一个消息警告框突然弹出，告诉他一系列研究表明在10％的人群中，存在着某些稀有基因突变，而这些突变有可能导致II型糖尿病。而他的所有病人几乎都有全基因组测序，而且都输入到了他们的电子医疗记录中。这一过程只需要一周的时间，花费几百美元，而且保险公司会报销，因为这是终身健康管理服务的诸多优惠之一。他对拥有2000名患者的数据库进行搜索，发现有大约80名患者可能患有风险。他对其中的一半患者，发送健康饮食和健康生活方式的消息提醒，帮助他们避免疾病发生。而对剩余一半显示有糖尿病前期症状的患者，他会和他们预约时间，寻找那些更加积极的药物治疗来预防疾病的发生。
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亚伯拉罕告诉我，尽管人类基因组计划已经完成，但他们发现这些期望目前尚无法实现。这样的变化经常需要有技术性突破。随着时间的推移，这样的突破很可能会改变医学实践。但这需要花很长的时间来改变监管条例，以及其他所有需要解决的问题，这正是PMC项目的使命。不幸的是，与基因组信息相关的产品及服务推向市场的进展还是非常缓慢。他认为，还需要更多的证据来证明，靶向治疗和个性化医疗不仅可以提高患者的治疗效果，而且从长期来看，若能被整合到医疗系统中还能降低花费。如果研究人员能证明这一切是真的，那么他们就能更有效地说服那些投资人。
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Gentle公司的样本盒
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PMC的首要目标是通过靶向治疗建立一个更有效的系统，从而避免低效率的副作用。第二个目标是普及教育，因为大多数公众和供应商并不真正知道到底发生了什么。 PMC希望当人们明白它是如何起作用的时候，各利益相关者都可以从中受益。测序成本将下降为零。20年后，我们就不再会谈论个性化医疗，因为它听起来将不再那么特别。
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总部位于英国的牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）在2013年发布了其产品MinION测序仪。这个测序仪镶嵌在USB大小的设备上，能够读取DNA短片段，并且可以在笔记本电脑上进行实际测序。虽然这个测序仪与最初的期待相去甚远，但它还是证明了一个概念，那就是我们可以把基因组测序大众化。QuantuMDx公司这位市场上允许非专业人员进行DNA分析的新大咖，正试图通过Indiegogo网站进行众筹，以图进一步发展。其创始人设想在每一个浴室柜安装一个手持DNA实验仪器，这样就可以在家里测试疾病，如流感。
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还有一个证明基因组学如何改造社会的实例，那就是美国宾夕法尼亚州立大学和鲁汶天主教大学（the Catholic University of Leuven）的研究人员们开发了一个统计模型，来通过种族、性别和遗传标记预测面部特征。现在，我们甚至还可以仅仅通过DNA准确描绘出嫌疑犯照片。我们不妨设想一下，一个没有罪犯的世界是多么美好，因为只要他们留下了DNA，很快就会被轻松地跟踪搜寻到。
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不足为奇的是，现代基因组学的创始人之一克雷格·文特尔（Craig Venter）在其新书《光速下的生命》（Life at the Speed of Light）中描述了这样一个非常有趣的前景。他声称已经建立了一个允许生物远距离传输的“数字生物转换器”的原型。人们有可能通过互联网接收DNA序列，合成蛋白质、病毒，甚至活细胞，这就意味着能够实现生命的远距离传输。该原型目前还只能生产DNA，无法生产蛋白质或活细胞。但考虑到文特尔以前的科研及创业史，我们可以期待他会有很快的进展。它不仅可以长距离隐形运输疫苗、抗生素或胰岛素，甚至还可以为患者快速提供个性化药物。个性化医疗需要通过使用更多更先进的基因组分析来得以发展。DNA是我们人类自身的蓝图，它很大程度上决定了我们每个人都会成为不同的个体；因此，可以预见它在诊断和可定制医疗方面必将前途无量。
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适用性：6分。
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关注人群：研究人员和患者。
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网站及其他在线资源：
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1.个性化医疗联盟（The Personalized Medicine Coalition）；
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2.GenomeWeb, PHG基础（PHG Foundation）。
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相关公司和初创企业：Oxford NanoPore, Gentle;
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延伸阅读书籍：《探索个人基因组》（Exploring Personal Genomics），作者：达德利（Dudley）和卡尔塞斯基（Karczewski）。
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推荐电影：
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1.《变种异煞》（Gattaca，1997年拍摄）；
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2.《人兽杂交》（Splice，2009年拍摄）。
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